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Síndrome de Rett

Síndrome de Rett. Conceito Distúrbio neurológico que acomete crianças do sexo feminino no 1o. Ano de vida. Desenvolvimento normal entre 6 a 12 meses Perda de habilidades motoras Linguagem Movimentos involuntários Epilepsias Alterações de marcha Desordens respiratórias. Síndrome de Rett.

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Síndrome de Rett

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Presentation Transcript

  1. Síndrome de Rett • Conceito • Distúrbio neurológico que acomete crianças do sexo feminino no 1o. Ano de vida. • Desenvolvimento normal entre 6 a 12 meses • Perda de habilidades motoras • Linguagem • Movimentos involuntários • Epilepsias • Alterações de marcha • Desordens respiratórias

  2. Síndrome de Rett • Etiologia • Causa genética • Mutação do gene MecP2 • Incidência • 1/15.000

  3. Síndrome de Rett

  4. Síndrome de Rett • 1) Estágio I – Desaceleração precoce ( 6 / 18 meses) • Estagnação do desenvolvimento motor • Diminuição do PC • Desinteresse lúdico • Hipotonia muscular

  5. Síndrome de Rett • 2) Estágio II – destruição ráida (1 / 3anos) • Agressividade • Autismo • Perda de habilidades manuais • Hiperpnéia • Esteriotipia de Rett • Severa demência • Marcha atáxia e apráxica • convulsões

  6. Síndrome de Rett • 3) Estágio III – Fase pseudo-estacionária (4/10 anos) • RM grave • Convulsões • Ataxia • Espasticidades • Apnéia em vigilia • Bruxismo • Esteriotipia apraxia • Hiperventilação • escoliose

  7. Síndrome de Rett • 4) Estágio IV – Deteriorização motora tardia ( > 10 anos ) • Lesão de neuromio motor central e periférico • Deformidades ortopédicas graves • Cadeira de rodas

  8. Síndrome de Rett • Fisioterapia objetivos • 1) Manutenção da deambulação • 2) Controle da espasticidade • 3) Manutenção de ADMs • 4) Hidroterapia (Watsu) • 5) Treino AVDs

  9. Síndrome de Rett • 1) Estágio I • Diagnóstico da SR confundido com autismo, PC, etc... • Manter trocas posturais e atividades motoras (mov.grosseira e fina)

  10. Síndrome de Rett • 2) Estágio II – (início da instalação das deformidades) • Manter aquisições motoras (trocas posturais e atividades motoras) • Regressão do quadro mental e sensorial • Prevenção da instalação das deformidades (tronco e MMSS) • Talas e órteses de MMII • Hidroterapia

  11. Síndrome de Rett • 3) Estágio III • Comportamento autístico • Deformidades instaladas – manter ADMs • Facilitação de movimentos de preensão voluntária e manipulação (apraxias)

  12. Síndrome de Rett • Estágio IV • Manutenção das ADMs – para deformidades escolioses, contraturas • Treino de AVDs

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