LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

1. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

2. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (SUTTON 1903) • Los genes estan situados en los cromosomas • La ordenación de los mismos es lineal • Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde un fenómeno citológico de intercambio se segmentos cromosómicos

3. 1910 MORGAN POSTULA EL CONCEPTO DE GENES LIGADOS • Localizados en el mismo cromosoma • Tienden a permanecer juntos y a no sufrir segregaciones en las sucesivas generaciones

4. W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobre w: textura de pelo liso A: pigmentación normal de la piel, dominante sobre a: falta de pigmentación o albinismo FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso pigmentado albino GENOTIPO WWAA X ww aa GAMETAS WAwa GENOTIPO F1 WwAa FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado

5. CRUZAMIENTO DE PRUEBA: FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso pigmentado albino GENOTIPO WwAa wwaa

6. FILIAL 2 Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente

7. Transmisión independiente

9. D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSA d: BETA HEMOGLOBINA SIMPLE C: COLOR SALVAJE c: ALBINO FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino GENOTIPO ddCCDDcc GAMETAS dCDc GENOTIPO F1 DdCc FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa y color salvaje

10. CRUZAMIENTO DE PRUEBA: FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb simple y color albino GENOTIPO DdCc x ddcc

11. FILIAL 2 Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión independiente planteadas por Mendel?

12. FILIAL 2

13. SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO ddCCDDcc dCDc c C D d DdCc difuso salvaje

14. D c d C difuso salvaje

15. D c d C D c GAMETAS PARENTALES d C d c GAMETAS RECOMBINANTES D C

16. GENES LIGADOS EN FASE DE REPULSIÓN D c d C

17. D C d c GENES LIGADOS EN FASE DE ACOPLAMIENTO

18. FILIAL 2

19. FRECUENCIASObservadas FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p) FENOTIPOS RECOMBINANTES TOTAL DE FENOTIPOS 3 40 = p= 7.5 %

20. Frecuencias de recombinación Esperadas GAMETAS RECOMBINANTES ½ P GAMETAS PARENTALES ½ (1-p)

22. MORGAN 1911 DESCUBRE QUE EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL ENTRE LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

23. PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN SE HA CREADO UNA MEDIDA: UM= 1% frecuencia de recombinación UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de recombinación 1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación

24. Frecuencia de recombinación para genes de beta hemoglobina y color de manto Es igual a 7,5% 1UM=1% frecuencia de recombinación Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM Dc 7.5 UM

25. recombinación 50 distancia 50 UM

26. Cuando p= 50 % =0.5 Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5) 0.25 Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5) 0.25 AUNQUE ESTEN EN EL MISMO CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN COMO SI SE TRANSMITIERAN EN FORMA INDEPENDIENTE

29. A C B 50 UM o más Prueba de tres puntos Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están muy distantes a más de 50 UM

30. EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO • CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN DISTINTOS CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS IGUALMENTE PROBABLES : 25% PARA CADA UNA

31. EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO ½ p GAMETAS RECOMBINANTES ½ 1-p GAMETAS PARENTALES Frecuencias esperadas

32. CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES TIENDE A CERO SE DENOMINAN LIGADOS TOTALMENTE . LA PROBABILIDAD DE ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN TIENDE A CERO POR LO TANTO GENERARÁ SÓLO GAMETAS PARENTALES

34. CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES ES DE 50 UM O MAS SE NECESITARÁ UN GEN MARCADOR (PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.

35. Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento

36. Mapas para especies donde no se puede usar el Cruzamiento de prueba • Hibridización in situ • Secuenciación y armado de los mapas por caminata cromosómica. Hoy en día lo más usado.

37. Hibridización in situ

38. Ensamble de genes en un Contig