1 / 16

Duchenne

1987. Duchenne. Control. Duchenne / Becker. Kliniska symptom Debut: 18-36 mån / efter 7 års ålder Symmetrisk muskel svaghet; proximal > distal, ben och armar Snabbt / långsamt progressiv Vadmuskel smärta vid träning Muskel hypertrofi, Speciellt vader

hamlet
Télécharger la présentation

Duchenne

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 1987 Duchenne Control

  2. Duchenne / Becker • Kliniska symptom • Debut: 18-36 mån / efter 7 års ålder • Symmetrisk muskel svaghet; • proximal > distal, ben och armar • Snabbt / långsamt progressiv • Vadmuskel smärta vid träning • Muskel hypertrofi, • Speciellt vader • Förlust gångförmåga – < 12 / > 16 år

  3. Dystrophinopatier • Andra kliniska symptom Muskelvärk och kramper Kardiomyopati Ansträngnings-intolerans Kognitiv och neuropsykiatrisk avvikelse Asymptomatisk CK stegring Inkl kvinnliga anlagsbärare !!

  4. Limb-girdle Muskeldystrofi • Typ 1 – starkt anlag • Typ 2 - svagt anlag • - Muskelprotein • DNA prov • Exakt diagnosr betydelse för: • Genetisk vägledning • Profil på symptom (andning, hjärta) • Framtida behandling

  5. Limb girdle muskel dystrofier Autosomalt dominanta ÄrftlighetGenProtein LGMD1A AD 5q31 Myotilin LGMD1B AD 1q11 Lamin A/C LGMD1C AD 3p25 Caveolin-3 LGMD1D AD 6q23 ? LGMD1E AD 7q ? LGMD1F AD 7q32 ?

  6. Limb girdle muskel dystrofierAutosomalt recessiva Gen locusProtein LGMD2A 15q15 Calpain-3 LGMD2B 2p13 Dysferlin LGMD2C 13q12 g-sarcoglycan LGMD2D 17q12 a-sarcoglycan LGMD2E 4q12 b-sarcoglycan LGMD2F 5q33 d-sarcoglycan LGMD2G 17q11 Telethonin LGMD2H 9q31 E3-ubiquitin ligase LGMD2I 19q13 Fukutin-related protein LGMD2J 2q31 Titin LGMD2K POMT1

  7. LGMD 2A Debut av svaghet från 3 – 30 års ålder (8-12) Långsamt progressiv, 50% förlorar gångförmågan mellan 20 och 30 års ålder Skuldror, överarmar och höft muskler mest och tidigast påverkade Hjärtmuskeln är inte drabbad, S-CK måttligt till kraftigt stegrat En av de vanligaste LGMD

  8. Calpain3 deficiency (LGMD 2A) age 24 years Dystrophin (Dys 3) Western blot Calpain3 90 kD 30 kD C P C P Homozygous 550delA Thr183ArgfsX36

  9. LGMD 2C-2F LGMD 2C g-sarcoglycan genen LGMD 2D a-sarcoglycan genen LGMD 2E b-sarcoglycan genen LGMD 2F d-sarcoglycan gene Debut av svaghet från 2 – 15 års ålder Kliniskt förlopp likt Duchenne – förlorar gångförmågan inna 20 års ålder Hjärtat kan bli påverkat S-CK mycket högt

  10. LGMD 2IEn av de vanligaste i Sverige ! • Debut 0.5 – 27 år, 60% < 5 år • Långsam progress, stor skillnad mellan fall: • Svår: debut < 2 år, kan aldrig springa, förlust gångförmåga tonår • Mild: senare debut, muskelkramper, muskel hypertrofi • Dilaterad kardiomyopati • i 40% of patienterna • Andningssvikt • Utvecklas i 30% of fallen • S-CK måttligt till kraftigt ökat

  11. Kongenital myopathi mfl • Icke progressiva • Ofta svaghet i ansikte, nacke • Kontraktila proteiner + stödjeproteiner • Hjärta vissa, • andning vissa

  12. Mitokondriell myopathi • Oftalmoplegi • Kognitiva symptom – trötthet • Muskelvärk – mjölksyra • Olika mutationer I mitokondriens eget DNA • antingen deletioner (icke nedärvda) • Punktmutationer – maternell nedärvning • Hjärta vissa, • andning vissa • Hörsel, diabetes …

  13. Muskeldystrofier är en heterogen grupp sjukdomar. Vi kan nu ställa en korrekt DNA diagnos på majoriteten av patienterna. Det är en enorma variation i den kliniska bilden. Exact diagnos är av betydelse för prognosen och också för genetisk vägledning. Konklusioner

  14. Behandling • Genterapi !!??

  15. Behandling muskeldystrofier • Kortisonbehandling • Ventilator • Hjärtuppföljning – behandling • Genetisk vägledning • Genterapi ??

  16. Överlevnad Duchenne Muskeldystrofi M Eagle, Neuromuscular Disoders 2002;12:926-9

More Related