Certificat de capacité d’orthophonie Module de Neurologie

1. Certificat de capacité d’orthophonieModule de Neurologie Dr Elodie Hainque CCA Saint-Antoine

2. Pathologie du nerf, du muscle et de la jonction neuromusculaire

3. Composition du Système nerveux périphérique • Fibres motrices efférentes: - Corps cellulaire situé dans corne antérieure de la moelle - Axone quittant la moelle par la racine antérieure  muscle • Fibres sensitives afférentes: • Corps cellulaire dans ganglion rachidien de racine postérieure Lemniscales : sensibilité épicritique et proprioceptive Spino-thalamiques: sensibilité thermoalgique • Fibres végétatives: • Corps cellulaire du neurone préganglionnaire situé dans le tronc cérébral ou la moelle • Axone quittant le SNC par le trajet des NC (III, VII, IX, X) ou des racines antérieures médullaires

4. Histologie des fibres nerveuses • Axone = cellule nerveuse • Myéline = cellule de Schwann • Tissus de soutien =vaisseaux et conjonctif • Atteinte du système nerveux à émergence des nerfs rachidiens • constitués par la réunion des racines antérieures et postérieures • à la sortie du fourreau dural

5. Mécanismes lésionnels • Atteinte axonale - Interruption brutale de l’axone Dégénérescence axonale en aval • Perturbation diffuse Dégénérescence distale des fibres les plus longues • Régénération plus lente • Atteinte de la myéline • Démyélinisation segmentaire • Régénération plus rapide

6. Syndrome neurogène périphérique • Trouble moteur - Déficit moteur avec hypotonie - Amyotrophie(dénervation musculaire) - Diminution des ROT - Crampes - Fasciculations • Trouble sensitif - Fibres de gros diamètre = Sensibilité profonde = proprioceptive Altération du SPO  Pallesthésie Ataxie Romberg + (station debout) Démarche talonnante (à la marche) - Fibres de petit diamètre = Sensibilité superficielle = tactile et thermoalgique Hypoesthésie tact, piqûre, température Paresthésie, dysesthésie, allodynie • Troubles végétatifs (petites fibres)

7. EMG • Stimulo-détection Si atteinte axonale: réduction d’amplitude Si atteinte démyélinisante: ralentissement des vitesses de conduction • Détection à aiguille Tracé de type neurogène = pauvre et accéléré • +/- Biopsie neuro-musculaire

8. Neuropathies circonscrites Plexus Racines Conflit disco-radiculaire Troncs Sd canalaire (ex: sd canal carpien) Neuropathies diffuses Polynévrites Bilatérales Symétriques Distales MI puis MS Polyradiculonévrites Symétriques Tronc, membres, NC Mononévrites multiples Asynchrones, successives Asymétriques

9. Polynévrites • Troubles sensitifs souvent initiaux • Extrémités des membres inférieurs • Subjectifs puis objectifs • Troubles moteurs • Steppage (déficit releveurs du pied) • Epargne des muscles respiratoires et les nerfs crâniens. • Crampes (mollets, plante des pieds) Etiologies - Métabolique: Diabète, IRC, Hypothyroïdie,Carence en Vit B1 (OH), B12, folates - Infectieux: Lèpre, VIH • Néoplasie et hémopathie • Toxique: chimiothérapie (vincristine) • Héréditaire • Idiopathique

10. Polyradiculonévrite aiguë Ou syndrome de Guillain Barré (le plus fréquent) • Trouble moteur Débutant aux MI de manière proximale Extension ascendante (MS, tronc, nuque, NC) Abolition des ROT, hypotonie • Trouble sensitif Prédominant sur sensibilité profonde • Trouble végétatif Bradycardie, tb du rythme, Tb tensionnel Tb de sudation, Rétention urinaire Etiologies - Post-infectieux - Infectieux: VIH, lyme • Auto-immun: sarcoïdose, LEAD

11. Pathologie de la corne antérieure Sclérose latérale amyotrophique • Maladie neuro-dégénérative d’étiologie indéterminée • Atteinte du mononeurone central (premier motoneurone) et du motoneurone périphérique (deuxième motoneurone) • Epidémiologie: • Incidence = 3/100.000 • Survenue vers 55 ans • Prédominance masculine discrète

12. Tableau clinique purement moteur asymétrique • Atteinte du motoneurone central • Syndrome pyramidal réflexe et spastique • Déficit moteur • Atteinte du motoneurone périphérique • Crampes • Fasciculations • Déficit moteur • Amyotrophie • Evolution progressive Survie médiane de 36 mois (allant de 3 ans-10 ans)

13. Formes de début de la SLA • Au membre supérieur (le plus fréquent 40%) Atteinte des IO ou de l’éminence thénar • Au membre inférieur (20%) Evolution plus longue Entorse de cheville guérissant mal voilant l’origine neurologique • Forme bulbaire de la SLA (30%) Début plus tardif (>65 ans) Prédominant chez les femmes (2/3) Evolution plus rapide (médiane de survie <30 mois)

14. Atteinte du premier motoneurone - Exagération du réflexe masséterin Atteinte du deuxième motoneurone - V: Faiblesse mastication - VII: Faiblesse commissures labiales - IX: Paralysie de la déglutition, Dysphagie - X: Paralysie du voile, Dysphonie nasonnée, Abolition du rfx nauséeux - XI: Faiblesse de la musculature cervicale (trapèze/SCM) - XII: Difficulté de protraction, fasciculation, voire amyotrophie linguale tardive Peu atteinte des nerfs oculomoteurs

