1 / 16

Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Санкт-Петербурге

Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Санкт-Петербурге. Л.В. Лязина, Н.В. Вохмянина, О.П. Романенко Диагностический центр (медико-генетический). Историческая справка.

sawyer-holcomb
Télécharger la présentation

Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Санкт-Петербурге

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Неонатальный скрининг на муковисцидоз в Санкт-Петербурге Л.В. Лязина, Н.В. Вохмянина, О.П. Романенко Диагностический центр (медико-генетический)

  2. Историческая справка • С 1976 года МГЦ с целью выявления больных муковисцидозом начал обследование новорожденных роддомов на альбумин в меконии (скрининг – тест) и исследовать хлориды пота у детей с подозрением на муковисцидоз (селективный скрининг) • В регистре 429 больных муковисцидозом, из них 350 являются жителями Санкт-Петербурга. • Диагноз устанавливался: Установлена частота по Санкт-Петербургу • До 1 года – 49,2% – 1:5465 (1996г). • 1 – 3 года – 23,6% Молекулярно-генетическое подтверждение • 3 – 7 лет – 14,5% муковисцидоза проводится в ГУ НИИАГ • > 7 лет – 12,7% им. Д.О.Отта РАМН

  3. Реализации национального проекта в сфере здравоохранения по расширению массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена Подготовлены и изданы нормативно-правовые документы по внедрению программы расширения неонатального скрининга ПриказМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и Распоряжение Комитета по здравоохранению правительства Санкт-Петербурга от 29 мая 2006г. №220-р «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Санкт-Петербурге».

  4. Критерии, определяющие проведение скрининга • Заболевание четко очерчено клинически и биохимически • Известна частота в популяции • Заболевание имеет существенные болезненные проявления и связано с высокой смертностью • Имеется доступное и эффективное лечение • Раннее лечение (до начала клинических проявлений) улучшает исход • Этически приемлемый, безопасный, простой и надежный метод тестирования

  5. Реализации национального проекта в сфере здравоохранения по расширению массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена Целью скрининга является: • доклиническая диагностика заболеваний, • установление частоты заболеваний среди новорожденных, • назначение раннего патогенетического лечения, которое позволяет предотвратить младенческую смертность и детскую инвалидизацию, • медико-генетическое консультирование семей с целью профилактики наследственных заболеваний.

  6. Реализации национального проекта в сфере здравоохранения по расширению массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена Медико-генетическаяслужба является исполнителем в реализации программы по расширению неонатального скрининга наряду с акушерской и педиатрической службами. Неонатальный скрининг на муковисцидоз начат 01.06.2006. Скрининг-тестом на муковисцидоз является количественное определение в сухих образцах капиллярной крови новорожденных на специальных тест-бланках иммунореактивного трипсина (ИРТ)

  7. Молекула ИРТ Инкубация Меченый европием иммуноглобулин анти –ИРТ (IgG) Твердофазный иммуноглобулин анти-ИРТ (Ig G) Растворитель- усилитель Измерение флюоресценции Cystic Fibrosis Принцип DELFIA Нео-ИРТ набора

  8. Алгоритм обследования на муковисцидоз (Приложение 1 к приказу № 20/О от 31.05.2006г.) определение уровня ИРТ в сухих пятнах крови новорождённых < 70 нг/мл (норма) > 70 нг/мл II этап диагностики Ре-тест < 40 нг/мл(норма) > 40 нг/мл Консультация врача-генетика Потовая проба Более 60 ммоль/л 40-60 ммоль/л до 40 моль/л Диспансерное наблюдение Повтор потовой пробы ДНК- диагностика При наличии 2 мутаций При наличии 1 мутации Отсутствие мутаций Центр муковисцидоза Диспансерное наблюдение: - Центр муковисцидоза - МГЦ

  9. Неонатальныйскрининг на муковисцидоз

  10. Пациенты с диагностированным муковисцидозом

  11. Сравнительная характеристика биохимических данных у новорождённых с диагностированным и не выявленным муковисцидозом

  12. Причины повышения ИРТ

  13. ВЫВОДЫ • Частота муковисцидоза в Санкт-Петербурге по результату неонатального скрининга составила 1: 10 897. • Частота повышенной концентрации ИРТ составила 1: 2 067. • В 65% случаев отмечается доклиническая диагностика заболевания.

  14. ВЫВОДЫ • Из обследованных больных молекулярно-генетическим методом в 100% случаев выявляется мутация delF508 в гомозиготном или компаундном состоянии. • Средняя концентрация ИРТ при ре-тесте и значение потовой пробы при муковисцидозе в 2,5 раза выше по сравнению со случаями при не установленном диагнозе.

  15. ВЫВОДЫ • При муковисцидозе уровень концентрации ИРТ не снижается при проведении ре-теста. • Ложноположительные результаты ИРТ отмечаются при синдроме Эдвардса, МВПР, асфиксии в родах, глубокой недоношенности. • Проведение скрининга на ИРТ является целесообразным.

More Related