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Un problema “pseudo- eliminato” Il caso ROSOLIA CONGENITA

Un problema “pseudo- eliminato” Il caso ROSOLIA CONGENITA. … non bisogna andare così lontano. Gennaio 2008 in provincia di Napoli: Giovane donna con progetto di maternità Comparsa di rash a viso, tronco e arti seguito poi da artralgie, febbre e linfoadenomegalia: diagnosi di SCARLATTINA

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Un problema “pseudo- eliminato” Il caso ROSOLIA CONGENITA

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Presentation Transcript

  1. Un problema “pseudo- eliminato” Il caso ROSOLIA CONGENITA

  2. … non bisogna andare così lontano Gennaio 2008 in provincia di Napoli: Giovane donna con progetto di maternità Comparsa di rash a viso, tronco e arti seguito poi da artralgie, febbre e linfoadenomegalia: diagnosi di SCARLATTINA Una settimana dopo: Test di Gravidanza positivo 5a settimana di gestazione: all’USG due camere; una poi verrà riassorbita (?) 11a sett: Rubeo Test IgG positivo - IgM negativo: “PROTETTA” 38a settimane EG: Parto, TC elettivo, APGAR 8-9, neonata AGA

  3. …è nata Francesca ma… 4a giornata di vita: trasferimento in cardiochirurgia per soffio cardiaco e diagnosi di: cardiopatia complessa dotto-dipendente(PDA e PFO con shunt; displasia della valvola polmonare; ipertensione polmonare; ventricolo destro dilatato ed ipertrofico; insufficienza mitralica). 5 giorni dopo la dimissione: i genitori notano “patina bianca sulle pupille” Oftalmologo pediatra: cataratta monolaterale e lieve opacità del cristallino controlaterale; prescrizione di nuovo controllo a 3 mesi di vita A 2 mesi: Chiusura chirurgica Dotto Pervio e frattanto Convocazione al Centro Regionale “Screening Audiologico Neonatale” (OTA REFER !!!!) RIFERIMENTO AL SETTORE Infezioni Perinatali a 3 mesi di vita

  4. …una corsa contro il tempo All’arruolamento: Cataratta bilaterale: avulsione del cristallino dopo circa 10gg Sordità neurosensoriale: protesizzazione a 5 mesi Sierologia specifica: IgM positive Isolamento colturale del virus da saliva e urine DIAGNOSI DI ROSOLIA CONGENITA SINDROME

  5. Quante Perdute Opportunità di Salute Nel periodo dell’Attesa • Mancata vaccinazione alla pubertà (vaccino mono) • Mancato testing pre-concezionale (e vaccinazione) • Intempestività dei test sierologici di screening • Diagnosi inappropriata di scarlattina (omissione diagnosi differenziale attraverso indagini di laboratorio) NEL DOPO NASCITA !!! Segni clinici Rischio di intempestivo trattamento Mancato isolamento Grave e prolungato rischio d’infezione OGGI FRANCESCA NISTAGMO - CAMPO VISIVO LIMITATO (19 mesi) NON CAMMINA- NON MANTIENE LA POSIZIONE SEDUTA- NON LALLA GLI ESITI

  6. Gennaro, dn 29.12.2007 La madre Secondigravida A 9 settimane di gestazione TORCH test: immune per CMV, Rosolia (IgG 260 U/ml IgM ass), suscettibile per Toxo Diagnosi prenatale di displasia della valvola polmonare biometria dei segmenti ossei <3° ct Il figlio Nato a 38w SGA Trasferito in cardiochirurgia per displasia della valvola polmonare con stenosi di grado lieve Leucocoria bilaterale Epatosplenomegalia Piastrinopenia

  7. Nasce un sospetto… Dubbio contatto con agente a trasmissione interumana: Il compagno aveva presentato rash fugace (durato 4-5gg) a volto e tronco trattato da un dermatologo con cortisonico per uso topico Dopo circa una settimana anche la cognata presenta la stessa sintomatologia e viene trattata allo stesso modo Lei stessa dopo altre 2 settimane presenta rash (era in corso il suo primo mese di gravidanza)…

  8. …e Gennaro ROSOLIA CONGENITA SINDROME • IgG e IgM anti Rosolia: POSITIVE • USG cerebrale: spot iperecogeni dei gangli della base (aspetto a candeliere) • Grave Ipoacusia neurosensoriale (ABR assenti a dx e presenti a 110 dB a sn) Orecchio dx Orecchio sn

  9. Solo 1 caso su 38 in Campania “si IMPORTA” La madre • Primipara, dn 14.3.1991 in Capoverde; • Non vaccinata MPR • DUM 1. 1. 2009 • Contatto familiare (prime 4 settimane dopo il test di gravidanza) con rosolia (fratello e sorella); • Rash al volto e agli arti (6 EG) • Immigrata in Italia da luglio 2009 • Rubeo-test in Italia (24 EG) IgG 317UI, IgM - Il figlio DINATY, dn 22.09.2009 Parto eutocico a termine, AGA • CRS completa • SEGNI PRECOCI • Blue berry muffin syndrome; • PDA, DIA, DIV, stenosi moderata della polmonare; • Cataratta bilaterale • Iperecogenicità dei vasi striatali (USG- TAC) • Sierologia alla nascita • IgM positività • SEGNI TARDIVI • ipoacusia neurosensoriale bilaterale (protesizzato) • Ritardo di crescita staturo- ponderale • Grave RSPM

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