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SINDROMES MIELODISPLÁSICOS. Los síndromes mielodisplásicos constituyen un conjunto de enfermedades que se caracterizan por: Una hematopoyesis en medula ósea generalmente hiperplásica pero displásica, con lo que la maduración es anómala. Dando lugar a citopenias en sangre periférica.
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Los síndromes mielodisplásicos constituyen un conjunto de enfermedades que se caracterizan por: • Una hematopoyesis en medula ósea generalmente hiperplásica pero displásica, con lo que la maduración es anómala. • Dando lugar a citopenias en sangre periférica.
Dentro de los síndromes mielodisplásicos se presentan entidades con pronósticos muy diferentes según FAB como: • Anemia refractaria simple ( AR) • Anemia refractaria sideroblástica (ARS) • Anemia refractaria con exceso de blastos (AREB) • Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (AREBT) • Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)
CARACTERISTICAS QUE DEFINEN UN SINDROME MIELODISPLÁSICO • Alteración a nivel de la célula “STEM”: de carácter clonal adquirido. Pueden ser primarios ó secundarios( quimio, radio) • Citopenias periféricas: pueden afectar series rojas, blancas, plaquetar.
Medula ósea rica en células por mielopoyesis ineficaz. • Dishemopoyesis: trastorno en maduración ó diferenciación de precursores que afecta 1,2,ó 3 series • Pueden encontrarse signos de doble población: por un lado la NL y por otro el clon anormal del síndrome mielodisplásico.
Signos morfológicos de dishemopoyesis • Diseritropoyesis: defectos en la hemoglobinización, cambios megaloblásticos, fragmentos nucleares ( núcleos en trébol), reticulositos bajos( maduración precoz del eritroblasto).
Disgranulopoyesis: núcleos hipo ó hipersegmentados, hipogranularidad ó granulación anormal, basófilia intensa en el citoplasma. • Distrombopoyesis: micromegacariositos, núcleos múltiples y pequeños, PK grandes agregadas.
Nomenclaturas • En el pasado estos síndromes se llamaban anemias refractarias porque no respondían al aporte de hierro, ni Vitaminas: B6 y B12, ni al acido fólico, este nombre no es correcto xq que no todas las entidades de estos síndromes mielodisplásicos son anemias refractarias.
También se les llamó síndromes preleucémicos, porque algunos de ellos evolucionaban a leucemias agudas pero tampoco es valido ya que no todos los casos evolucionaban y existen otras entidades que sin ser síndromes mielodisplásicos evoluciona a leucemias agudas. • Finalmente no es lo mismo síndrome mielodisplásico que mielodisplasia( su concepto es más parecido al de dishemopoyesis) y hay entidades que pueden presentar mielodisplasia como leucemia, talasemias sin ser Sx mielodisplásicos.
Según los tipos de síndromes mielodisplásicos cual es el rasgo + importante de cada uno • En la AR y ARS la diseritropoyesis y la anemia es lo fundamental. • En la AREB Y LA AREBT hay blastos y dismielopoyesis de las tres series. • En la LMMC hay fundamentalmente disgranulopoyesis, pero lo + característico es el aumento de monocitos(> 1.000/uL en sangre periférica suele hacer el DX)
La diferencia entre AR Y ARS es la existencia de sideroblastos en anillo en el segundo tipo. • La AREB y AREBT se diferencian por el % de blastos.
INCIDENCIA, CLINICA GENERAL Y EDAD DEL DIAGNOSTICO • Son cada vez más frecuentes (por toxicidad?, por la prolongación de la vida?, por mejores métodos diagnósticos. • La clínica es variable dependiendo de que haya: síndrome anémico (por diseritropoyesis) y/o síndrome infeccioso (por disgranulopoyesis) y/o síndrome hemorrágico ( por la distrombopoyesis)
Lo más constante en todos los síndromes mielodisplásicos es el síndrome anémico, que es el único que suele estar presente en las AR Y ARS. En las AREB y AREBT pueden coincidir los tres síndromes. • La exploración física suele ser normal( excepto en la LMMC, donde se observa hepatoesplenomegalia.
BIOLOGÍA • En SP anemia normocrómica con VCM nl ó alto ( dx diferencial Anemia Megalo). • Descenso de los reticulocitos, leucocitos, PK ó cualquier combinación de estas citopenias. • Dado que la dismielopoyesis es el reflejo morfológico de la alteración funcional, los test de función celular están alterados( p.e agregación PK, fagocitosis.)
BIOLOGÍA • Hoy día lo fundamental para el DX son el estudio morfológico de la sangre y de la´M.O y el estudio citogenético. • De forma complementaria suelen ser útiles: - biopsia ósea( pone en manifiesto la presencia de las ALIP)su presencia es de mal pronostico sobre todo en AR y ARS.
BIOLOGÍA -Cultivos celulares: muestra patrón de crecimiento y desarrollo anormal de los progenitores mieloides. - Citometria del flujo: estudio inmunofenotípico, permite detectar patrones de expresión aberrantes ó distribución anormal de los distintos grupos de precursores.
Que importancia tienen las alteraciones citogenéticas en SMD • Son un dato de enorme interés diagnostico y pronostico. Estas alteraciones están presentes hasta en el 50% de los casos de SMD primario y a su vez, en la mitad de los casos las anomalías afectan a un único cromosoma.
De que depende el Pronóstico • Fundamentalmente del tipo de SMD: • La AR y ARS son las de mejor pronóstico ( 71 y 64 meses respectivamente) • La LMMC 8meses • En la AREB 7 meses • En la AREBT 5meses( peor pronostico) • La causa de muerte suele ser ó bien transformación a leucemia Aguda.
Criterios para el tratamiento • Edad y estado general: se puede determinar por escalas de EGOG y KARNOFSKY. Los pte con > 75 años y/o mal EGOG suelen recibir TX conservador. Pag 235.
Tipo de SMD: - AR y ARS: inicio conservador de soporte con transfusiones( [hematíes] SX anémico y [PK]: diátesis hemorrágica) y antibióticos de amplio espectro.
- AREB,AREBT y LMMC: si el pte joven(<65 a) TX erradicativo similar leucémia aguda mielodisplásica. En personas mayores Ara-C a dosis bajas junto a medidas de soporte terapéutico.
En la LMMC se puede utilizar hidroxiurea de forma similar a la leucemia mieloide crónica. • El índice pronostico internacional es una herramienta que complementa la actitud terapéutica global de los SMD, pero siempre teniendo en cuenta la edad y EGOG del sujeto.
