1 / 16

Geneetiline eelsoodumus infektsioonidele

Geneetiline eelsoodumus infektsioonidele. Annely Lorents 2004. Hiir vs inimene. Loommudelid: Mimikeerivad situatsioone Eksperimentaalsed Inimeste uurimine: Peremehe-keskkonna interaktsioonid Täiendav info. Mudelsüsteemid. Suurem osa katseid hiirtega Rott Küülik Kahepaiksed

zuriel
Télécharger la présentation

Geneetiline eelsoodumus infektsioonidele

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Geneetiline eelsoodumus infektsioonidele Annely Lorents 2004

  2. Hiir vs inimene • Loommudelid: • Mimikeerivad situatsioone • Eksperimentaalsed • Inimeste uurimine: • Peremehe-keskkonna interaktsioonid • Täiendav info

  3. Mudelsüsteemid • Suurem osa katseid hiirtega • Rott • Küülik • Kahepaiksed • Äädikakärbes • jne

  4. Kirjeldatud palju immuunsusega seotuid: • Rakutüüpe • Molekulide primaarseid ja globulaarseid struktuure • Signaali ülekanderadu • Vähe teada primaarsest funktsioonist

  5. Immuunpuudulikkus • Enamus inimesi suudab vastu seista erinevatele haigustele • Piisab ühest infektsioonist, et tekiks immuunpuudulikkus • Infektsioonid on põhilised surma põhjustajad • Immuunpuudulikkus - pigem reegel kui erand

  6. Immuunpuudulikkus • Pärilik eelsoodumus • Patogeeni kohalolek pole piisav • Keskkonna tegurid

  7. “Inimmudel” • Uurimine rakendatud eetilistel ja metodoloogilistel põhjustel: • Ex vivo uuringud • Saab kirjeldada fenotüübilisi erinevusi • Detailne kliiniline pilt • Biopsia • Täpsem diagnostika • Suur geneetiline erinevus

  8. Vastuvõtlikkus (1) • Vastuvõtlikkus mikroorganismidele • Muteerunud Tyk2 • Kahjustatud IL-12 ja INF-α/β signaali ülekanderada

  9. VARIANT 1 geenide EVER1 & EVER2 retsessiivne mutatsioon Varajane ja laialdane tüügaste ja vähi teke VARIANT 2 WHIM Kemokiini retseptori geenis CXCR4 autosomaalne-dominantne mutatsioon Vastuvõtlikkus HPV-le

  10. Vastuvõtlikkus leeprale • Pidalitõbi ehk leepra – raske krooniline nakkushaigus • Põhjustab Mycobacterium laprae • Mõjutab ~700.000 in aastas • Mutatsioonid geenides PARK2 ja PACRG • Vastuvõtlikkuse lookus 6. kromosoomis

  11. Plasmodium vivax resistentsus • Ühenukleotiidne mutatsioon DARC geeni promooteris • Erütrotsüüdid ei ekspresseeri DARC-i, mis vajalik parasiidi invasiooniks • Mutantse alleeli sagedus Aafrikas 80% • Mutatsioon puudub kaukaaslastel

  12. HIV resistentsus • Retsessiivne mutatsioon kemokiini retseptori CCR5 ekstratsellulaarses domäänis • On koretseptor • Mutatsioon pärineb ühelt Põhja-Euroopa esivanemalt • Põhiliselt Kaukaasia populatsioonides

  13. Bruton’s agammaglobulinaemia • Kirjeldati 1952a. • B rakkude puudus • Retsessiivsed mutatsioonid neljas autosomaalses geenis • Kahjustab B rakkude arenemist • Vastuvõtlik enteroviirustele ja Lamblia giardia’le

  14. Veel... • Nrsmp1, Tlr4 ja Naip5 seotud immuunsusega bakteriaalse infektsiooni korral • Oas1.1, Mx1, Ly49h, Ceacam1 ja Akvr1seotud immuunsusega viiruste korral

  15. Kokkuvõte • Immuunsuse uurimiseks tähtsad geneetilised uuringud • Kaasa on aidanud: • Inimgenoomi sekveneerimine • Mikrosatelliitmarkerite ja SNP kaardid • Geneetiline kontroll hõlmab: • Mendeliaalne vastuvõtlikkus • Kompleksed eelsoodumused • Vahepealsed situatsioonid • Vähe teada monotsüütide, eosinofiilide ja NK rakkude funktsiooni kohta

  16. Aitäh!

More Related