1 / 45

Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej

Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej. Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PAM Kierownik : Prof. zw. dr hab. n. med. Izabella Rzepka–Górska. regulujące procesy naprawcze. ?. Rak jest chorobą genetyczną.

taylor-buckner
Télécharger la présentation

Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetyczne aspekty w onkologii ginekologicznej Katedra i Klinika Ginekologii Operacyjneji Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt PAM Kierownik: Prof. zw.dr hab. n. med. Izabella Rzepka–Górska

  2. regulujące procesy naprawcze ?

  3. Rak jest chorobą genetyczną

  4. Na obecnym etapie wiedzy można przyjąć, że 10 - 20% nowotworów ma podłoże dziedziczne

  5. Do głównych genów, których odziedziczone uszkodzenie jest przyczyną raków jajnika/piersi są antyonkogeny BRCA1/2 oraz BRCA X

  6. Kryteria uznania danej choroby nowotworowej za uwarunkowaną dziedzicznie są: • rodowodowo-kliniczne • molekularne

  7. Kryteria rodowodowe Diagnoza definitywna: przynajmniej 3 krewnych dotkniętych rakiem piersi/jajnika rozpoznanych w dowolnym wieku

  8. Z wysokim prawdopodobieństwem: A/ 2 raki piersi/jajnika wśród krewnych I0 (lub II0 przez mężczyznę)

  9. B/ 1 rak jajnika (rozpoznany w dowolnym wieku) i 1 rak piersi (rozpoznany przed 50 rokiem życia)

  10. C/ 1 Rak piersi lub jajnika w rodzinie

  11. wystąpienie raka piersi poniżej 40 roku życia • wystąpienie raka piersi obustronnego - jeden z nich rozpoznany przed 50 rokiem życia

  12. Wystąpienie raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego • wystąpienie raka piersi i jajnika u tej samej osoby • wystąpienie raka piersi u mężczyzny

  13. Kryteria kliniczne • wystąpienie raka jajnika w wieku 46-50 lat, o stopniu morfologicznej złośliwości G3 i w III/IV0 zaawansowania klinicznego (FIGO)

  14. wystąpienie raka jajnika w wieku 51-60 lat, o stopniu morfologicznej złośliwości G1/2 i w I/II0 zaawansowania klinicznego (FIGO)

  15. Molekularne • Stwierdzenie dziedzicznej mutacji konstytucyjnej genu

  16. Ryzyko wystąpienia raka w zależności od rodzaju mutacji genu BRCA 1 / 2 • Gruczoł piersiowy: 50-80% / 30-60% • Jajnik: 40-60% / 10-30% • Otrzewna/Jajowód: 10% / ?

  17. Penetracja genu obecność mutacji: 5382insC 2x częściej powoduje wystąpienie raka niż stwierdzenie mutacji 4153delA

  18. Na obecnym etapie wiedzy wykorzystując efekt mutacji założyciela można wykryć mutację genu BRCA1 w ~ 14% kolejnych raków jajnika, a w grupie rodzin spełniających kryteria rodowodowo-kliniczne w ~ 40%.

  19. Mutację genuBRCA2w którym to nie wykryto w populacji polskiej efektu założyciela stwierdza się W 4 - 10% raków jajnika w rodzinach o spełnionych kryteriach rodowodowo-klinicznych

  20. Wyniki te oznaczają, że w ~50% raków w rodzinach których spełnione są kryteria rodowodowo-kliniczne niepotrafimy na obecnym etapie wiedzy wykazać podłoża molekularnego

  21. Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Prof. dr habil. n. med. JanLubińskido kwietnia 2005 < 2900- wykrytych mutacji genu BRCA1 Jest to największy rejestr w świecie

  22. Gen (y) BRCA X

  23. Typy kliniczne dziedzicznych raków piersi/jajnika • HBC - SS • HOC - SS • HBOC (~80%)

  24. Charakterystyka kliniczna raków jajnika rozwijających się na bazie mutacji genów BRCA1/2

  25. Wiek diagnozy BRCA1 – niższy od średniej populacyjnej o 5 - 6 lat BRCA2 – równy lub wyższy od średniej populacyjnej o 3 - 5 lat

  26. Zaawansowanie kliniczne (FIGO) BRCA1/2 - III/IV0

  27. Stopień morfologicznej złośliwości (G) BRCA1/2 –G3 (~90%)

  28. Typ histopatologiczny surowiczy BRCA1/2 – 80 - 90 %

  29. Opieka nad rodzinami w których nowotwory złośliwe rozwijają się na podłożu dziedzicznym

  30. Badania Kontrolne USG Markery

  31. Badaniami przezpochwowymi USG można wykryć zaledwie 10% wczesnych postaci raka jajnika NAROD S.A. ONTARIO 1999

  32. Markery

  33. Profilaktyka zabiegowa

  34. Dogrudnia 2004 w Klinice wykonano–120 operacji profilaktycznych u nosicielek mutacji genu BRCA1

  35. RODOWODY RODZIN

  36. Każdy rak jajnika i piersi jest wskazaniem do wykonania testów molekularnych genów BRCA

More Related