A mendeli genetika alapjai

1. A mendeli genetika alapjai

2. Mendel I. törvénye • Uniformitás elve • Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma

3. Hasadás (szegregáció) elve – Mendel II. törvénye aa Szögletes magvú AA Gömbölyű magvú x • Eltérő genotípusú homozigóta szülőket keresztezünk • Első utódnemzedék: egyforma heterozigóta egyedek, ahol egy vagy két szülői tulajdonság a genotípusban nem kerül kifejezésre. • Ezt a nemzedéket egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben a szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik. szülők a ivarsejtek A Aa Gömbölyű magvú F1 ½ a ivarsejtek ½ A F2

4. BB Fehér szőr AA Fekete szőr x szülők B ivarsejtek A AB Szürke szőr F1 ½ B ivarsejtek ½ A F2

5. Tesztelő keresztezés (testcross) aa Szögletes magvú Aa Gömbölyű magvú x • Domináns fenotípus • Milyen a genotípus? • Keresztezés homozigóta recesszív egyeddel szülők ivarsejtek ½ A ½ a a Ha az egyed homozigóta domináns (AA), tesztelő keresztezés után minden egyed heterozigóta, domináns fenotípusú lesz (Aa)

6. Független kombinálódás elve – Mendel III. törvénye • A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés • A 2 különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik • Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld recesszív • F1 mindkét domináns tulajdonság • Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16 • Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16 • Birecesszív – 1/16

7. Szegregáció • Gömbölyű : szögletes • (315+108):(101+32)=423:133=3,18 • Sárga : zöld • (315+101):(108+32)=416:140=2,97

8. AAbb Gömbölyű, zöld magvú aaBB Szögletes, sárga magvú x szülők ivarsejtek Ab aB AaBb Gömbölyű, sárga F1 ivarsejtek ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab Gömbölyű, sárga Gömbölyű, zöld Szögletes, sárga Szögletes, zöld

9. szemtermése: szín, alak • Szín • Normál szín sárga – recesszív • bíbor – domináns • Alak • Sima terméshéj – domináns • zsugorodott – recesszív • Minden szem külön megtermékenyítéssel jön létre (együtt F2 nemzedék) • 4 geno- és fenotípus

10. Független öröklődés elve: • A különböző gének alléljai egymástól függetlenül öröklődnek, ami dihibrid keresztezésekben 9:3:3:1 hasadási arányt eredményez az F2 nemzedékben

11. Foltos-domináns, folt nélküli – recesszív (A; a) • Rövid szőr – domináns, hosszú recesszív (B, b) AA vagy Aa és BB vagy Bb

13. Mendeli öröklődés emberi jellegekre • 1994 McKusick – 6678 öröklődő jelleg és betegség • Szinte hetente új gén • Hátrány: kevés egy szülőpárnak a gyereke • borsó több 100 • macska néhányszor 10

14. Recesszív jellegek • Albinizmus • Melanin hiány

17. Domináns jellegek • Akondroplázia - törpenövés

18. Huntington-kór • Központi idegrendszer nagyfokú degenerációja • Arcizmok, végtagok gyors, csapkodó mozgása – vitustánc • Egyensúlyzavar, agresszivitás, személyiségzavar • Jól szűrhető • 45 éves kor közül kezdődik • Nem gyógyítható

20. Részleges dominanciaintermedier öröklődésmenet • F1 nemzedék tagjai egyik szülőre sem hasonlítanak • Köztes jelleg – rózsaszín • Következő nemzedék – 1:2:1 arány szülő:átmenet:szülő • Heterozigóta – átmenet a homozigóták között

21. Szülők utód fenotípusok MM MN NN MM x MM 1 - - MM x MN ½ ½ - MM x NN - 1 - MN x MN ¼ ½ ¼ MN x NN - ½ ½ NN x NN - - 1 Kodominancia • Gén mindkét alléljának hatása egyformán megjelenik a fenotípusban • MN vércsoportrendszer

22. ABO vércsoportrendszer • A és B kodomináns egymáshoz képest • Az A és B allél domináns a recesszív O allél felett

23. Sarlósejtes vérszegénység • pontmutáció • a Hb-ban bekövetkező változás miatt alacsony O2 szint mellett a Hb kicsapódik és hosszú szálas aggregátumokat képez, melyek megváltoztatják a sejtek alakját. • Utódok kezdeti 3:1 aránya • Felnőttkorban megváltozó arány • Homozigóta recesszív utódok nagy halandósága

24. Genotípus Fenotípus 1 Fenotípus2 Vérszegénység vörösvértest alakja HbA HbA

25. Letalitás • Sarlósejtes vérszegénység – homozigóta recesszív egyedek nem érik meg a reproduktív kort • Mutáció: klorofillhiány – csíranövény elpusztul • Letális jelleg: 100%-os halandóság • Általában a homozigóta recesszív jelleg a letális – mindig van kivétel

26. Sárga szín domináns a vad, ún. agutival szemben • Sárga x sárga • 2:1 (sárga:aguti) • 2 sárga egér keresztezéséből MINDIG születik aguti színű • Minden sárga heterozigóta!! • S homozigóta formában (SS) letális, az embrió az anyaméhben elpusztul – szövettani igazolás

