Unidad 5: La revolución del ADN

1. AUTOREPLICACIÓN • TRASCRIPCIÓN • TRADUCCIÓN ARN RECOMBINANTE CÓDIGO GENÉTICO HERRAMIENTAS ESTRUCTURA PRODUCCIÓN FÁRMACOS INGENIERÍA GENÉTICA FUNCIÓN ADN DIAGNÓSTICO CLÍNICO APLICACIONES TERAPIA CLINICA NIVEL MOLECULAR ORGANISMOS TRANSGENICOS GENOMA NIVEL CELULAR NIVEL NUCLEAR REPRODUCCIÓN ASISTIDA CÉLULAS MADRE CLONACIÓN Unidad 5: La revolución del ADN

2. EL ADN • Es el ácido desoxirribonucleico • Está en el núcleo de las células • Los genes son segmentos del ADN • Sintetizan proteínas • Son la unidad de herencia biológica • Los genes transportan información biológica • Los genes transmiten de generación en generación las características de los seres vivos Los genes

3. El ADN está formado por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí formando una doble hélice. NUCLEÓTIDO: unidad formada por fosfato-azúcar-base nitrogenada • Las uniones se realizan mediante puentes de hidrógeno. • La Adenina (A) sólo se une con la Timina (T) y la Guanina (G) con la Citosina (C). Molécula de ADN El ADN empaquetado se llama “cromatina” y hay unos 2 m de ADN en cada célula.

5. Otras biomoléculas: Proteínas y ARN también participan en la transmisión de caracteres hereditarios • Las proteínas • Son polímeros de los aminoácidos. • Sólo 20 aminoácidos constituyen las proteínas de los seres vivos. • Según sea el orden de los aminoácidos será una proteína u otra. • Sin las proteínas no tendríamos funciones vitales

6. El ARN o ácido ribonucleico • Es una biomolécula formada por una cadena de nucleótidos. (parecida al ADN) Clasificación según su función biológica • ARNm (mensajero) traslada la información genética del ADN para la síntesis de proteínas. • ARNt (transferente) capta los aminoácidos en el citoplasma y los lleva a los ribosomas para obtener proteínas. • ARNr (ribosónico)Traduce la secuencia del ARNm en una determinada secuencia de aminoácidos. CODON: grupo de 3 bases del ARNm a los que se asignan 3 tres letras. La mayoría de los codones representan un aminoácido en particular.

7. Diferencias entre el ADN y el ARN 1. En el ARN el azúcar del nucleótido es la ribosa y en el ADN la desoxirribosa. 2. En el ADN las bases nitrogenadas son Timina y en el ARN es sustituida por el Uracilo.

8. El ADN en acción El ADN es una base de datos Transferencia de información genética • La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas (citoplasma). • El ARNm copia la información genética del ADN y la lleva a los ribosomas (transcripción). • Hay 64 combinaciones posibles (codones) • En las proteínas hay 20 aminoácidos. • Por cada codón (triplete) se codifica un aminoácido (traducción)

9. LA REPLICACIÓN DEL ADN se realiza en el núcleo de la célula . Se separan las dos cadenas del ADN (como la apertura de una cremallera) y cada una de ellas se convierte en una matriz o plantilla de una nueva cadena idéntica de ADN a la que se había separado.

10. Código genético: los 64 posibles codones

11. Síntesis de proteínas. Resumen • Las proteínas son cadenas compuestas por aminoácidos. • Los seres vivos utilizan veinte aminoácidos. • Si la cadena de bases del ARNm se agrupa en uniones de tres, se forman códigos de tres letras llamados codones. • La mayoría de los codones representan un aminoácido concreto. • El ARNm lleva las instrucciones para formar la proteína a una de las “fábricas” de proteínas dentro de las células. • Esta fábrica de proteínas lee la información en la cadena del ARNm y forma la proteína de acuerdo a esta receta. • Eventualmente llega a un codón que le ordena detenerse.

12. El genoma : Es toda la información genética almacenada en el ADN de las células • El genoma es estable porque está protegido por el núcleo. • Los procesos de transmisión de información hereditaria son fiables. • Las mutaciones del genoma en las células germinales pueden ser transmisibles y se producen: • Por generación espontánea (puntuales) • Por agentes físicos o químicos (inducidas) • Contribuyen a la biodiversidad • Aparecen nuevas enfermedades CROMOSOMA: Es la estructura estable del ADN replegado y asociado a otras moléculas. • Está formado por 2 cadenas de ADN • Es capaz de duplicarse • Se separa en 2 copias exactas (MITOSIS) • Mantiene la información

13. Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN, determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. • Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición. • El conjunto de genes se denomina genoma.

