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GENOMA NUCLEAR MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos) POLIGÉNICA MULTIFACTORIAL

Herencia mendeliana en el hombre. Algunos rasgos con herencia mendeliana. Árboles genealógicos. Tipos de herencia. INFORMACIÓN GENÉTICA. GENOMA NUCLEAR MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos) POLIGÉNICA MULTIFACTORIAL GENOMA MITOCONDRIAL UNIPARENTAL.

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GENOMA NUCLEAR MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos) POLIGÉNICA MULTIFACTORIAL

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Presentation Transcript

  1. Herencia mendeliana en el hombre. Algunos rasgos con herencia mendeliana. Árboles genealógicos. Tipos de herencia

  2. INFORMACIÓN GENÉTICA GENOMA NUCLEAR MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos) POLIGÉNICA MULTIFACTORIAL GENOMA MITOCONDRIAL UNIPARENTAL

  3. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Hoyuelos en las mejillas con hoyuelo sin hoyuelo H > h

  4. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla sentido horario sentido contrahorario E > e

  5. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Pico de viuda en la línea frontal del pelo pico de viuda ausencia de pico de viuda A > a

  6. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Dedo meñique curvado o campodactilia meñique curvado meñique recto B > b

  7. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Pulgar extensible pulgar no extensible pulgar extensible P > p

  8. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Hoyuelo en el mentón con hoyuelo sin hoyuelo M > m

  9. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE pelo rojo (recesivo) pecas (dominante)

  10. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Prognatismo (dominante) Felipe IV (Velázquez) Carlos II (Coello) Alfonso XIII (Casas)

  11. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Capacidad de enrollar la lengua capacidad de enrollar la lengua incapacidad de enrollar la lengua D > d

  12. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Lóbulo de la oreja separado pegado D > d

  13. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Longitud relativa del dedo índice índice largo índice corto Dominante en mujeres Dominante en varones

  14. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Longitud del 2º dedo respecto del 1º (pulgar) más largo más corto D > d

  15. RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Vello en la falange media de los dedos ausencia de vello presencia de vello p > P

  16. DIFICULTAD DE LOS ESTUDIOS DE HERENCIA EN HUMANOS • No poder ejercer un control sobre los cruzamientos • Pequeño tamaño de las familias • Cada generación está separada de la siguiente por unos 20 – 30 años • Desarrollo de los individuos en un ambiente social y biológico muy variable

  17. ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ Individuo en estudio: Propositus, probando

  18. hembra aborto sexo no especificado SÍMBOLOS varón fallecido sexo prenatal fallecida

  19. SÍMBOLOS matrimonio divorciados matrimonio consanguíneo unión extramatrimonial

  20. SÍMBOLOS afectada afectado portadora de rasgo recesivo ligado al X heterocigóticos para rasgo autosómico (portadores)

  21. SÍMBOLOS Sin descendencia Padres con hija e hijo

  22. SÍMBOLOS Hermanos por orden de nacimiento 2 3 Número de individuos del sexo indicado

  23. SÍMBOLOS Gemelos dicigóticos

  24. SÍMBOLOS Gemelos monocigóticos

  25. SÍMBOLOS Gemelos de cigosidad incierta ?

  26. SÍMBOLOS Descendencia ilegítima

  27. SÍMBOLOS Individuo adoptado perteneciente a la misma familia Individuo adoptado no emparentado con la familia

  28. propositus

  29. TERMINOLOGÍA • Locus: lugar físico que ocupa un gen en el ADN • Loci: plural de locus • Genotipo: constitución genética de un individuo, tanto de una manera colectiva en todos los loci, o de manera más característica en un solo locus

  30. TERMINOLOGÍA • Fenotipo: expresión observable de un genotipo en forma de rasgos morfológicos, bioquímicos o moleculares • Congénito: rasgo presente en el nacimiento • No todas las alteraciones genéticas son congénitas • No todas las alteraciones congénitas son genéticas

  31. TERMINOLOGÍA • Incidencia: tasa de aparición de nuevos casos. Se suele indicar en el momento del nacimiento. Una incidencia de 1:1000 indica un neonato afectado por cada 1000 nacimientos. • Prevalencia: proporción de la población afectada en cualquier momento. Suele ser menor que la incidencia.

  32. TIPOS DE HERENCIA • HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE • HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA • HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE • HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA

  33. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

  34. EL ENIGMA DE NIMEGA (1658)

  35. EL ENIGMA DE NIMEGA (1658) Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre. Los dos de verde son hermanos de mi madre. Los dos de blanco son mis hijos, y yo, su madre, tengo aquí al padre de esos seis que es mi marido, sin que haya relaciones de consanguinidad que impidan esto. Dos de rojo: Lamentaríamos que no se supiera que nuestra sobrina se la dieron a nuestro padre, porque ella no es la sobrina de nuestro padre, cosa que nadie adivinaría fácilmente. Dos de verde: Es extraño ver en este cuadro a quien es nuestro padre natural y que se casó con nuestra sobrina, pero esto no lo lamentamos. Dos de blanco: El anciano es el padre de todos nosotros. La señora es la madre de nosotros dos. Pero decimos ¿cómo puede ser que nuestros hermanos sean tíos de nuestra madre?

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