27. Manx szigeti macska • Farok hiánya – domináns gén • MM – letális • Mm – farok hiánya • mm – van farka • Mm x Mm

28. Fokozatos dominanciasor • Emlősök szőrzetszíne • Rovarok, puhatestűek testszíne • Nyírfaaraszoló – Anglia • Legalább 3 allél • Légszennyeződés fokozódása előtt – általános a világos színt kialakító allél (m) • Domináns allél – sötét mintázat (M’) • M – majdnem teljesen fekete, melanisztikus szín – domináns a másik kettő felett • Hat genotípus, 3 fenotípus • MM MM’ Mm – melanisztikus • M’M’ és M’m – pettyezett, ún. insularia • Világos mm

29. X-hez kapcsolt jellegek • Színvakság- X-hez kötött recesszív allél • Egészséges nő: CC, Cc (utóbbi hordozó) • Beteg nő: cc • Egészséges férfi CY • Beteg férfi cY

30. Vérzékenység • X-hez kötött recesszív jelleg

31. D-vitamin rezisztens angolkór (Hipofoszfatémia) X-hez kötött domináns öröklődésmenet

32. Amelogenesis imperfecta X-hez kötött domináns öröklődésmenet

33. Y kromoszóma

35. Nemre korlátozódó tulajdonság • nem ivari kromoszómákhoz kapcsoltan • Csak az egyik nemben jelenik meg • Szaporodáshoz kapcsolódik • Szarvasmarhák tejtermelése • Baromfi tojásrakása

36. Nem által befolyásolt tulajdonság • Autoszómás gének • Eltérően nyilvánul meg a két nemben • Suffolk juhfajta – nincs szarv • Dorset horn – mindkét nemben van, de a kosnak nagyobb a feldísze • Keresztezés – kosok szarv, jerke szarv nélkül (hím nemi hormonok szabják meg kifejlődik-e a szarv) • Korai 35. év előtti kopaszság • Domináns heterozigóta férfiban, recesszív heterozigóta nőben

37. Többgénes rendszerek és az episztázis • Ugyanazt a jelleget sokszor több gén együttesen alakít ki • A fenotípus a gének alléljainak kombinációjától függ • Figyelembe kell venni más lokuszon található gének alléljainak interakcióját • Legalább 2 gén kölcsönhatása szükséges • A gének közötti kölcsönhatás neve: episztázis

38. Két fehér virágú szagosbükköny • Első utódnemzedék: bíborszín • Második nemzedék • 9:7 arány • Mindkét allélból van jelen domináns: bíbor • Legalább egyik gén homozigóta recesszív formában van jelen – fehér szín

39. gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 előanyag egy vagy több köztes termék végső színanyag Virágok pigmentációja: antociánok A festékanyagok egymás utáni reakciókban keletkeznek 2 enzim – 2 gén; valamely enzim hiányzik, nincs végső színanyag CC vagy Cc genotípus PP vagy Pp genotípus Komplementer génhatás: a két gén együtt alakítja ki a közös végterméket

40. Anyagcserebetegségek – recesszíven öröklődők • két szülő ugyanazzal a rendellenességgel, de más genotípus, a biokémiai lánc máshol szakad meg – egészséges utód születhet • Pld két 2 süketnéma halló gyereke

41. 9:7-től eltérő hasadási arányok a második nemzedékben

42. Mendeli genetika Számítások

43. 1. feladat • Egy ráncos és egy sima borsót keresztezünk. Az utódok:a) esetben mind simák,b) esetben fele sima, fele ráncos.Milyen volt a szülők genotípusa a) és b) esetben?

44. Megoldás • Sima domináns a ráncos felett • Sima fenotípus lehetséges genotípusai: • AA • Aa

45. 2. feladat • Két sárga borsót keresztezünk. Az utódok közül 29 sárga és 11 zöld maghéjú. Milyen volt a szülők genotípusa?

46. Megoldás • Sárga domináns a zöld maghéj felett • 3:1 hasadási arány • Heterozigóta szülők

47. 3. feladat • Borsó növénnyel az alábbi keresztezéseket végezték el, és a leírt eredményt kapták: • Állapítsa meg az eredmények alapján, hogy az F2 sárga fenotípusok közül mennyi a homozigóta sárga:a) 3 / 4-eb) 2 / 3-ac) 1 / 4-ed) 1 / 3-ae) egyik sem pontos

48. Megoldás • Sárga domináns a recesszív felett • 3:1 hasadási arány • 3 domináns fenotípusú • Ebből 2 Aa genotípusú • Helyes válasz: b.)

49. 4. feladat • A patkányokban a szőrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér patkányt, az utódok:a) mind feketék lesznek.b) fekete és fehér 1:1 arányban lesznek.c) 3:1 arányban fekete és fehér lesz.d) 3:1 arányban fehér és fekete lesz.e) mind szürke lesz.

50. Megoldás • Fekete heterozigóta: Aa • fehér: aa • Megoldás: b • Fekete:fehér=1:1