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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE. DR.SARRAZIN Service du DR.Bellance. EPIDIOMOLOGIE. Incidence varie de 1/5000 à 1/10 000 selon les pays et les études. Le sex ratio est de 1 Maladie autosomique récessive par déficit en protèine SMN avec une localisation du gène sur le chr.5

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AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

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Presentation Transcript

  1. AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE DR.SARRAZIN Service du DR.Bellance

  2. EPIDIOMOLOGIE • Incidence varie de 1/5000 à 1/10 000 selon les pays et les études. • Le sex ratio est de 1 • Maladie autosomique récessive par déficit en protèine SMN avec une localisation du gène sur le chr.5 • 95% des cas délétion homozygote de l’exon7 du gène SMN1

  3. CLASSIFICATION • Classiquement utilisation de l’âge de début pour typer • Depuis peu la classification est fonctionnelle: • I jamais de tenue de tête • IC tenue de tête mais pas de station assise • II station assise acquise • III marche acquise • IV marche persistante à l’âge adulte

  4. DIAGNOSTIC • Essentiellement clinique devant une hypotonie axiale et un déficit musculaire symétrique proximal prédominant aux MI abolition des ROT, atteinte des intercostaux et fasciculations. • Chez l’enfant plus grand et l’adulte, diagnostic devant un tableau pseudo-myopathique avec déficit des ceintures,ROT diminués ou abolis,pas de trouble sensitif • Test génétique avec recherche de délétion homozygote du gène SMN 1

  5. DESCRIPTION CLINIQUE • Neurologique: • Atteinte neurogène périphérique des 4 membres,du tronc ,cou et tête pouvant s’étendre aux noyaux bulbaires de la déglutition et de la respiration • Pas de troubles sensitifs ou sensoriels associés • Abolition des ROT • Fasciculations • Dans les formes sévères atteinte bulbaire avec atteinte des NC

  6. DESCRIPTION CLINIQUE • MUSCULAIRE: • Hypotonie,faiblesse proximale,fatiguabilité et amyotrophie • Rétractions tendineuses et déformations squelettiques en sont les conséquences • Atteinte des ceintures voire déficit isolé du psoas dans les types 3 • Atteinte du tronc prédomine sur les fléchisseurs de nuque,abdominaux et intercostaux

  7. DESCRIPTION CLINIQUE • OSTEOARTICULAIRE: • Rétractions aboutissent à des flessum de coude,pronation irréductible des poignets,triple flexion des MI,valgus des genoux et varus équin des pieds • Luxation de hanches et scoliose ou cypho-scoliose précoce

  8. DESCRIPTION CLINIQUE • RESPIRATOIRE: • Atteinte restrictive par paralysie avec respiration abdominale • Déficit de la toux et RGO aggravent le tableau respiratoire • Dans les formes précoces,retentissement sur la croissance pulmonaire • Parfois troubles respiratoires du sommeil par atteinte bulbaire,pauses obstructives ou RGO

  9. DESCRIPTION CLINIQUE • DIGESTIFS: • Troubles de déglutition constants dans les formes précoces • RGO dans 36% des cas • Dilatations gastriques aiguës responsables d’acidose et d’hypoglycémie Urgence thérapeutique • Constipation et fécalome • Dénutrition ou obésité

  10. DESCRIPTION CLINIQUE • AUTRES TROUBLES: • Troubles maxillo-dentaires • Troubles urinaires • Troubles vasomoteurs avec hypersudation,parfois phénomène de vasoconstriction pouvant aller jusqu’à la nécrose cutanée • Douleur

  11. EVOLUTION NATURELLE • TYPE 1: • Rapidement sévère avec poussées aboutissant à un tableau de tétraplégie,troubles de déglutition et insuffisance respiratoire dans la 1ère année • Trachéotomie permet une survie prolongée mais atteinte des paires crâniennes empêche toute communication malgré conscience préservée

  12. EVOLUTION NATURELLE • TYPE 1C: • Évolution plus lente aboutissant à une atteinte généralisée mais avec acquisition de la communication,absence d’atteinte des oculomoteurs • Atteinte respiratoire précoce responsable des décès

  13. EVOLUTION NATURELLE • TYPE 2: • Evolution progressive avec atteinte motrice variable(tenue de tête et station assise conservée) • TYPE 3: • Début entre 2 et 17 ans avec atteinte variable • Pas de scoliose • Pas d’atteinte respiratoire dans l’enfance

  14. SURVEILLANCE • Neurologique avec recherche d’atteinte bulbaire,évaluation motrice • Respiratoire avec CV assise et couchée/an GDS ts les 6 mois quand CV<30% ou signes respi,polysomnographie • Digestive avec croissance,troubles du transit,RGO,troubles de déglutition,étude nutritionnelle

  15. SURVEILLANCE • Articulaire avec les amplitudes,équilibre tronc bassin/6mois • Appareillage pluriannuelle

  16. PRISE EN CHARGE • Précoce,préventive et personnalisée • Associe kiné,appareillage et chirurgie sur le plan orthopédique • PEC préventive avec Bird ou VNI • PEC curative si hypercapnie diurne,infections • Vaccinations grippe/an,prévenar chez le petit et pneumo23 après 5 ans tous les 5 ans • ATB dès les 1ers signes infectieux

  17. PRISE EN CHARGE • Douleur • Troubles digestifs et urologiques • Aides techniques et humaines

  18. CONCLUSION • ASI est une maladie génétique d’expression variable même au sein d’une même fratrie • Les critères les plus significatifs de suivi sont les mesures de fonction motrice • Atteinte du motoneurone avec retentissement multi-viscéral nécessitant une PEC globale,multidisciplinaire et précoce

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