1 / 7

Získané chromozomální aberace

Získané chromozomální aberace. materiál: lymphocyty periferní krve, G 0 1000-1500 D kultivace 48 hod, zpracování jako při karyotypování barvení - konvenční metoda !!!! Hodnocení: počet aberantních bb. / 100 hodnocených typy aberací: zlomy chromatidové a chromozomové

yetta
Télécharger la présentation

Získané chromozomální aberace

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Získané chromozomální aberace materiál: lymphocyty periferní krve, G0 1000-1500 D kultivace 48 hod, zpracování jako při karyotypování barvení - konvenční metoda !!!! Hodnocení: počet aberantních bb. / 100 hodnocených typy aberací: zlomy chromatidové a chromozomové acentrické fragmenty di- a tricentrické Ch kruhové Ch hodnocení nálezů:3% přestavby = zvýšené riziko 5% bez závěru, opakování=riziko rozdíly v hodnocení jednotlivců a skupin

  2. Lomivé syndromy Sy. spontánní nestability, defektní repar. Mechanismus Charakteristika: přecitlivělost na mutageny - zlomy a přestavby zvýš. výskyt maligních onemocnění Fanconiho anemie Xeroderma pigmentosum Ataxia teleagiectasia Bloomův sy. Cockaynův sy.

  3. Fanconiho anemie Incidence: 1:350 000 novorozenců (všechny etnické sk.) dědičnost AR, molekulární podstata nezmámá hypersensitivita na klastogeny - diagnostický faktor (diepoxybutanát, mytomycin C, cyklofosfamid) Fenotyp: pancytopenie, poruchy růstu, vývojové anomálie kostí, mikrocefalie, 20% mentálnbí poruchy, 7% hluchota, VSV, VVV ledvin, poruchy pigment. Cyto: zlomy, triradiály, kvadriradiály Průběh onemocnění: progredující char., úmrtí v mladém věku, krvácivost, infekce, časté leukemie aj. maligní procesy Prenat. dg.: cytogen. důkaz hypersensitivity amniocytů UZ na VVV

  4. Xeroderma pigmentosum Incidence: 1:250 000 v evropské populaci Dědičnost: AR, přecitlivělost na sluneční světlo Podstata: porucha excisní reparace Cyto: zlomy, dicentrické a prstencové Ch prognoza: špatná, 2/3 umírají do 20 let na maligní nádory léčba neznámá, prevence - ochrana před slun. Světlem prenat. dg.: analýza reparace DNA

  5. Ataxia teleangiectasia Incidence: 2:30-50 000 novorozenců Dědičnost AR molekulární podstata neznámá Fenotyp: okulokutární teleangiektasie, cerebrální ataxie (chůze), postupné zhoršování, projevy imunofedicitu, hypoplasie thymu, respirační infekce lab. nálezy: nízké hodnoty IgA, IgE, zvýš. hladina AFP, porucha jater Cyto: zlomy a translokace chr. č. 7 a 14 délka života zkrácena - změny CNS a plic, malignity

  6. Bloomův syndrom Incidence: velmi vzácný, židé rodu Aškenazi Dědičnost AR Fenotyp: růstová retardace, motýlový erytém, poruchy pigmentace, těžké poruchy imunity, klino-, poly-, syndaktylie, malignity, kratší přežití Cyto: vysoká frekvence SCE Prenatální dg.: není vypracována strategie (vzácnost výskytu) nápadně pomalý růst amniocytů

  7. Cockaynův syndrom Incidence: velmi vzácný Dědičnost AR- hypersensitivita na UV záření a chemické karcinogeny Podstata neznámá Fenotyp: nanismus, ztráta podkožního tuku od 2 let, stařecký výraz, šedivé vlasy, progresivní mentální retardace, intrakraniální kalcifikace, poruchy sluchu, atrofie očního nervu, fotosensitivní dermatitida, disproporcionálně dlouhé končetiny - celkově progeroidní končetiny Prenat. dg.: průkaz hypersensitivity k UV

More Related