Aprendizagem do aluno

1. Aprendizagem do aluno • 1- Saber identificar / citar • 2- Saber diagnosticar / tratar

2. Objetivos • 1- Saber distinguir as miopatias das outras doenças neurológicas • 2- Saber colocar a miopatia em questão, dentro dos principais grupos de classificação • 3- Saber os principais exames complementares utilizados na confirmação ou não das miopatias • 4- Conduta e orientação ao paciente e à família

3. MIOPATIAS Considerações Gerais: -conjunto de afecções do músculo estriado: lesão primária da fibra ou do tecido intersticial do músculo. -etiologias numerosas e manifestações clínicas diversas -deficit muscular + atrofia; proximal: grandes massas musculares/raízes; MM II e SS, face e pescoço; bilateral e simétrica. - Não há alterações de sensibilidade. -EMG - Biópsia

4. Miopatias de evolução aguda ou subaguda POLIMIOSITES -inflamatórias/ origem desconhecida -síndrome de etiologias diversas -adulto>40a -raizes MMII SS - ausencia de sistematização, predomínio da diminuição de força sobre atrofia; dores musculares(20 a 40%), disfagia e disartria -lesão cutânea: dermatomiosite

5. Miopatias/Polimiosites(cont.) • inflamatória: > VHS, artralgia, fenômeno de Raynaud, hipergamaglobulinemia (até 45%) • CPK: tanto mais elevada qto. > a atividade da doença • EMG:fibrilação e salvas miotônicas ao repouso; esforço:miogênico. Normal em 10% casos. • Biópsia:atrofia, necrose, degeneração e regeneração fibras, infiltração perivascular, fibras fantasmas(50%). Normal em 17% casos • Associação a afecções: colágeno, lupus disseminado, poliartrite reumatóide, esclerodermia, PAN e d. de Horton

6. Polimiosites(cont.) • Após 40a = Ca visceral 5 a 25% casos: Ca broncopulmonar, timoma), em 1/2 casos: polimiosite antecede o Ca em 1 a 2 anos. • Outras: sarcoidose, alterações tiroidianas, macroglobulinemia, toxoplasmose, alcoolismo. • Tratamento : corticoterapia=1mg/kg adulto( até 2mg cça): cuidados habituais; redução progressiva da dose a cada 2 dias. • Imunossupressores.

7. Polimiosites crônicas • Miosites inflamatórias: • 1- Virais=mialgia epidêmica ou d. de Bornholm( isolamento virus Coxsackie B sangue, urina ou > anticorpos séricos). • 2- Parasitárias: triquinose • Miosites agudas não inflamatórias: • 1- Miop. Agudas do Alcoolismo • 2- Miop. Agudas ou Subagudas: medicamentosas: vincristina, ác. Alfaaminocapróico, lítium, cimetidina.

8. Miopatias de evolução crônica • DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESSIVAS - DMP • Afecções primitivas, origem genética, evolução lentamente progressiva, deficit muscular e atrofia proximal,bilateral, simétrica,repartição e localização evocadora. • Patogenia: teorias antigas: vascular, neurogênica, membranária.

9. Distrofias musculares da infância: I- Distrofia de Duchenne ou distrofia pseudohipertrófica • + frequente e + severa • transmissão recessiva ligada ao sexo: h. atingidos, m. portadoras • 20 a 30 : 100.000 nascimentos • início : < 5 anos • lesões:mm. cintura pélvica, alt. marcha e da posição de pé • > musculatura em 80% casos : pseudohipertrofia panturrilhas e deltóide

10. DMP- Duchenne (cont) • > enzimas: CPK > 10x o normal (idade e grau de mobilidade) = milhões de unidades • ECG : taquicardia, alterações ondas R e alt condução • Biópsia muscular: morfologia das fibras e ausência de distrofina • ADN: mutação tipo Duchenne no gene da distrofina marcadores polimorfos em Xp21 • EMG : miogênico

11. DMP - Becker • -Sinais clínicos: iguais aos de Duchenne; uma fraqueza dos quadrícepes pode ser a única manifestação por algum tempo. Cãimbras podem ser induzidas por atividade física. • -Não há dependência de cadeira de rodas antes de 16 anos idade • -Aumento de CPK de cerca de 5 x o normal • -Biópsia muscular. • -Western Blot: distrofina de peso molecular anormal e/ou em quantidade anormal. • -ADN: mutação tipo Becker no gene da distrofina • -Transmissão ligada ao X • -ENMG

12. DISTROFIA FACIO – ESCÁPULO – UMERAL • Critérios diagnósticos: • -Afetando no início a face ou cintura escapular, mas respeitando os mm. extra oculares, faríngeos, linguais e miocárdio, • -Deficit da face em mais de 50%, • -Hereditariedade autossômica dominante nos casos familiares • -Lesão tipo miopático ao ENMG e à biópsia muscular em pelo menos uma pessoa atingida. • A distrofia FSHD depende essencialmente da clínica.

