ASSOCIAZIONE

1. P pr+pr+vg+ vg+ prpr vg vg F1 pr+pr vg+ vg prpr vg vg ASSOCIAZIONE F2

2. P pr+pr+vg+ vg+ prpr vg vg F1 pr+pr vg+ vg prpr vg vg ASSOCIAZIONE E SCAMBIO F2

3. GAMETI GAMETI a b a b ab ab a b a B ab aB a b a b a b a B ANAFASE 2 A B A B A b A B A B A b AB Ab A B A B AB AB ASSOCIAZIONE e CROSSING-OVER: due o più geni sullo stesso cromosoma senza crossing over dopo crossing over anche gameti ricombinanti ANAFASE 2 Solo gameti parentali

4. GAMETI a b ab a B Crossing over chiasma aB a b a b a b a b ANAFASE 2 A B A B A B A B A b Ab A B AB Crossing-over, ricombinazione e chiasmi. ANAFASE 1 terminalizzazione del chiasma DIPLOTENE METAFASE

5. P b+b+vg+ vg+ b b vg vg F1 b+b vg+ vg b b vg vg ASSOCIAZIONE E SCAMBIO 2 F2

6. AB Ab aB ab AD Ad aD ad AD Ad aD ad A B A B AB ab a b a b A D A D a d a d Distanza tra i geni e frequenza di ricombinanti Maggiore è la distanza tra i geni, più alta è la probabilità che fra di essi vi sia un crossing over, più alta è la frequenza di ricombinanti fra loro.

7. a elica NH foglietto b N C Aminoacidi e proteine struttura primaria: sequenza lineare degli aminoacidi legame peptidico R R’ HO HO struttura secondaria: avvolgimenti o ripregamenti elementari della catena polipeptidica, dovuti a legami idrogeno tra aminoacidi vicini nella sequenza lineare C C NH2 H2O C C NH2 O O H H aminoacido 1 aminoacido 2 dipeptide struttura quaternaria: composizione di più catene polipeptidiche, uguali o diverse, a formare una proteina multimerica struttura terziaria: struttura tridimensionale della catena polipeptidica dovuta alle interazioni fra aminoacidi anche lontani nella sequenza lineare In ultima analisi le strutture secondaria, terziaria e quaternaria sono dovute alla struttura primaria omodimero

8. La natura delle mutazioni geniche: una mutazione una sostituzione di un aminoacido in una catena polipeptidica Dalla posizione cambiata di singoli frammenti o di singoli aminoacidi è possibile identificare il frammento che differisce fra l’allele normale e quello mutato, fino a individuare l’aminoacido cambiato Frammentando progressivamente un polipeptide, è possibile suddividerlo fino ai singoli aminoacidi Alleli diversi possono differire per la sostituzione di un solo aminoacido in una catena polipeptidica Se si collocano i frammenti di un polipeptide sul bordo di un foglio di carta bibula e se si espongono 2 margini ortogonali del foglio a 2 diversi solventi, se ne può avere un’impronta digitale (fingerprinting) attraverso la collocazione finale dei frammenti sul foglio COOH (CH3)2 CH (CH2)2 Nella catena b dell’emoglobina umana, l’aminoacido in posizione 6 è l’acido glutammico nell’allele normale dell’emoglobina A (HbA) ed è la valina nell’allele mutato dell’emoglobina S (HbS) HO HO C C NH2 C C NH2 O O H H Valina Acido Glutammico

9. Un gene una catena polipeptidica Colinearità tra gene e catena polipeptidica Si sono mappate diverse mutazioni in diversi sitidel gene TrpA (per la sintesi del triptofano) in Escheirichia coli Mediante l’analisi di fingerprinting,si sono localizzati, nella catena polipeptidica, le posizioni degli aminoacidi caratteristici di ciascuna mutazione mappata N 15 22 49 175 15: Lys->STOP; 22: Phe->Leu; 49: Glu->Val,Gln,Met; 175: Tyr->Cys. La sequenza dei siti mutati nel gene è identica alla sequenza delle posizioni degli aminoacidi sostituiti, anche se le distanze non corrispondono esattamente

10. Uccisione con il calore Ceppo S Ceppo S Ceppo S Ceppo R Ceppo R Ceppo R proteine lipidi polisaccaridi RNA Ceppo S ucciso dal calore trasformazione La trasformazione batterica: batteri (Streptococcus pneumoniea) avirulenti (ceppo R) sono trasformati in batteri virulenti (ceppo S) da batteri virulenti (ceppo S) uccisi dal calore Nessuna trasformazione trasformazione DNA

11. H H H H + - ..... C N H O N H C C C C C Pirimidine - + ..... C H N N N H C N C C C N C Timina O H H Adenina H - + ......... N H O C C N H C H C C C N + - ........ H N N N C C C + - .......... C C N O H N Purine Citosina Guanina H Le basi azotate

12. O- O- C G P O O T A H2C5’ O BASE ….. P 5’ P 1’ C1’ C4’ 3’ 3’ P 1’ H H H H 5’ 5’ P 1’ C3’ C2’ 3’ 3’ 1’ 5’ HO H La struttura del DNA Legami idrogeno Legami idrofobici Nucleotide Il DNA è costituito da due catene polinucleotidiche antiparallele avvolte tra loro a doppia elica

