EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A)

1. EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) MALATTIA, AD EZIOLOGIA NON ANCORA DEFINITA, CARATTERIZZATA DALLA ASSOCIAZIONE DI SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI E MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE PAROSSISTICHE

2. EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) • MALATTIA RARA : 250 CASI NEL MONDO • ESORDIO ENTRO I 18 MESI • NON PREVALENZA DI SESSO • CASI PER LO PIU’ SPORADICI, MA: • GEMELLI IDENTICI AFFETTI • RECENTE DESCRIZIONE DI FAMIGLIE CON DUE O PIU’ FIGLI AFFETTI • CASI FAMILIARI ASSOCIATI A TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA • FIGLI DI MADRI AFFETTE DA EMICRANIA EMIPLEGICA

3. (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE CRISI TONICHE O DISTONICHE: • ESORDIO NEI PRIMI MESI DI VITA • BREVE DURATA • ATTEGGIAMENTO IN OPISTOTONO • APNEA

4. (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI I • UNILATERALI, BILATERALI, BASCULANTI; • PARALISI DI UN LATO DEL CORPO SENZA • COINVOLGIMENTO DEL VOLTO; • TONO MUSCOLARE FLUTTUANTE; • DURATA DA POCHI MINUTI A GIORNI; • FREQUENZA VARIABILE; ALMENO MENSILI; • ATTENUAZIONE CON IL SONNO; • FATTORI SCATENANTI: EMOZIONE, • ECCITAZIONE, ATTIVITA’ FISICA, BAGNO CALDO, ECC.

5. (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI II • FENOMENI OCULARI : • DEVIAZIONE OCULARE VERSO IL LATO PARETICO • STRABISMO ACUTO • NISTAGMO BILATERALE • NISTAGMO UNILATERALE: L’OCCHIO DAL LATO PARETICO BATTE VERSO L’ESTERNO, CON FISSITA’ DELL’ALTRO OCCHIO

6. (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI III ALTRI SINTOMI • DEVIAZIONE DEL CAPO VERSO IL LATO PARETICO • DISPNEA • PALLORE, SUDORAZIONE, SCIALORREA, CIANOSI PERIFERICA, DIARREA

7. (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE EPILESSIA • PRESENTE IN CIRCA LA META’ DEI CASI • ESORDIO NELLA SECONDA INFANZIA • CRISI PARZIALI • NON INFREQUENTE LO STATO EPILETTICO • NON APPARENTE RAPPORTO CON GLI ATTACCHI EMIPLEGICI

8. (E A): SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI • RITARDO MENTALE VARIABILE NEL 90% DEI CASI • IPOTONIA - DISTONIA • MOVIMENTI COREO-ATETOSICI

9. Shared clinical features Common Postures Oculogyric crises Common facial features? (Kathryn J. Swoboda, 2002: Comunicazione personale)

10. (E A): EVOLUZIONE FASE I = PRIMO ANNO DI VITA • LIEVE RITARDO PSICO-MOTORIO, IPOTONIA • CRISI DISTONICHE • ATTACCHI EMIPLEGICI POCO EVIDENTI; PIU’ EVIDENTI MOVIMENTI OCULARI ANORMALI E DEVIAZIONI LATERALI DEL CAPO

11. (E A): EVOLUZIONE FASE II = DA 1 A 6-8 ANNI • ATTACCHI EMIPLEGICI UNILATERALI E BILATERALI FREQUENTI E PROLUNGATI; • MANIFESTAZIONI OCULARI PAROSSISTICHE; • EVIDENTE RITARDO DELLE ACQUISIZIONI PSICOMOTORIE; • TETRAPARESI PREVALENTEMENTE DI TIPO DISTONICO; • MOVIMENTI COREOATETOSICI CON ANDAMENTO A POUSSEES; • EPILESSIA, ANCHE MOLTO ATTIVA.

12. (E A): EVOLUZIONE FASE III = DAI 7-8 ANNI IN POI • ATTACCHI EMIPLEGICI UNILATERALI MENO FREQUENTI E MENO PROLUNGATI • STABILIZZAZIONE DEL QUADRO NEUROLOGICO CON ATTENUAZIONE DELLE MANIFESTAZIONI COREO-ATETOSICHE • SUFFICIENTE CONTROLLO DELLE CRISI EPILETTICHE

13. (E A): ESAMI DIAGNOSTICI • EEG INTERCRITICO: PER LO PIU’ NORMALE NEI PRIMI ANNI DI VITA, QUINDI ANOMALIE THETA-DELTA A LOCALIZZAZIONE VARIABILE; RARE ANOMALIE EPILETTIFORMI. • EEG CRITICO: NEL CORSO DI ATTACCO EMIPLEGICO PUO’ COMPARIRE UNA ATTIVITA’ PIU’ LENTA SULL’EMISFERO INTERESSATO. • POTENZIALI EVOCATI: NORMALI ANCHE NEL CORSO DELL’ATTACCO EMIPLEGICO.

14. (E A): ESAMI DIAGNOSTICI • TAC ED RMN: NORMALI O CON LIEVE GRADO DI ATROFIA. • SPECT E PET: CON SEGNI VARIABILI DI ASIMMETRIA INTEREMISFERICA DURANTE L’ATTACCO EMIPLEGICO. • BIOPSIE MUSCOLARI: NORMALI.

15. (E A): TRATTAMENTO FARMACOLOGICO • SOSTANZIALMENTE INEFFICACE • TERAPIA CRONICA: • FLUNARIZINA (5-15 MG/DIE): RIDUZIONE DELLA DURATA E DELLA INTENSITA’ DEGLI ATTACCHI; • ALOPERIDOLO, BENZODIAZEPINA • TERAPIA INTERMITTENTE: • IDRATO DI CLORALIO • NIAPRAZINA

16. (E A): DIAGNOSI DIFFERENZIALE • EPILESSIA • EMICRANIA EMIPLEGICA • DISCINESIE PAROSSISTICHE