14. Organización y localización del genoma • Cada persona tiene su propio genoma • El genoma guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie • El genoma humano sólo se diferencia del de el chimpancé en algo más del 1%. • La información se encuentra almacenada en todas y cada una de las células e identifica al individuo como ser único e independiente. LOCALIZACIÓN -en el núcleo: genoma nuclear (parte más importante con 31.000 genes) - en la mitocondria: genoma mitocondrial (es más simple, tiene 37 genes en un cromosoma circular)

15. La herencia del genoma Según la carga genómica Células somáticas:Se encargan del mantenimiento estructural y funcional de nuestro organismo. - Tienen carga genética duplicada (diploides) • 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) • 1 par de cromosomas sexuales - XX femenino - XY masculino Células sexuales o gametos: Tienen funciones de reproducción. - Se encuentran en menor proporción - Tienen dotación simple de cromosomas (haploide) - En la fecundación, cada gameto aporta una dotación haploide y se forma un individuo DIPLOIDE

16. El proyecto “Genoma Humano” Objetivo: localizar los genes en los cromosomas y sus secuencias de ADN para erradicar enfermedades hereditarias, entre otras, el cáncer. El Genoma determina y condiciona las características del individuo: • Físicas • Psicológicas • Intelectuales Se conocen unas 3.000 enfermedades genéticas que podrían curarse si se conociesen los genes que las provocan. DATOS OBTENIDOS HASTA AHORA: • El genoma humano posee 31.000 genes • El 99,9 % del ADN humano es común a todos los individuos • Existimos hace 150.000 o 300.000 años • El índice de mutaciones en hombres es mayor que en mujeres • Se conocen 50.000 proteínas humanas distintas • El reparto de genes en los cromosomas es desigual • Hay genes reguladores que controlan a otros genes. Genoma: es toda la información genética almacenada en el ADN de las células

17. DIAGNÓSTICO

18. La ingeniería genética(Técnicas del ADN recombinante) • Es la biotecnología de la manipulación del ADN de un organismo, que posibilita: • la creación de nuevas especies • la corrección de defectos genéticos • la fabricación de numerosos compuestos

19. Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por Ingeniería genética. Como la mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen de la proteína correspondiente.

20. Esquema de los alcances del uso de la tecnología del ADN recombinante.

21. Aplicaciones de la ingeniería genética en:medicina, agricultura y animales • Organismos transgénicos: inserción de segmentos de ADN en células germinales de animales y plantas En las plantas • a) resistencia a herbicidas, a insectos y enfermedades microbianas. • b) incremento del rendimiento fotosintético. • c) mejora en la calidad de los productos agrícolas. En los animales • Producción de proteínas en la leche de mamíferos domésticos • Mejora de la productividad o la resistencia a las enfermedades de animales útiles para los hombres. • Diagnóstico clínico • Se pueden diagnosticar enfermedades como la hemofilia, la anemia falciforme, la diastrofia muscular y otras, que son debidas a mutaciones genéticas. • La identificación de genes humanos específicos para identificar y localizar enfermedades

22. Terapia genética • Este tipo de terapia o curación de enfermedades consiste en reemplazar en las células un gen defectuoso, causante de la enfermedad, por un gen normal. Como realizar tal cambio en todas las células de una persona es imposible, los ensayos se realizan introduciendo genes sanos en células seleccionadas. Por ejemplo, si la enfermedad es debida al mal funcionamiento de las células madre de la sangre, en la médula ósea, es en esas células donde se lleva a cabo la terapia. • In vivo • Ex vivo • In situ •   Producción de fármacos • Insulina • Vacunas recombinantes • Celulosa, etc.

23. Reproducción asistida(crioconservación) Técnicas • Inseminación artificial (IA) • Fecundación in vitro (FIV) • Microinyección de espermátidas • Maternidad sustitutoria

24. Clonación Proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado Tipos de clonación • Reproductiva • Sexuada • Por transferencia nuclear • De investigación (no reproductiva) • Para la creación de células madre

25. Células madre • Son capaces de: • Dividirse permanentemente • 2. Diferenciarse en células de distintos tejidos corporales • Tipos: • Totipotentes • (hasta las 16 primeras • células del embrión) • Pluripotentes (del 5º al 14º día y pueden originar todos los tejidos) • Multipotentes • (pueden originar ciertas • estirpes celulares)

26. Principios de bioética • Principio de bondad: Búsqueda de beneficio y bienestar de los hombres y de los animales encaminada a la curación de enfermedades y alivio del dolor. • Principio de no maleficencia. Nunca se debe infligir daño alguno • Principio de autonomía: Capacidad para que el ser humano decida voluntariamente sobre su salud y su vida con libertad. • Principio de justicia: Reparto equitativo de los recursos y de la enseñanza del conocimiento.

27. Algunas preguntas • ¿Crees que es ético patentar secuencias del genoma humano? • ¿A quién puede pertenecer la patente de dicho genoma? • ¿Qué opinión te merecen los alimentos transgénicos? Argumenta razonadamente tu opinión. • ¿Te gustaría que te clonasen? ¿Por qué? • ¿Cuál es tu parecer acerca de la reproducción asistida? ¿Qué técnica te parece más adecuada en cada caso? ¿Tienes objeciones a la reproducción asistida? ¿Qué clase de objeciones?