UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE

1. UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA LE LEGGI DELL’EREDITARIETA’: ECCEZIONI: EREDITARIETA’ LEGATA AL SESSO AA 2011-2012 Dott.ssa Veronica Papa

2. CROMOSOMI SESSUALI Presenti in forma diversa nei due sessi; X ed Y Nell’uomo e nella Drosophila: ♀ XX ♂ XY Sesso omogametico Sesso eterogametico La ♀ è piùgrande del ♂ed ha l'addomepiùappuntito. Il ♂presentaunazonamoltoscuraall'estremità del corpo. Strutturesimili a pettinisugliartianterioriutilizzate per l'accoppiamento.         

3. TRASMISSIONE DEI CROMOSOMI X ED Y

4. Carattere esaminato da Morgan nelle drosophile era il colore dell’occhio …poteva dipendere da geni diversi sul cromosoma X (rosso e vermiglio) Oppure …poteva dipendere da forme alleliche diverse (bianco ed eosina)

5. EREDITARIETA’ LEGATA ALL’X IN D. MELANOGASTER • Tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi • Ereditarietà madre-figlio maschio è il risultato della segregazione di geni localizzati su un cromosoma del sesso. • Morgan propose che il gene per il colore dell’occhio fosse localizzato sul cromosoma X. emizigote

6. Risultati diversi dal primo incrocio. La differenza tra i rapporti fenotipici, riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni localizzati su di essi.

7. NON DISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X • Bridges trovò delle rare eccezioni ai risultati di Morgan. • La sua ipotesi è stata verificata esaminando l’assetto cromosomico microscopicamente.

8. NON DISGIUNZIONE PRIMARIA XO maschio sterile XXY femmina fertile aneuploidia

9. DISGIUNZIONE NORMALE NON DISGIUNZIONE SECONDARIA

10. EMOFILIA: il sangue manca di un fattore della coagulazione

13. DALTONISMO: incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali come il rosso e il verde.

14. CARATTERISTICHE DELLA TRASMISSIONE RECESSIVA LEGATA ALL’ X: • molti più maschi che femmine manifestano il carattere. • Tutti i figli maschi di una madre omozigote per l’ allele mutato (e/e) dovrebbero manifestare il carattere. • Nei figli maschi di madri eterozigoti (portatrici e/E) si dovrebbe osservare approssimativamente un rapporto 1:1 tra individui normali e individui che manifestano il carattere. • Da una femmina portatrice e un maschio normale nascono femmine tutte normali di cui la metà è portatrice. Invece, metà dei figli maschi di queste femmine portatrici manifesterà il carattere • Un maschio che manifesta il carattere con una femmina normale omozigote (E/E) ha figli tutti normali, ma le femmine saranno portatrici.

38. Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.  La diagnostica prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure idonee a prelevare tessuti embrio-fetali od annessiali allo scopo di indagare sospette cromosomopatie correlate a quadri malformativi, per la ricerca di agenti infettivi, per la valutazione di parametri ematologici fetali. Le tecniche attualmente utilizzate sono: • Il prelievo dei villi coriali (villocentesi);• Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi);• Il prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale (cordocentesi o funicolocentesi). La scelta della tecnica da impiegare viene dettata dall’indicazione, dall’epoca di esecuzione del prelievo, dalla specifica esperienza dell’operatore e del laboratorio di riferimento, oltre che dalla preferenza della donna dettagliatamente informata

41. AMNIOCENTESI Che cos’è? L’amniocentesi consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido dal sacco amniotico: le cellule presenti in tale liquido, provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico.

43. La villocentesi o prelievo di villi coriali (CVS) Cos’è: è una procedura che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica. In Italia è preferito l’approccio per via transaddominale. I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche e/o molecolari.Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche Cosa può rivelare: permette di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche del feto, malattie genetiche ((talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.), nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto. Quando si effettua: il prelievo dei villi coriali viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.

44. Come si effettua il prelievo di villi coriali? E’ un esame che si effettua in regime ambulatoriale. In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno l’epoca gestazionale attraverso alcune misurazioni del feto, evidenziare l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante l’ecografia si identifica la posizione e lo spessore della placenta e, quindi, la sede in cui effettuare il prelievo. L’esame può essere eseguito sia per via addominale, sia per via cervicale: in Italia è  maggiormente praticato l’approccio trans-addominale. Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago guida attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la parete uterina: estratto il mandrino dall’ago guida si inserisce all’interno dell’ago guida stesso l’ago da prelievo fino a raggiungere il punto di massimo spessore della placenta. Attraverso un movimento di andirivieni dell’ago collegato ad sistema di aspirazione si aspirano 10-15 mg di villi coriali che vengono raccolti in apposite provette sterili: tali provette vengono inviate al laboratorio per effettuare l’analisi. Alcune scuole non utilizzano l’ago guida ma solamente l’ago da prelievo. Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può essere inviata a domicilio senza alcuna terapia.