1 / 49

Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4%

„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des Menschen allenfalls eine kleine Variation.“. Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4%

scot
Télécharger la présentation

Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4%

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. „Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des Menschen allenfalls eine kleine Variation.“

  2. Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4% • Interindividuelle Sequenzabweichung beim homo sapiens liegt zwischen 0,8% - 1,5% • Sequenzabweichung zwischen Feldmaus und Hausmaus liegt bei 2,8%.

  3. „Es ist das besondere Zusammenspiel von Genen, das den Menschen zu dem macht, was er ist und das vor allem in der Schwangerschaft zu einer verlängerten Wachstumsperiode von Hirnanteilen führt.“

  4. Die meisten klonierten Tiere sind „large for date“.Hinweis auf Aktivierungsverlängerung von Genen durch Kulturmedium.

  5. Gendiagnostik • 1. Diagnose der Genstruktur • a. Monogene Erbkrankheite • (autosomal rezessiv: z.B • Mukoviszidose; autosomal dominant: z.B. • Chorea Huntington; X – rezessiv: z.B. • Hämophilie. • b. Polymorphismen • 2. Diagnose der Genfunktion • DNA Chips

  6. Familiäre adenomatöse Polyposis • APC Gen • 4, 15 exons, 40 Fragmente

  7. ColoncarcinomProphylaxe • COX - Inhibitoren • Jährliche Colonoskopie

  8. Brustkrebs • BRCA 1 Gen: 4,22 exons - 34 fragmente • BRCA 2 Gen 4,26 exons - 45 fragmente • CYP 17 - A2/ A2 Genotyp • COMT - Polymorphismus

  9. Klinische Konsequenz Forciertes Vorsorgeprogramm Verzicht auf estrogen replacement therapy Prophylaktische Antiöstrogentherapie

  10. Risikokonstellationen fürCVD • Angiotensin converting enzym (ACE) Deletions – Insertionspolymorphismus • PI A1/A2 Polymorphismus im Glykoprotein IIIa (Leu 33Pro) • APC Resistenz (Faktor 5 Leyden Mutation)

  11. Klinische Konsequenz • Meidung von Risikokonstellationen • Zurückhaltung bei OC • Salicylsäureprophylaxe • Antikoagulation

  12. Morbus Alzheimer • Apolipoprotein E Polymorphismus • E4/E4

  13. Klinische Konsequenz • Derzeit noch unbefriedigend • Antiphlogistische Prophylaxe • COX II Inhibitoren • ERT ?

  14. 2,5 ALPHA AMYLASE 12,0 ATP SYNTHASE A2,0 NADPH TRANSHYDROGENASE2,1 UBIQUITIN PROTEASE2,3 PTHR2,2 CALMODULIN2,1 HSP 702,5 SQUALEN SYNTHASE (50%)2,9 EF 1 (63%)

  15.  - AMYLASE SPALTET  1-4 GYKOSIDISCHE VERBINDUNG DER AMYLOSE (KOHLEHYDRAT DER PFLANZEN) PAROTISDRÜSE BAUCHSPEICHELDRÜSE

  16. 6 6

  17. Charakterisierung von Tumoren • Diffuses großes B – Zell Lymphom (DLBCL) • Entartung noch im Keimzentrum • Entartung in der Peripherie

  18. Melanome können in ihrer Malignität unterteilt werden entsprechend der ProteineRho CFibronektinThymosin ß 4

  19. SCID – X 1 Gamma C Gen für Rezeptorprotein an Immunzellen

  20. Beim M. Duchenne Die Funktion des defekten Proteins Dystrophins übernimmt das Utrophin Protein, wenn man es zur. Expression bringt

  21. Local Perivascular Delivery of Basic Fibroblast Growth Factor in Patients Undergoing Coronary Bypass Surgery Results of o Phase I Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Roger J. Laham, Frank W. Sellke, Michael Simons Circulation 1999; 100: 1865-1871

More Related