15. Explorations complémentaires • EMG Recherche d’une dénervation avec fasciculations Atteinte diffuse dans des territoires cliniquement indemnes Absence d’anomalie sensitive • IRM cérébrale et médullaire Elimination de diagnostic différentiel • +/-Ponction lombaire • Bilan respiratoire EFR et GDS Oxymétrie nocturne

16. Prise en charge multidisciplinaire • Traitement médical Symptomatique: Spasticité, Crampes, Douleurs, Constipation, Stase salivaire Etiologique: Benzothiazole fluorée = Rilutek • Rééducation kinésithérapeutique Travail musculaire: relaxation, massage, mobilisation passive Travail respiratoire: lutte contre encombrement bronchique • Rééducation orthophonique Trouble de la parole Trouble de déglutition Trouble de coordination pneumophonique

17. Soutien psychothérapeutique • Prise en charge nutritionnelle • Prise en charge respiratoire à prévoir avec le patient Oxygénothérapie au lunette Ventilation non invasive Ventilation artificielle avec trachéotomie

18. Pathologie du muscle • Syndrome myogène • Déficit moteur • Amyotrophie avec absence de fasciculation • Sensibilité, ROT normaux • Abolition du réflexe idio-musculaire • EMG en détection à aiguille • Tracé de type myogène à l ’effort trop riche (recrutement spatial et temporel) bas volté (PUM de durée, amplitude diminuées avec aspect polyphasique déchiqueté)

19. Myopathie acquise: • Polymyosite D. Moteur proximal et symétrique avec amyotrophie en général modérée Signes cutanés dans les dermatopolymyosites • Infection: VIH, HTLV1, Coxsackie B / Trichinose, toxoplasmose, toxocarose /Légionelle • Inflammation: LEAD, Gougerot-Sjögren, PAR, sarcoidose • Sd paranéoplésique> carcinome bronchique à petite cellule • Idiopathique • Myopathie endocrinienne • Hypo / Hyperthyroïdie • Hypercorticisme, hyperparathyroïdie, Acromégalie • Myopathie toxique/ iatrogène • Intox. alcoolique aiguë, Héroïne, amphétamine • Hypocholestérolémiant > Myalgie • Myopathie cortisonique > D.moteur proximal amyotrophiant

20. Evolution • Poussée alternant avec période amélioration • Facteurs aggravants: Intervention chirurgicale, Grossesse, Infections Thérapeutiques contre-indiquées • Prise en charge thérapeutique • Education du patient • Traitement médical Aiguë: IGIV, EP Chronique: anticholinestérasique, immunosuppresseurs • Traitement chirurgical

21. Dystrophies musculaires progressives: • Avec myotonie (Lenteur anormale à la décontraction musculaire des muscles striés au décours d’une activité volontaire ou à la percussion) Steinert: Faiblesse musculaire proximale et distale bilatérale et symétrique Atteinte de la face, Atteinte respiratoire Autosomique dominant, Début adulte jeune PROMM, Thomsen • Sans myotonie: Duchenne:Atteinte ceinture pelvienne + ß-hypertrophie mollet Rétraction tendineuse Lié à X, début dans l’enfance Myopathie facio-scapulo-humérale Sarcoglycanopathie,Calpaïnopathie,Dysferlinopathie

22. Début le plus souvent néonatal Diagnostic + de la biopsie musculaire • Myopathie congénitale: • À bâtonnets • central-core • Myotubulaire • centro-nucléaire • Myopathie métabolique: • Glycogénose • Lipidose • Mitochondriopathie • Paralysie périodique familiale dyskaliémique Déficit moteur et myalgie en rapport avec effort Diagnostic grâce à biopsie musculaire

23. Pathologie de la jonction neuro-musculaire • Présence d’Ac anti-RACH dans la fente synaptique. • Bloc neuromusculaire post-synaptique. Myasthénie généralisée auto-immune (la plus connue) Terminaison de la fibre nerveuse. Sécrétion d’acétylcholine (N.Med). Stockage dans des vésicules pré-synaptiques. Plaque motrice de la fibre musculaire. Récepteurs à Ach sur membrane post-synaptique.

24. Pathologie plus fréquente: • Chez la femme, • Chez les sujets jeunes ou de plus de 60 ans. • Tableau clinique: • Variabilité des troubles moteurs observés à l’examen Normal Déficit moteur démasqué par effort ou activité musculaire répétée ou en fin de journée - Pas de troubles sensitifs - Pas d’amyotrophie - ROT et Rfx idiomusculaire normaux

25. Atteinte de musculature oculaire extrinsèque (1/2 = 1ier signe) • Ptôsis Unilatéral/ bascule/ bilatéral Signe du glaçon: régression temporaire du ptôsis lors de l’application du froid • Diplopie non systématisée • Musculature intrinsèque conservée • Atteinte de musculature des membres • Prédominance proximale • Surtout la ceinture pelvienne (difficulté à se relever/ signe du tabouret)

26. Atteinte de la musculature axiale • Chute de la tête / soutient sa tête • Difficulté à se relever sans aide de la position couchée • Atteinte de musculature bulbaire • Phonation (Voix éteinte ou nasonnée) • Mastication (difficulté à fermer la bouche) • Déglutition (Dysphagie/Reflux de liquide par le nez) • Faciès figé, atteinte asymétrique. • Atteinte de musculature respiratoire • Mise en jeu du pronostic vital

27. Explorations complémentaires • Test pharmacologique à Prostigmine / Enlon • EMG en stimulo-détection répétitive Décrément entre le 1ier et 4-5ième potentiel > 10% • Bilan biologique immunologique Ac anti-récepteur acétylcholine. Ac anti-MUSK. • TDM thoracique