Download
1 / 10
100 likes | 309 Vues
Valgerður Þorsteinsdóttir. Café-Au-Lait blettir. Bara neurofibromatosis?. Sporadic Neurofibromatosis Önnur heilkenni. Café-au-lait blettir. Litaðar maculur með vel afmarkaðar brúnir 1mm – 20 cm í þvermál Ljósbrúnar, litur svipaður „kaffi með mjólk“
E N D
Valgerður Þorsteinsdóttir Café-Au-Lait blettir
Bara neurofibromatosis? • Sporadic • Neurofibromatosis • Önnur heilkenni
Café-au-lait blettir • Litaðar maculur með vel afmarkaðar brúnir • 1mm – 20 cm í þvermál • Ljósbrúnar, litur svipaður „kaffi með mjólk“ • Aukning á melanin innihaldi melanocyta og keratinocyta
Faraldsfræði • Algengt er að einn blettur sé til staðar við fæðingu: • 12% African American • 0,3% Caucasian • Tíðni þeirra eykst verulega þegar börn komast á skólaaldur
Mismunagreiningar • Freknur • Lentigenes • Fæðingablettir • Becker nevus • Pigmentary mosaicism • Postinflammatory hyperpigmentation • Urticaria pigmentosa
Uppvinnsla • Saga • Skoðun • Heilkenni? • 58-77% barna með fleiri en 5 café-au-lait bletti greinast með NF síðar á ævinni • Greiningarpróf?
Neurofibromatosis 1 • Greiningarskilmerki (2 eða fleiri): • Sex eða fleiri café-au-lait >5mm í þvermál prepubertal • Tvö eða fleiri neurofibroma • Freknur í holhönd /nára • Glioma í optic pathway • Tveir eða fleiri Lisch hnútar • Beinbreytingar • Fjölskyldusaga (1° ættingi)
Heilkenni • Neurofibromatosis týpa 1 og 2 • Multible familial café-au-lait • Legius syndrome • McCune-Albright syndrome • Ring chromosome syndromes • LEOPARD • Cowden syndrome
Meðferð • Eftirfylgd vegna gruns um heilkenni eða með einstaklingum sem eru greindir. • Laser?
