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RELACION ENTRE EL RETRASO DEL DIAGNOSTICO Y LAS FORMAS DE INICIO DE LA DISTROFIA MUSCULAR

RELACION ENTRE EL RETRASO DEL DIAGNOSTICO Y LAS FORMAS DE INICIO DE LA DISTROFIA MUSCULAR AUTOR :MERCEDEZ ALVAREZ LEAL, ANTONIO MORALES AGUILERA Y SUSANA SEGURA ROMERO GACETA MEDICA DE MEXICO 1994 vol:130.

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  1. RELACION ENTRE EL RETRASO DEL DIAGNOSTICO Y LAS FORMAS DE INICIO DE LA DISTROFIA MUSCULAR AUTOR :MERCEDEZ ALVAREZ LEAL, ANTONIO MORALES AGUILERA Y SUSANA SEGURA ROMERO GACETA MEDICA DE MEXICO 1994 vol:130

  2. La distrofia muscular progresiva de Duchenne (DMD ) es la mas común de las enfermedades letales hereditarias, la cual es de carácter recesivo ligada al cromosoma x. • También se presenta en pacientes con ausencia de antecedentes familiares. • Se estima que en México se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 niños varones. • La causa de esta alteración muscular esta relacionada con un gen anormal que codifica la proteina DISTROFINA responsable del mantenimiento de la estructura de las celulas musculares.

  3. SINTOMAS: Los síntomas aparecen dentro de 0 a 5 años de edad y consiste en debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis que posteriormente afecta al resto del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, para finalmente ser remplazados por grasa y tejido conectivo. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades de las extremidades inferiores.

  4. Tejido muscular con adipocitos y tejido conectivo

  5. Entre agosto de 1986 y septiembre de 1991 se realizo una investigación a pacientes que habían sido diagnosticados previamente en los departamentos de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, los pacientes eran miembros de 22 familias. a los pacientes se les hizo la detección por la enzimacreatino fosfocinasa. Se les realizo un cuestionario: 1.- Edad de inicio de la enfermedad. 2.- Retraso mental. 3.- Consulta ortopédica y su tratamiento. 4.- Edad en la cual se le realizo el diagnostico.

  6. RESULTADOS: • Al momento de darse el diagnostico correcto se encontraron dos formas de presentación en el inicio:

  7. La actividad enzimatica de la creatino-fosfocinasa • Los valores encontrados fueron 206 a 8,315 u/l tomando en cuenta que los parámetros en niños sanos es de 31.8+/- 12.4 u/l. también se encontró una relación inversa entre la actividad de la CK y la edad de los pacientes y/o duración de la enfermedad. • DX: • Electro miografía. • Enzima CK. • Biopsia muscular. • TX: • Aparatos ortopédicos • Fisioterapia • Aunque no existe cura se le da rehabilitación ya que a los 12 años necesitaran silla de ruedas, y a partir de que se presenta los síntomas de 10 a 15 años siguientes morirán.

  8. CONCLUSION:

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