Mendeli analízis

1. Mendeli analízis Öröklési mintázatok

2. Mendel kísérletei Alkalmas kísérleti objektumot választott Körültekintően tervezte meg a kísérleteit Sok adatot gyűjtött Matematikailag értékelte az adatait

3. Kerti borsóval (Pisum sativum) dolgozott • Sok változata van • A növény öntermékenyítő, de könnyen keresztezhető is • Kis helyet igényel • Rövid tenyészidejű

4. Egy tulajdonság párban különböző növények • Tiszta vonalakat választott. • A vizsgált tulajdonságpárok: • A virág színe: bíbor és fehér • Borsószem alakja: kerek és szögletes • Sziklevél színe: sárga és zöld • Hüvely alakja: felfújt és szemre símuló • Hüvely színe: zöld és sárga • Virágok helyzete: axiális és terminális • Szár hossza: hosszú és rövid

5. Szülői vagy parental nemzedék Első utód vagy filal nemzedék,F1 Az F1 nemzedék csak az egyik szülő tulajdonságait mutatta. Nem keverednek a szülői jellegek! Elvégezte a reciprok keresztezéseket is, és ugyanilyen eredményeket kapott

6. Az F1 nemzedéket beltenyésztette F2 nemzedékben 929 borsószemet kapott Az F2 növények között fehér virágúakat is talált. MEGSZÁMOLTA! 705 bíbor és 224 fehér virágú növényt kapott • Az F1 növények hordozzák a potenciált, hogy fehér növényeket hozzanak létre. • Miért nem fejeződik ki a fehér genotípus az F1-ben? Mert a bíbor szín domináns, a fehérrecesszív. • Domináns az az allél, ami két tiszta vonal keresztezéséből származó F1 nemzedék fenotípusát adja.

7. Megismételte a keresztezéseket a többi hat tulajdonságra, és mindig 3 : 1 arányt kapott

8. Hogyan magyarázható a 3 : 1 arány? Egységes-e a domináns fenotípust mutató F2 nemzedék?NEM Sárga és zöld szemű borsónövényeket keresztezett Az F1 növényeken önbeporzás után termő F2 nemzedéket képviselő szemek 3/4-e sárga, 1/4-ezöld színű. Elvetett 519 sárgaF2 borsószemet. Ezekből fejlődő növényeken önbeporzás után: 166 növényen csak sárga borsószemek teremtek 353 növényen sárga és zöld szem egyaránt teremett. F3 nemzedék F2 zöld borsószemekből kinövő növények önbeporzás után csak zöld szemeket teremtek.

9. Az F3 nemzedék vizsgálata tisztázta, hogy az F2 nemzedék 3 : 1 aránya valójában 1 : 2 : 1. Valójában az 1 : 2 : 1 arányt kell megmagyarázni!

10. Magyarázat • A meghatározók részecske természetűek, amiket ma géneknek nevezünk. • Minden egyed gén párokat hordoz. Az F1 nemzedék egy domináns és egy recesszív gént hordoz. • A gén párok tagjai szétválnak, szegregálnak, és így jutnak a csírasejtekbe. • Következésképpen a gaméták a gén párok csak egy tagját hordozzák. • A gaméták zigótává egyesülése véletlenszerű, nem függ a hordozott gének természetétől.

18. Ellenőrizhető-e az elmélet? A magyarázat helyességénekellenőrzése: ha modell helyes, azF1sárga borsószemekből nevelt növényeket x zöld magból nevelt növényekkel keresztezve 1 : 1 arányban kell utódként sárga és zöld borsószemeket kapni. Ebben a kísérletben Mendel 58 sárga (Yy) és 52 (yy) zöldborsószemet számlált.

19. Mendel első törvénye: Monohibrid keresztezés A szegregáció törvénye A gaméták tisztaságának a törvénye Egy gén allél párjának tagjai egymástól szétválva jutnak az ivarsejtekbe, így a gaméták egyik fele az allélpár egyik, a gaméták másik fele a allélpár másik tagját hordozza. Terminológia:  • Aaheterozigóta, hibrid • tiszta vonal = homozigóta • AAhomozigóta domináns • aahomozigóta recesszív • A és augyanazon gén allélai

20. Kisérleti eljárás Eredmények Következtetések Különböző tulajdonságokat mutató (bíbor ésfehér virág) tiszta vonalak kiválasztása. A vonalak keresztezése. Az F1 egyedek beltenyésztése. F1 mind bíbor. F2 ¾ bíbor, ¼ fehér. A tulajdonságok különbözőségét a virág színesség egy fő génje szabályozza. Ezen gén domináns allélja okozza a bíbor pártát, recesszív allélja a fehér pártát. Egyszerű mendeli örökletesség megállapításának módszere

22. Eddig monohibrid keresztezéseket vizsgáltunk. Két tulajdonságban különböző növények Mi történik dihibrid keresztezésekben? Két tulajdonság pár: sárga (Y) és zöld (y) szem szín,gömbölyű (R) és szögletes (r) szem alak. Monohibrid keresztezésekben ¾ és ¼ hasadást mutatnak. RRyy növények beltenyésztve kerek zöld szemeket teremnek. rrYY növények beltenyésztve szögletes sárga magot hoznak. Kettős homozigóta egyedek

23. Mendel keresztezte a kerek zöld törzset a szögletes sárgával. F1 egységes, kerek sárga F2-ben 9:3:3:1 fenotípus arányt kapott Más tulajdonság párokkal is 9:3:3:1 arányt kapott.

