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miopatias vs miastenia

XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE MEDICINA FÍSICA E REABILITAÇÃO – BELO HORIZONTE, 2008. miopatias vs miastenia. José A Garbino. Programa de Neurofisiologia Clínica Curso de Miopatia.

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Presentation Transcript

  1. XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE MEDICINA FÍSICA E REABILITAÇÃO – BELO HORIZONTE, 2008 miopatias vs miastenia José A Garbino Programa de Neurofisiologia Clínica Curso de Miopatia

  2. “As miopatias congênitas (mitocondriais) com ptose e oftalmoparesia podem ser confundidas clínica e eletrofisiologicamente com miastenia” Fawcett - 2001, Uppsala “O diagnóstico diferencial da disartria: AVC (s) silenciosos múltiplos, Miastenia, ELA” Eisen A, 2002, Porto Seguro

  3. Sumário • Clínica das fraquezas focais cranianas • Etiologia • Literatura • Distrofia muscular oculofaríngea • Miastenia • Casos e a investigação neurofisiológica

  4. Clínica: fraquezas focais oculares, cranianas e bulbares • Ptose palpebral (oculomotor III) • Oftalmoparesia/plegia (oculomotor, troclear e abducente, III, IV e VI) • Diplopia • Disartria (glossofaríngeo, vago, acessório (IX, X e XI, núcleo ambíguo - bulbo) e hipoglosso XIIe também V e VII) • Disfagia (V e VII: mastigar e glossofaríngeo, vago conter e hipoglosso: engolir - bulbares) • Síndrome da cabeça caida – “dropped head” (acessório, transição e raizes cervicais altas)

  5. Exame O examinador deve notar: • Posição da pálpebra • Hiperatividade dos frontais • Posição relativa dos globos oculares • O pleno olhar para as posições cardinais • queda ou rotação da cabeça • Testes de força trapézio e esternocleido • Palato (vel palatino): posição, desvios • Língua: posição, desvios, fasciculações

  6. Causas • Oftalmoparesia/oftalmoplegia • neuropatias: s. Miller-Fisher • doenças da junção nm: miasteniagravis e botulismo • miopatias oculares: s. Kearns Sayre e distrofia muscular oculofaríngea • Disfagia, Disartria e s. da cabeça caida • Miopatia - distrofia muscular oculofaríngea • AVC (s) silenciosos múltiplos • miastenia gravis • Doença do neurônio motor

  7. Literatura: 1956-2008 (PubMed) • Miopatia e Miastenia: (oftalmoparesia sinal predominante) • polimiosite (8) • miopatia ocular (5) • oftalmoparesia mitocondrial (3) • distrofia muscular (2), dermatomiosite (2), s. Morvan (2) • miopatia do hipotireoidismo, síndrome de Hoffman (2) • miopatia granulomatosa – sarcoidose (1) • paciente crítico (1) • Neuromiotonia (2) • Polineuropatia terminal (2) • Doenças do neurônio motor: s. pós-pólio (1), ELA (2) • Neuromiopatia (1)

  8. miopatia que mais mimetiza miastenia • Antigas referências : “progressive external ophtalmoplegia”, “ophthalmoplegia externa” or “ptosis myopathic” para Oculopharingeal muscular dystrophy (Victor et al, 1962) • Início tardio, herança autossômica dominante, rara/e recessiva, famílias franco-canadenses.

  9. Distribuição mundial da distrofia oculofaríngea: América do Sul = São Paulo – Rio e Uruguai Brais B and Tomé FMS. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. In: Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p. 1147-1162.

