Тема проекта :

1. Тема проекта: «Наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями» 10 класс

2. Цель проекта: Изучить наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями. Задачи: 2 1 углубление знаний о наследственных аномалиях человека изучение генных, хромосомных и геномных мутаций

3. Мутации Мутации– это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутация– это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций. Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом. Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой. Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами. Установлено, что мутабильность гена (т.е. частота появления определенной мутации) зависит от природы гена: существуют гены, склонные к мутированию, и относительно стабильные гены.

4. Виды мутаций:

5. Генные мутации Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. Примеры болезней связанных с генными мутациями: Синдром Гурлера- задержка роста, выраженная умственная отсталость, помутнение роговицы, пороки развития черепа и лица, тугоподвижность суставов. Больные обычно погибают в возрасте до 10 лет. Синдром Лёша-Нихена- гипертонус мышц, олигофрения, склонность ребенка к самоповреждениям, камни в мочевыводящих путях.

6. Хромосомные мутации Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма. Примеры болезней связанных с хромосомными мутациями: Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики(узоры на коже ладоней и стоп человека); Синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Самые частые пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса - это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов.

7. Геномные мутации Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.

8. Примеры наследственных аномалий: • Болезнь преждевременного старения, она же Синдром Хатчинсона-Гилфорда. Этот синдром поражает детей с самого рождения, в результате чего малыши редко могут дожить до 13-летнего возраста. Специалисты говорят, что такая аномалия как прогерия в развитии связана с небольшим дефектом в ДНК. Всего лишь одна маленькая ошибка в строении кода. Прогерия заставляет организм стареть с невероятной скоростью и через небольшой промежуток времени ребенок превращается в старика. Надо ли говорить, что найти этому хоть какое-то лечение пока нельзя? На данный момент насчитывается около 48 человек с этой болезнью по всему миру, среди которых есть целая семья, страдающая прогерией (имеются в виду дети).

9. • Наряду с такой редкой болезнью, как прогерия, существует противоположный феномен – остановка взросления. Девочке Брук Гринберг на данный момент около 16 лет. Ее рост и развитие замедлились в районе 8 месяцев, а потом и вовсе остановились. Единственное, что подтверждает ее физический возраст – это ее кости. Все остальное, включая мозговую деятельность, остается на уровне развития годовалого ребенка.

10. Альбинизм— врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. • Одна из самых редких генетических аномалий, которая по научным исследованиям уже не является такой уж редкой - эктопия как заболевания обозначает смещение органа в другое положение. Это может быть как смещение внутреннего органа внутри организма, так и за его пределами. К примеру, случай Кристофера Уолла, родившегося в 1975 году с сердцем наружу, который смог выжить. Ему сделали несколько болезненных операций, изначально сердце просто обтянули кожей, других вариантов спасения на тот момент не было. Мужчина до сих пор жив и чувствует себя превосходно.

11. Подобно тому, как в природе существуют люди-альбиносы, есть и зарегистрированные случаи синей кожи у людей. Это семья Фугейт, где синюшность передавалась из поколения в поколение. Жили они в уже далеком XIX веке. И по-научному это явление назвали наследственная метгемоглобинемия. Может возникнуть в результате наследования какого-то рецессивного гена.

12. Вывод: Проблема наследственных аномалий вызванных различными мутациями не редкость на сегодняшний день. С каждым годом все больше детей рождается со всевозможными мутационными заболеваниями. Я считаю, что проблема мутаций в наше время стоит очень остро и нужно направлять больше усилий на её изучение. К сожалению, большая часть мутационных аномалий не поддается лечению, но в будущем, я надеюсь, ученым удастся выяснить, как возможно предотвратить развитие отклонений у будущих поколений.