13. Início da doença: • -face ou cintura escapular: fraqueza ou atrofia, • -idade variável, sintomas por volta de 20 anos; na criança necessita de comprometimento facial • Comprometimento facial: • -afetando a oclusão dos olhos e musculatura peri oral. • -comprometimento facial pode ser discreto, só uma assimetria da mímica facial • Cintura escapular: • -mm. fixadores da omoplata são os mais atingidos; os grandes peitorais são precocemente atingidos na maior parte dos casos • deltóides poupados por muito tempo

14. Assimetria: habitual, geralmente do lado direito. • Evolução: progressão em ritmo variável, às vezes, imperceptível. • Retrações e pseudohipertrofia muscular podem aparecer. • Cardiomiopatia não faz parte do diagnóstico. • Surdez: pode fazer parte da doença, geralmente evolutiva., mas de severidade variável.

15. Critérios biológicos: • CPK; normal; se elevada, não excede 5 x o normal • EMG: potenciais polifásicos de fraca amplitude e breve duração • Biópsia: sinais de miopatia. • Genética: gen no cromosoma 4, em 4q35

16. Distrofia de Cinturas - LGMD • DMP, geneticamente determinada, predomínio cinturas pélvica e escapular. • Critérios clínicos: início em cintura/s, retrações precoces nas formas dominantes, podendo haver hipertrofia de panturrilhas (variável), • Início: qualquer idade, formas dominantes:> 20 anos • Evolução: variável: lento a rápido; pode haver discreta assimetria. • Transmissão: autossômica dominante ou recessiva • CPK: > formas recessivas. ENMG/ Biópsia: não específicos

17. DMP Cinturas (cont.) • Genética: cromosoma 15q: transmissão recessiva, aparecimento entre 4 a 15 anos, perda de marcha de 12 a 44 anos, CPK elevada • Gene 2q, também recessivo: início aos 10 anos, CPK=30 vezes maior que o normal • Diagnóstico de DMP Cinturas deve ser colocado com prudência e todo conhecimento de causa.

18. Distrofia Miotônica de Steinert • É a mais freqüente das doenças musculares do adulto • Início tardio: 20 a 50 anos. • Transmissão autossômica dominante. • Associa distrofia muscular e miotonia (retardo no relaxamento muscular) + anomalias de outros órgãos. • Topografia: face constante: ptose sem alter. oculomotoras, maxilar caído, atrofia de masseteres e temporais e mm. do pescoço; disartria e alter. deglutição muito tempo de evolução; lesão distal em membros, simulando atrofia neurogênica.

19. DMP/ adulto: d. Steinert (cont.) • Lesões sistêmicas: • - calvície frontal precoce/queda de cabelo, • - olho: baixa acuidade visual: catarata, • - ap.cardiovascular: alter.ritmo/condução cardíacas( alongamento PR, fibrilação atrial, bloqueio AV, síncopes), • - alter. suprarrenais, pancreáticas: < tolerância à glicose, com > insulina reacional), • - gônadas; infertilidade, atrofia testicular, gestações a risco, • - hipersensibilidade das plaquetas à adrenalina.

20. D. Steinert (cont) • Formas: • 1- Congênita: natimorto ou deficit muscular severo/generalizado, ausência de reflexos. Mãe com sinais de distrofia. Gene: cromosoma 19 • 2- Criança: retardo mental, deficit global: rosto, parte distal dos membros, miotonia: entre 5 a 10 anos; um dos pais miotônico • 3- Juvenil/Adulto( forma clássica): miotonia à preensão manual ou à percussão e sinais clássicos da doença • 4- Forma mínima: catarata, raramente sintomas musculares.

21. D. Steinert (cont.) • ENMG: sinais de distrofia e salvas miotônicas • Biópsia: fibras anulares, massas sarcoplasmáticas, atrofia tipo I, hipertrofia tipo II • Evolução: progressiva, morte: 25 anos após diagnóstico: parada cardiorespiratória. • Genética:expansão de um triplet (superior a 45) nucleotídicos CTG situados na região 3no gene da distrofia miotônica situado no cromosoma 19