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Dr. Milton Soares Campos Neto Servi o de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

1964: Dent

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Dr. Milton Soares Campos Neto Servi o de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

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Presentation Transcript

    1. Dr. Milton Soares Campos Neto Servio de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

    2. 1964: Dent & col ? dois meninos (no-relacionados) com raquitismo hipercalcirico e disfuno tubular proximal. Caractersticas: Proteinria de baixo PM, fosfatria, hipercalciria, nefrocalcinose, nefrolitase, IRC, raquitismo. Vrias denominaes surgiram: Nefrolitase com IRC recessiva ligado-X Raquitismo hipofosfatmico ligado-X Proteinria de baixo peso com nefrocalcinose Doena de Dent Atualmente: DOENA DE DENT E SUAS VARIANTES

    3. TRANSPORTE TUBULAR DE CLORO Via paracelular e transcelular. Cria-acompanha movimento eletrognico. Participa da acidificao urinria. Diferentes transportadores/canais no decorrer dos tubulos renais

    5. CANAIS DE CLORO E TUBULOPATIAS METABLICAS

    6. DOENA DE DENT FISIOPATOLOGIA Mutao do gene (CLCn-5 brao curto do cromossoma X) Canal vesicular de cloro 5: AUSENTE Incapacidade de acidificao efetiva das vesculas absorvidas no tbulo proximal. Menos endocitose ? disfuno tubular proximal ? DOENA DE DENT

    7. MEGALINA E CUBILINA NO TRANSPORTE TUBULAR PROXIMAL

    8. MEGALINA/CUBILINA NA DOENA DE DENT

    9. MEGALINA E CUBILINA NO TRANSPORTE TUBULAR PROXIMAL

    10. VITAMIINA D E DOENA DE DENT ? absoro t. proximal do PTH e vit. D3-DBP. ? acoplamento PTH-PTHr: ??? atividade 1-?(OH)ase. ? internalizao do cotransportador Na-Pi. ? reabsoro de P ? hiperfosfatria ?? da gerao da 1,25(OH)D3. Depende da quantidade absorvida da vit. D3-DBP Variabilidade gentica e fenotpica da D. Dent: Hipercalciria, litase renal, nefrocalcinose, raquitismo hipofosfatmico, etc.

    11. MANIFESTAES DA DOENA DE DENT ANORMALIDADES PREVALNCIA (%) Proteinria de baixo PM 100 Hipercalciria 95 (exclui pactes com ?FR) Hematria 94 Nefrocalcinose 74 Nefrolitase 49 IRC 64 Raquitismo ou osteomalcia 30 Distrbio de concentrao urinria 80 Aminoacidria 76 Glicosria 54 Hipofosfatemia 50 Hipocalemia 35 Defeito na acidificao urinria 17

    12. Homens mais afetados que mulheres ?: proteinria de ?PM significativa, perda de funo renal progressiva, acidose tubular mais presente, hipercalciria, litase e nefrocalcinose. ?: podem ser s portadoras Tambm: Hipercalciria, hiperfosfatria, proteinria de ?PM. Sinais de disfuno tubular proximal nem todos presentes e podem ser intermitentes. Mesmo nas manifestaes intrafamiliares, o s sinais variam.

    13. DIAGNSTICO Disfuno tubular proximal, geralmente incompleta. Presena de proteinria de ?PM: 2-microglobinuria elevada. Protena ligadora de retinol: mais sensvel. Entretanto: SCHEINMAN (KI-2000): presena de doena de Dent em famlias com extensa variabilidade de manifestao. Inclusive 2 homens com a mutao e sem 2-microglobinuria elevada.

    14. DOENA DE DENT Abordagem Hipercalciria: tiazdico, dieta hipossdica Dieta hipocalcmica: no recomendada. Manifestaes graves Nefrocalcinose, litase renal, IRC: CEBOTARU (KI 2005): altas doses de citrato em ratos protegeu contra nefrolitase, nefrocalcinose e perda de funo renal. Guggino (Nat Prat Nephrol 2007): recomendao do uso de citrato em doses habituais para litase renal.

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