Sintija , 12 g. vec.

1. Sintija, 12 g.vec. 2004. gada vasarā atnāk uz vizīti pie ģimenes ārsta ar sūdzībām par atkārtotām galvas sāpēm aptuveni pēdējo 9 mēnešu laikā. Pēdējā laikā parādījās arī sāpes mugurkaula kakla-krūšu līmenī un ekstremitātēs

2. Ambulatori tika veikta CT galvas smadzenēm: Kreisajā puslodē deniņu, paura, daļēji pakauša daivā hipodensa struktūra L-L līdz 1 cm, sagitāli līdz 6-7 cm, kraniokaudāli līdz 5 cm. Ir tilpuma efekts, viduslīnijas dislokācija pa labi 8-10 mm. Komprimēts laterālais ventrikuls.

3. Ambulatori EEG: Pusložu asimetrija, virs kreisas smadzeņu puslodes fona aktivitāte ar teta-delta viļņu pārsvaru. Temporobazālo struktūru disfunkcija. • Lūdzu neiroķirurga konsultāciju • Indicēta OP. Lūdzu stacionēt neiroķirurģijas nodaļā

4. Iestājoties stāvoklis vidēji grūts, meitene aktīva. • Novēro sīku nistagmu, neliela n. facialis dx parēze, mēles deviācija pa labi, roku tremors, viegla cīpslu refleksu asimetrija, pozitīvs Babinska reflekss lb. pēdā. • Uz ādas multipli kafija ar pienu plankumi.

5. Okulista konsultācija: oedema papillae n. optici • Asins aina – N • Urīna analīze – N • Bioķīmija – N • EKG – vecuma normas variants • Patohistoloģiska tumora izmeklēšana – fibrillārā astrocitoma • MRI – jādoma par kreisās smadzeņu puslodes plašu astrocitomu, iespējama redzes trakta, glioma, neirofibromatoze I • Pacientei indicēta staru terapija

6. 2005.gada februārī MR galvai: kr. smadzeņu puslodē temporālajā daivā hipocampus, capsula interna lokalizācijā solīdi kontrastvielu krājoši mezgli dinamikā mazinās, cistiska tumora komponente ievērojami mazinājusies. Ievērojama pozitīva dinamika. • Pēc 1 mēneša pēc OP stājās uz slimnīcu atkārtoti uz staru terapiju, atzīmē, ka parādījās epileptiskas lēkmes .................

7. Neirofibromatoze Sagatavoja Jeļena Peščinska, MF V

8. s. neirokutānā slimība s. neiromezodermatodistrofija s. neirinomatoze NF 1 s. fakomatoze NF 2 s. Reklinghauzena slimība s. centrālā NF s. klasiska NF s. perifēriska NF http://meduniver.com/Medical/Dermat/338.html http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm

9. Pēc būtības: • Tiek traucēta nervu kores šunu (melanocītu, Švanna šūnu, endoneirija fibroblastu) proliferācija un diferenciācija Stedman’s medical dictionary. 28th edition

10. NF 1 – perifēra forma: • AD • 1:4000 • 17q11.2 • Neirofibromīns – tumoru supressors • Prognoze labāka nekā NF II [1]

11. Hiperpigmentācijas laukumi Zemādas audzēji Ādas audzēji NEIROFIBROMAS Stedman’s medical dictionary. 28th edition

12. Daignostiskie kritēriji (2/5): 1. > 6 cafe-au-lait plankumi 1,5 cm http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

13. 2. Vasaras raibumi padusēs, cirkšņos http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

14. 3. > 2 neirofibromas (vai 1 pleksiforma neirofibroma) http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

15. 4. >2 Liša mezgliņi http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

16. 5. Skeleta displāzija http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

17. 6. NF I pirmās pakāpes radiniekiem

18. Klīniska aina: 65% viegla - • Hiperpigmentēti ādas plankumi cafe-au-lait • Ādas neirofibromas • Liša mezgliņi (hamartomas varavīksnenē)

19. Lielas pleksiformas neirofibromas – 30% • Skolioze – 10% • Garīga atpalicība – 5% • Epilepsija – 4% • CNS audzēji (astrocitomas) – 4% • Citi ļaundabīgie audzēji – 3% 35% komplikācijas -

22. Watson phenotype: • Pūkaini mati • Ptoze • Hipertelorisms • Zemu novietotas uz aizmuguri rotētas ausis • Īss, plats kakls • Pectus deformācija • Īss augums • Sirds defekti – ASD, hipertrofiska kardiomiopātija http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

23. Fakti par NF1: • Taktika lielo pleksifirmo neirofibromu gadījumā joprojām nav izlemta • Grūtniecēm palielinās izmēros esošas un parādās jaunas neirofibromas • ADHS attīstās 40% pacientu ar NF1 • Arteriālā hipertenzija attīstās pacientiem ar feohromocitomu vai a. renalis stenozi (fibromuskulārā displāzija) • Stobrkaulu intramedulārā fibroze un vertebroektāzes rāda pseidoartrozes http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

24.  NF 2: • AD • 1:40 000 • 22q12 • Švannomīns

25. Bilaterālas dzirdes nervu neiromas ~ Ādas manifestācijas Intrakraniālie, paraspinālie audzēji (meningeomas, gliomas)

26. Klīniska aina: • Bilateralas dzirdes nerva neiromas (vestibularas švannomas)  līdzsvara trauc. + kurlums • Intrakraniālas meningeomas • Hiperpigmentēti ādas plankumi • Lēcas apduļķošanas • CNS audzēji

27. Audzēji, kas attīstītās no nervu kores šūnām: • Neirofibrosarkomas • Feohromocitomas • Ļaundabīgas švannomas • Karcinoīds • Astrocitoma • Melanoma • Vilmsa audzējs • Vairogdziedzera vēzis • Leikozes http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

29. 2005. gada novembrī MR galvai: tumora prolongēta augšana galvenokārt uz audzēja cistu rēķina • 2006. gada janvārī sakarā ar subjektīvā un objektīvā stāvokļa pasliktināšanos veikta OP – audzēja cistu atvēršana

30. 2008. gada martā meitene iestājās slimnīcā kontroles izmeklēšanai – MR galvai: prolongēta redzes nervu krustojuma un hypothalamus gliomas augšana ar audzēja cistisko daļu endo-supra-retrosellāri un solīdo daļu kreisas puses zemgarozas kodolos. • Neiroķirurgu lēmums: totāla audzēja evakuācija nav iespējama

31. Psihiatra konsultācija: meitenei pēc audzēja OP mainījies garastāvoklis, brīžiem neadekvāta uzvedība. Valoda dizartriska, emocionāli pabāla. Trauksmes sajūta un bēdīgas domas. Organiski afektīvi traucējumi.

32. 2009. gada jūnijā stājās uz nodaļu kontrolei. Objektīvi: apziņa skaidra, staigā pati, ir aktīva, nazālā balss pieskaņa, dizartrija, viegls horizontāls nistagms, parēzes nevēro, patoloģisko refleksu nav, viegli nestabila Romberga pozā, neliela dismetrija rokās.

33. Izmantota literatūra: 1. http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview 2. http://runkle-science.wikispaces.com/NEUROFIBROMATOSIS 3. http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm 4. Dr. Lāces lekcijas