1 / 18

TS. BS. Trần Thi ̣ Chi Mai

BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG KHOA SINH HOÁ KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ACID HỮU CƠ NIỆU TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG TỪ THÁNG 05- 2011 ĐẾN 12-2013. TS. BS. Trần Thi ̣ Chi Mai. Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền (Inherited metabolic diseases- IMD ).

skule
Télécharger la présentation

TS. BS. Trần Thi ̣ Chi Mai

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNGKHOA SINH HOÁKẾT QUẢ PHÂN TÍCH ACID HỮU CƠ NIỆU TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG TỪ THÁNG 05- 2011 ĐẾN 12-2013 TS. BS. TrầnThị Chi Mai

  2. Bệnhrốiloạnchuyểnhoáditruyền(Inherited metabolic diseases- IMD ) • Nhómcácbệnhditruyềncórốiloạnchuyểnhoávớibiểuhiệnrấtkhácnhau • Pháthiệnmộtlượnglớnbấtthườngcácchấtchuyểnhoá “bìnhthường” hoặcxuấthiệncácchấtchuyểnhoábấtthườngtrongdịchsinhhọcnhưmáu, nướctiểu... • Nếukhôngđiềutrị , tửvongcóthểsớmxảyra • Trẻsốngsótcóthểbịkhiếmkhuyếtvềthểchấtvàtinhthần

  3. Lâmsàng Nôn Chậmpháttriển Ngất Cácbấtthườngthầnkinhcấpvàmạn Hônmê Cácxétnghiệm Nhiễmtoanceton Hạ glucose máu Nhiễm acid lactic Tăngamoniacmáu Cácbiểulâmsàngvàcáckếtquảxétnghiệmcóthểgặptrong IMD

  4. Chẩnđoán IMD nhưthếnào? • SànglọcsơsinhvídụbệnhPKU • Cácdấuhiệucảnhbáolâmsàng • Cácxétnghiệm • Chẩnđoánhìnhảnh, vídụbệnhGlutaricAciduriatyp I

  5. Cácchỉđiểmlâmsànggợi ý IMD • Tiềnsửgiađìnhcóanhchịemruộthoặcanhchịhọcóbệnhtươngtự • Tiềnsửgiađìnhcótrẻtửvongkhôngrõnguyênnhân • Cógiaiđoạnbiểuhiệnbệnhtươngtựtrongbệnhsửtrêncùngbệnhnhân • Cóbệnhsửcócácrốiloạnchuyểnhoákhônggiảithíchđượclý do • Bệnhsửcácthayđổichếđộănhoặclượngthứcănvídụnhịnđóitrướckhicócơnbệnh • Bệnhsửbấtthườngvềtăngtrưởngvàpháttriển

  6. Cácxétnghiệm ban đầuthămdò IEM • Cácxétnghiệmđánhgiáchứcnăngganvàthận • Glucose máu • Khímáu • Khoảngtrống anion (anion gap) • Lactat/pyruvatmáu • Ammoniac máu

  7. Cácxétnghiệmnướctiểu“đơngiản” - NHÌN • Xanhdatrời– Hartnupdisorder (Rốiloạnvậnchuyểncác acid amintrungtính ở ruộtvàthận) • Xanhdatrời/nâu– alcaptonuria (thiếuhụthomogentisatedioxygenasetrongchuyểnhoá tyrosine) • Nâu- myoglobinuria • Đỏnâu- hemoglobinuria • Đỏ– porphyria • Đỏ– thuốc/hoáchất/thứcăn

  8. Cácxétnghiệmnướctiểu“đơngiản” – NGỬI • Mùimốc---- PKU • Mùicari, đường/ bánhmìnướngcháy----- MSUD • Chânhôi----- isovalericacidemia • Mùitanhcủacá----- trimethylaminuria • Mùi acid ------ Methylmalonicacidemia • Mùilưuhuỳnh------ cystinuria

  9. Cácxétnghiệmnướctiểu “đơngiản” – PháthiệnchấtkhửbằngClinitest • Glucose – Đáitháođường, HộichứngFanconi • Galactose - galactosemia • Fructose – fructose intolerance • Xylose – pentosuria • Homogentisic acid – alcaptonuria • Hippuric acid – điềutrịbằngNabenzoate • Ascorbic acid

  10. Cácxétnghiệmnướctiểu “đơngiản”– DNPH & Acetest • DNPH (dinitrophenylhydrazin): Dươngtính - PKU cổđiển, MSUD, tyrosinemia, bệnhgan, lactic acidosis • Acetest: Dươngtính - 3-Oxothiolase deficiency, propionicacidemia, methylmalonicacidemia, lactic acidosis

  11. Cácxétnghiệmchuyênsâuthămdò IEM • Địnhlượng acid aminmáu/ nướctiểu • Phântích acid hữucơniệu (urine organic acid analysis) • Carnitinevàacylcarnitinesmáu/ nướctiểu • Glycosaminoglycansniệu(GAGs) • Porphyrinsmáu/ niệu/ phân • Đohoạtđộenzymmô • Phântíchđộtbiến gen

  12. KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ACID HỮU CƠ NIỆU TẠI BVNTƯ • Tronggần 3 năm, 183 mẫunướctiểucủabệnhnhiđượcgửiđếnphântích acid hữucơniệubằng GCMS tạiKhoaSinhhoá • Hơn 30 trườnghợpmắccácbệnh acid hữucơniệukhácnhauđãđượcchẩnđoán • Việctheodõiđiềutrị do cácbácsĩKhoaNộitiết- Di truyềnvàChuyểnhoáđảmnhận.

  13. PHÂN BỐ SỐ LƯỢNG BỆNH PHẨM TỪ CÁC KHOA LÂM SÀNG

  14. CÁC LOẠI BỆNH ACID HỮU CƠ NIỆU PHÁT HIỆN ĐƯỢC TẠI BVNTƯ

  15. CÁC LOẠI BỆNH ACID HỮU CƠ NIỆU PHÁT HIỆN ĐƯỢC TẠI BVNTƯ (tiếp)

  16. KẾT LUẬN • Bệnh acid hữucơniệukhôngphảihiếmgặp ở trẻemnhậpviện • Biểuhiệnlâmsàngrấtđadạngvàthườngkhôngcótínhquyếtđịnhchẩnđoán • Cácdấuhiệulâmsàngđóngvaitròquantrọngtrongviệcchỉđịnhcácxétnghiệmchẩnđoánrốiloạnchuyểnhoá • Cácxétnghiệm “đơngiản” ngàycàngítđượcsửdụngvìnhiềuxétnghiệm “chuyênsâu” cóthểtriểnkhaiđược

  17. KẾT LUẬN • Phântíchkếtquảxétnghiệm do cácnhàhoásinhlâmsàng/ nhàbệnhhọclâmsàngcókinhnghiệmvềrốiloạnchuyểnhoá • Sựcộngtácgiữa BS nhikhoavànhânviên PXN đóngvaitròquantrọngđểgiúpchẩnđoánnhanhvàchínhxác. • Hiệntại, cácxétnghiệmhoásinhchuyênsâucóthểtriểnkhaitại BVNTW trongchẩnđoánrốiloạnchuyểnhoáditruyềnlà: • Phântích acid hữucơniệu • Địnhlượng acid amintrongmáu, nướctiểu

  18. XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN

More Related