การตรวจคัดกรอง (Screening)

การควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในมุมมองของสูติแพทย์ผ.ศ.นพ.อดิเทพ เชาว์วิศิษฐหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ภาควิชาสูติศาสตร์ – นรีเวชวิทยาโรงพยาบาล รามาธิบดี

การตรวจคัดกรอง (Screening) • ก่อนแต่งงาน (Premarital screening) • ก่อนมีบุตร (Preconceptional screening) • ขณะตั้งครรภ์ (Antenatal screening)

วิธีการตรวจคัดกรอง (Screening test) • Osmotic fragility test (OF) • Dichloro phenol – indol phenol (DCIP) precipitation test • Red cell indicies : MCV (mean corpuscular volume) ,MCH mean corpuscular hemoglobin *1) OF + DCIP *2) MCV + DCIP

การตรวจยืนยันโดยวิธีมาตรฐาน (Confirmatory test) • Hemoglobin analysis : Beta-thalassemia, Hemoglobin E. • PCR(polymerase chain reaction) : (Alpha -thalassemia )

ชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้นชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้น • HemoglobinBart’s hydrops fetalis • Beta – thalassemia major (Homozygous Beta – thalassemia ) • Beta – thalassemia hemoglobin E disease

ชนิดของพาหะธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้นชนิดของพาหะธาลัสซีเมียที่ต้องการตรวจค้น • b-thalassemia • aThalassemia – 1 trait • Hemoglobin E (EA, EE) : DCIP : OF หรือ MCV

คำแนะนำที่ควรให้แก่คู่สมรสคำแนะนำที่ควรให้แก่คู่สมรส

ขบวนการและวิธีการตรวจจำเพาะขบวนการและวิธีการตรวจจำเพาะ • การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจ • วิธีการตรวจจำเพาะ 1. การตรวจชิ้นเนื้อรก 2. การเจาะน้ำคร่ำ 3. การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก 4. การตรวจอัลตร้าซาวน์

การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมก่อนและหลังการตรวจ • ตรวจทำไม • ตรวจเพื่ออะไร • ผลข้างเคียงของการตรวจ • ทางเลือกเมื่อทราบผลการตรวจ * การตัดสินใจ

การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอดการตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด

อุปกรณ์การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอดอุปกรณ์การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด น้ำยาเลี้ยง ปากเป็ดตรวจภายใน สายดูดชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด

การตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอดการตรวจชิ้นเนื้อรกทางช่องคลอด • อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ • Chorionic villi • ได้ผลภายใน 1 สัปดาห์ • โอกาสแท้ง 1-2 %

การเจาะน้ำคร่ำ • อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ • ดูดน้ำคร่ำ 15 มล. • รายงานผลประมาณ 3 สัปดาห์ • โอกาสแท้งประมาณ 0.5% • วิธีที่ทำมากที่สุด

อุปกรณ์การเจาะน้ำคร่ำอุปกรณ์การเจาะน้ำคร่ำ 5 ml syringe 20 ml syringe Spinal needle

การใช้อัลตร้าซาวนด์ช่วยในการเจาะน้ำคร่ำการใช้อัลตร้าซาวนด์ช่วยในการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกการเจาะเลือดจากสายสะดือทารก

อุปกรณ์การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกอุปกรณ์การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก Insulinsyringe Spinal needle

การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกการเจาะเลือดจากสายสะดือทารก • อายุครรภ์ 19 สัปดาห์ขึ้นไป • เลือดทารก • รายงานผลภายใน 1 สัปดาห์ • โอกาสแท้งประมาณ 1 %

การดูดเลือดจากสายสะดือทารกจากภาพอัลตร้าซาวนด์การดูดเลือดจากสายสะดือทารกจากภาพอัลตร้าซาวนด์ เข็ม สายสะดือทารก

อัลตร้าซาวน์ เฉพาะ Hb Bart’s hydrops fetalis. • หัวใจโต (Cardiomegaly) • รกใหญ่ , หนา (Placentomegaly) • เส้นเลือดสายสะดือใหญ่ (Dilated umbilical vessels.) • ไม่มีโอกาสแท้งจากการตรวจ

โอกาสแท้งบุตรส่วนใหญ่มักเกิดไม่เกินหนึ่งสัปดาห์จากการทำการตรวจจำเพาะ!โอกาสแท้งบุตรส่วนใหญ่มักเกิดไม่เกินหนึ่งสัปดาห์จากการทำการตรวจจำเพาะ! มาด้วยอาการน้ำเดิน และ/หรือ เลือดออก

สิ่งที่ควรหลีกเลี่ยง • เดินมากมาก • ร่วมเพศ • ยกของหนัก ๆ เช่นลูกคนโต • เดินขึ้นลงบันไดบ้านหลายชั้น • หลีกเลี่ยงพฤติกรรมเสี่ยงต่อการพลัดตกหกล้มเช่น ซ้อนท้ายมอเตอร์ไซต์

แนวทางปฏิบัติเมื่อทราบผลการตรวจแนวทางปฏิบัติเมื่อทราบผลการตรวจ

DNA analysis for -globin genes

ความพร้อมและความจำเป็นพื้นฐานความพร้อมและความจำเป็นพื้นฐาน • ตรวจ PNDได้ ต้อง ทำแท้ง ได้ • ถ้าเป็นโรค ทำแท้ง ถ้าไม่ทำ ไม่ตรวจ • การตรวจ PNDต้อง มีสิทธิ ทุกคู่เสี่ยง

Stem cell ใน Thalassemia • ความหวังในอนาคต • น้องช่วยพี่ • รักษาหายเป็นปกติ

Case Scenario • บุตรคนแรกเป็น b/ E อายุ 6 ขวบ รักษาโดยการให้เลือด • ขณะนี้มารดาตั้งครรภ์ 8 สัปดาห์ มาเพื่อขอตรวจ PND • ผลมารดา : b trait, สามี ปกติ • ท่านเป็นผู้ให้คำปรึกษา ขณะนี้นั่งอยู่พร้อมกับสามี/ภรรยา ท่านจะให้คำปรึกษาเช่นไร

ความยากลำบากไม่ใช่การวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นโรคหรือไม่แต่ใครจะเป็นคนยุติการตั้งครรภ์เมื่อทารกเป็นโรคความยากลำบากไม่ใช่การวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นโรคหรือไม่แต่ใครจะเป็นคนยุติการตั้งครรภ์เมื่อทารกเป็นโรค

ขอบคุณครับ

การตรวจคัดกรอง (Screening)