  10. vice-versa: distúrbio da JNM adquirido com comprometimento ocular predominantemiastenia gravis • Definição: doença autoimune caracterizada por episódios de fraqueza muscular alternados com melhora ao repouso (flutua), fatigabilidade ao esforço extremo, causada por bloqueio da junção neuromuscular. • 70 a 80% anticorpo anti Receptor Acetil-colina (RAch) / síndromes congênitas: negativa • O restante anti Kinase músculo específica (anti MuSK) / síndromes congênitas: negativa . • Incidência bimodal: 20-40 anos, > fem, 60-80 anos, > masc / s. congênitas: perinatais - adolescência Engel AG, Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis e Engel AG, Ohno K, Sin, SM. Congenital Myasthenic Syndromes. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004.

  11. Distúrbio da JNM com comprometimento ocular predominante e classificação da MG(Osserman e Genkins, 1971) • Ocular – Grupo 1: 15-20% • Generalizada – Grupo 2A: 30% • Moderada/e severa – Grupo 2B: 20% • Aguda fulminante – Grupo 3: 11% • Tardia severa – Grupo 4: 9% (40% inicial/e da forma ocular passam para formas generalizadas assim como a % restante) Engel AG a Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p. 1755-1790.

  12. Os dilemas da investigação neurofisiológica • A descrição de atrofia e substituição gordurosa da musculatura extensora cervical também foi observada em um paciente com miastenia gravis 1. • Por outro lado as miopatias também apresentam distúrbios da junção neuromuscular 2. • Situações de sobreposição (overlaping) não diferenciáveis 3.         1. Rodolico C, Messina S, Toscano A, Vita G, Gaeta M. Axial myopathy in myasthenia: a misleading cause of dropped head. Muscle Nerve 2004;29:329-330 2. FAWCETT, P.R.W. SFEMG findings in myopathies. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps. 3. Sanders, D.B. Electrodiagnostic Tests of Neuromuscular Transmission.In. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps.

  13. Foco da investigação: Comparação dos testes eletrofisiológicos EMGFU (SF) e ER (RNS) com Anticorpo anti- receptor de acetil colina (AChR-Ab) SANDERS, DB. Electrodiagnostic tests of neuromuscular transmission. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 p.

  14. Casos

  15. Miastenia fenômenos predominantes Jitter aumentado Decremento

  16. Miastenia ocular • Masc. 78 anos • Estimulação repetitiva: normal • EMGFU em músculo do membro superior: normal • Só a EMGFU em músculo da face alterada

  17. Miopatia Decremento: normal ou alterado em pequenas proporções

  18. Miopatia Decremento e Fibra Única: normal ou pouco alteradas EMG: achados miopáticos

  19. Ptose, disfagia, disartria e s. da cabeça caida

  20. Distúrbios da junção neuromuscular encontrados

  21. Importante desnervação em região bulbar e paravertebais dorsais – Doença do Neurônio Motor

  22. Síndrome da cabeça caida (SCC) • doença do neurômio motor: ELA (os 3 casos) • miopatias • miopatia cervical extensora isolada (isolated neck extensor myopathy) • doenças da junção neuromuscular (rara em pacientes com SCC) • neuropatias • doenças do sistema nervoso central (AVCs múltiplos silenciosos) • doenças metabólicas • pacientes sem etiologia definida para a SCC • Nos 3 casos descritos predominaram a “desinervação” LORENZONI PJ et al. Síndrome da cabeça caída em doença do neurônio motor. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.64 no.1 São Paulo Mar. 2006

  23. Em conclusão • Considerar: os aspectos clínicos • Quanto a neurofisiologia • Considerar o que mais predomina • > os distúrbios da jnm = doença da jnm • > as alterações da unidade motora (eletromiografia) = distrofia, miopatia e doença do neurônio motor • Conclusão do exame: • tentar mostrar as certezas e as dúvidas e, • deixar para o clínico o discernimento final • Montagem do quadro completo, seguimento e respostas

  24. INSTITUTO LAURO DE SOUZA LIMA BAURU-SP III Curso de Eletroneuromiografia Avançada 27 e 28 de março de 2009 Coordenadoria de Controle de Doenças Secretaria da Saúde do Estado São Paulo

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