24. 9:3:3:1 arány bonyolultnak látszik és magyarázatot igényel. Mendel tulajdonságonként is ellenőrizte az arányokat: • Kerek 315+108=423, szögletes 101+32=133 • Sárga 315+101=416, zöld 108+32=140 Mindkettő közel 3 : 1 arány. 9 : 3 : 3 : 1 a két független 3 : 1 arány kombinációja!

25. Levezethető az arány másképpen is. Az F1 heterozigóták gamétái: Y gaméták = y gaméták = ½ R gaméták = r gaméták = ½. RrYy növény négyféle gamétát hozhat létre, amik valószínűsége: p(RY) = 1/2 x 1/2 = ¼ p(Ry) = 1/2 x 1/2 = ¼ p(rY) = 1/2 x 1/2= ¼ p(ry) = 1/2 x 1/2 = ¼ A gaméták találkozásából létrejövő F2 nemzedéket Punnett táblázatban ábrázolhatjuk szemléletesen.

27. Mendel második törvénye: Dihibrid keresztezés A független kombináció törvénye A gaméták képződése során az egyik gén alléljanak szegregálása függetlenül történik a másik gén alléljaitól, amennyiben a vizsgált gének különböző kromoszómákon helyezkednek el.

28. Hogyan ellenőrizhetjük Mendel második törvényének igazát? Az F1 dihibrid keresztezésével a kétszeresen homozigóta recesszívhez. Rr Yy X rr yy A dihibrid ivarsejtjei: RY, Ry, rY, ry rr yy csak egyféle ivarsejtet: ry-t képez. Az utódok várt fenotípus eloszlása 1 : 1 : 1 : 1 A kísérleti eredmények az elvárást igazolták. Az ilyen keresztezéstellenörző vagy teszt keresztezésneknevezzük.

29. Mendel második törvénye: Dihibrid keresztezés A független kombináció törvénye Mendel első törvénye: Monohibrid keresztezés A szegregáció törvénye A gaméták tisztaságának a törvénye

30. Genetikai arányok számolási módjai „n” szegregáló génpár beltenyésztése során az utódokban a különböző genotípusok száma 3n a különböző fenotípusok száma 2n A Punnett tábla nagyon szemléletes módszer az F2 nemzedék geno- és fenotípus arányainak leírására, de kettőnél több faktor esetén kényelmetlen.

31. Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására. AaBb beltenyésztésével szemléltetve:

32. Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét egyszerűen számíthatjuk. Pl.: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő AA bb Cc DD ee Ff genotípus? Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei: AA ¼ bb ¼ Cc ½ DD ¼ ee ¼ Ff ½ A keresett ganotípus előfordulásának valószínűsége az allél párok valószínűségének szorzata: p(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/1024.

33. Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben Az ösztönös növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább. A haszonnövények jó része (rizs, búza, stb.) önmegtermékenyítő, így könnyen jönnek létre homozigóták:  Így a tiszta vonalak az évek során maguktól előállnak Hatékonyabb nemesítés érhető el, ha nem csak a természetben előforduló változatokra alapozunk, hanem különböző tiszta vonalakat keresztezünk. Az F1 beltenyésztése után a kívánatos változatokat kiválogatjuk, és azokat hozzuk homozigóta állapotba.

34. A paradicsom példája: rezisztencia allélek : Verticillium, Fuzarium, nematoda rezisztenciák a determinált (alacsony) növekedésért egy recesszív allél (sp) a felelős a paradicsom bogyó egyenletes éréséért recesszív allél (u) a felelős. A mendeli genetika tudatosan alkalmazható hatékony módszereket adott a növénynemesítésnek. Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést. Járulékos módszerek segítik a modern állatnemesítés hatékonyságát: spermium konzerválás mesterséges megtermékenyítés embriófagyasztás embrió darabolás, stb.

35. Mendel munkája a genetikai analízis prototípusa. Mint ilyennek, a következőkben van a jelentősége: • Megmutatja, hogyan lehetséges tanulmányozni a biológiai folyamatokat gének használatával; • Megmutatja, hogyan tisztázható egy gén funkciójaalléljai révén; • Messze ható következményei vannak a mezőgazdaságra és a gyógyításra.