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第十一章 染色体畸变

第十一章 染色体畸变. 教学目 的与要求. 理解基因突变的性质和表现 掌握突变的原理 了解转座子的应用. 突 变. 突变（ mutation ） ：指遗传物质发生的可以遗传的结构或数量变化，多数突变都可产生一定的表型效应。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基因突变。 突变一词的由来：由荷兰科学家 De Vries 于 1901 年提出。以一次外出散步时偶然发现月见草（ Oenothera Lamarckiana ）为材料，杂交四代共 36351 株中有 351 株发生变异。. 染色体结构变异.

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第十一章 染色体畸变

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  1. 第十一章 染色体畸变 教学目的与要求 • 理解基因突变的性质和表现 • 掌握突变的原理 • 了解转座子的应用

  2. 突 变 • 突变（mutation）：指遗传物质发生的可以遗传的结构或数量变化，多数突变都可产生一定的表型效应。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基因突变。 • 突变一词的由来：由荷兰科学家De Vries于1901年提出。以一次外出散步时偶然发现月见草（Oenothera Lamarckiana）为材料，杂交四代共36351株中有351株发生变异。

  3. 染色体结构变异 • 类别和来源 类型有四：缺失（1917）；重复（1919）；倒位（1926）；易位（1923） 原因 外因：射线、化学药剂、温度等；内因：生物体的生理生化过程、代谢、衰老、远缘杂交等。 • 缺失（deficiency）：是染色体臂发生断裂并丢失了某一区段，该区段上的基因也随之丢失。可分为中间缺失和端部缺失。

  4. 缺失的细胞学鉴定

  5. 假显性（pseudodominance） • 是同源染色体上的显性基因缺失，使隐性等位基因所决定的性状得以表现的遗传现象。

  6. 缺失的影响 • 缺失对个体的影响，取决于缺失区段的大小、所丢失的基因和染色体倍性，可导致生活力下降、部分不育或个体死亡。部分不育是指雄配子丧失受精能力，使后代部分不结实的现象。 • 在人类中，如第5染色体短臂缺失（5P-）的儿童：眼距较宽；耳位低下；智力迟钝；生活力差等。患儿多在早期死亡，最明显的特征是哭声轻，声调高，很象猫叫，故称为猫叫综合症。1：50，000 女性多于男性。

  7. 重复（duplication） • 指染色体上增加了某一区段，该区段上的基因也随之增加。可分为顺接重复和反接重复。

  8. 倒位（inversion） • 是一个染色体上同时发生了两处断裂，其间的区段倒转180度重新连接起来。可分为臂内倒位和臂间倒位。倒位可引起部分不育、位置效应和舒尔茨-雷德菲尔德效应等。也可导致人类染色体病，如三体综合症。

  9. 两个概念 • 交换抑制因子：抑制染色体交换的因子，是一个基因或一个倒位。有的基因可抑制联会复合体的形成，如果蝇第3染色体上的交换抑制基因。而倒位抑制交换，实质是倒位环中发生单次交换的产物不能形成有功能的配子，表现为交换值下降，所以被认为是倒位抑制交换。 • 舒尔茨-雷德菲尔德效应：由德国学者J.舒尔茨和M.雷德菲尔德在果蝇中发现，在倒位杂合体中，倒位区段交换值降低，可导致染色体内非倒位区段和染色体间交换值的提高。这可能是自身调节的一种遗传稳态效应，以保持群体总交换值的适宜水平。后来发现，这是不限于果蝇的广泛存在的遗传现象。

  10. 易位（translocation） • 由两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排。可分为单向易位和相互易位。

  11. 概 念 • 十字型易位杂合体后期Ⅰ分离时的两种结果 邻近式分离 相间式分离 罗伯逊易位：又称着丝粒融合，由W.罗伯逊发现。是整臂易位的一种，常由两条端着丝粒染色体着丝粒融合或是两条近端着丝粒染色体于着丝粒处发生断裂，然后两条长臂在着丝粒处融合，形成一条中央或亚中央着丝粒的等臂染色体，而两条染色体短臂常常丢失，从而导致染色体数目的减少。

  12. 染色体结构变异的遗传效应 • 缺失的遗传效应：①严重缺失，致死②短小缺失，变异，有时出现“假显性现象”。 • 重复的遗传效应：较小，但重复部分过大也会影响个体的生活和发育。 • 倒位的遗传效应：①配子半数不育②倒位区段内基因连锁很强③物种间形成生殖隔离。 • 易位的遗传效应：①新连锁关系②不育③物种变种或变系④染色体数目改变⑤常用于诱变育种。如家蚕

  13. 染色体的数量变异 • 染色体数目及其变异类型 • 染色体组：把生物体一个配子中的全部染色体包括一定数目、一定形态和一定基因组成的染色体群叫一个染色体组。用n表示 • 一个染色体组内含有的染色体数有多有少，称为基数，用x表示。如果蝇n=x=4；玉米n=x=10；小麦n=6x=42 • 染色体组型是由分裂中期确定的。

  14. 染色体数目变异的种类

  15. 类别及其遗传表现 • 单倍体：是具有配子染色体数的细胞或个体。 • 多倍体：指细胞核中含有3个或3个以上染色体组的细胞或个体。 • 同源多倍体：是由同一物种的染色体组组成 • 异源多倍体：由不同物种的染色体组所组成 • 同源异源多倍体：来源于两个物种的染色体组所形成的多倍体，存在于六倍体以上的多倍体中。

  16. 诱变多倍体的实践意义 • 异源八倍体小黑麦 • 三倍体无籽西瓜

  17. 关于非整倍体的几个概念 • 单体：是在2n染色体组成中缺少了某一个染色体成员或次级、三级染色体的细胞或个体。 • 双单体：是在2n染色体组成中缺少了两条非同源染色体的细胞或个体。 • 缺体：是在2n染色体组成中缺少了某一对同源染色体的细胞或个体。 • 三体：是在2n染色体组成的基础上增加了某一个染色体成员的细胞或个体。 • 双三体：是在2n染色体组成的基础上，增加了两条非同源染色体的细胞或个体。 • 四体：在2n染色体组成的基础上增加了一对同源染色体的细胞或个体。如人类中48，XXXX女性

  18. 本章小结 1.突变的概念 2.染色体结构变异的类型 缺失；重复；倒位；易位 3.染色体结构变异的诱发原因 外因：射线、化学药剂、温度等 内因：生物体的生理生化过程、代谢、衰老、远缘杂交等。 4. 染色体结构变异的遗传效应 5.染色体数目变异的种类及类别及其遗传表现 6.诱变多倍体的实践意义

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