13. BrUdR BrUdR Replicazione semiconservativa del DNA nei cromosomi degli eucarioti G1 S G2 Mitosi (M1) 2n G1 S G2 Mitosi (M2)

14. O- O- P O O C C G G BASE ….. O H2C5’ C1’ C4’ H H H U T A A H C2’ C3’ P P 5’ 5’ HO 1’ 1’ 3’ 3’ P P H 5’ 5’ H H 1’ 1’ C 3’ 3’ O C C C H N H N C C O Struttura dell’RNA RNA compl. DNA desossiribosio ribosio OH H H Timina Uracile

15. C-G G-C C-G G-C C-G G-C 11-15 nucl 5-8 nucl -10 -35 TGTTGACA TATAAT Sito di inizio La Trascrizione terminazione promotore RNA trascritto Sito di attacco dell’aminoacido RNA trascritto Filamento di DNA da non trascrivere Filamento di DNA da trascrivere Promotore Tipo abbondanza coeff. sed. Sito di inizio Terminazione RNA polimerasi anticodone

16. I codoni I codoni sono le triplette di basi di mRNA che codificano per specifici aminoacidi; sono complementari e antiparallele sia alle corrispondenti triplette sul DNA del gene trascritto, sia a quelle degli anticodoni, presenti sul tRNA corrispondente; la prima base è all’estremità 5’, l’ultima all’estremità 3’ Il codice genetico non è ambiguo: ogni codone codifica per un solo aminoacido Il codice genetico è degenerato: molti aminoacidisono codificati da più di un codone Il codice genetico è universale: quasi tutti i viventi condividono lo stesso codice genetico

17. aa3 aa1 aa1 aa1 aa2 aa2 5 S Sintesi proteica e traduzione Il sito di inizio della traduzione nell’mRNA è una tripletta AUG, GUG preceduta di poco da sequenze complementari all’rRNA 16 S; tale tripletta codifica per N-formil-metionina (in E. coli) 23 S 50 S Sito P Sito A 30 S 16 S il tRNA con l’anticodone complementare al codone esposto nel sito A vi si lega, essendo già associato al proprio aminoacido (aminoacil-tRNA) Negli eucarioti l’RNA prima di entrare nel citoplasma subisce una maturazione: al 5’ viene aggiunta una 7-metilguanosina, al 3’ una catena di poli-A Sul sito P è presente un tRNA entrato in precedente, cui è legato il nascente polipeptide (peptidil-tRNA);il polipeptide si stacca dal tRNA sul sito P e si lega all’aminoacido legato al tRNA sul sito A AAAA Il tRNA libero sul sito P si allontana, il codone e il peptidil-tRNA sul sito A si spostano sul sito P Non tutto l’mRNA viene tradotto: una parte, corrispondente agli introni dei geni, viene staccato e rimosso; l’altra parte, corrispondente agli esoni dei geni, viene saldata e tradotta Quando sul sito A giunge un codone di terminazione, al posto di un tRNA vi si lega un Fattore di Rilascio che impedisce l’allungamento del poipeptide e conclude il processo

18. Le fonti della variabilità genetica Perché sia possibile l’evoluzione, la selezione deve operare su una preesistente variabilità genetica; ma per effetto della selezione la variabilità genetica viene ridotta nelle generazioni successive, poiché si trasmettono alla progenie solo gli alleli e i genotipi più adatti all’ambiente. Ma per adattarsi a un ambiente mutevole, le specie debbono mantenere un livello adeguato di variabilità genetica per rispondere tempestivamente alla mutabile pressione selettiva. Fonti primarie Mutazioni geniche Nuovi alleli Poliploidia, duplicazioni Nuovi geni Geni duplicati Amplificazione(esponenziale) Nuove combinazioni di alleli Riproduzione sessuale Ricombinazione Localmente Migrazioni Nuovi alleli (localmente)

19. La genetica delle popolazioni La genetica di popolazione si occupa della frequenza degli alleli nelle popolazioni e del loro andamento nel tempo, quindi studia la variabilità genetica e i fattori che ne influenzano nel tempo i cambiamenti, mirando alla comprensione dei meccanismi genetici alla base dell’evoluzione. La genetica formale studia i risultati di singoli incroci fra 2 individui, che, per i geni studiati, possono avere al massimo 2 alleli diversi (se sono eterozigoti); nell’incrocio tra 2 eterozigoti, ciascuno produce metà (0,5) gameti con il 1° allele, metà con il 2°; nella progenie ci si aspetta che un quarto (0,25) sia omozigote per il 1° allele, un quarto sia omozigote per il secondo e metà eterozigote. La genetica di popolazione studia i risultati di tutti i possibili incroci fra tutti gli individui di sesso opposto della popolazione, immaginando di mettere insieme tutti i gameti dello stesso sesso e di accoppiare casualmente a 2 a 2 i gameti di sesso opposto; per i geni studiati il numero degli alleli diversi può essere qualsiasi, come può esserlo la loro frequenza. Una popolazione si dice polmorfa per un gene,se per esso presenta più di un allele; si dice monomorfa se presenta un solo allele

20. pn+1= pn; pn+1-pn= p=0 Le leggi di Hardy-Weinberg 1° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze degli alleli in una popolazione non cambiano passando da una generazione all’altra se: 3) Non c’è migrazione 1) Non c’è selezione 2) Non c’è mutazione 4) La popolazione è infinitamente grande Se pn è la frequenza relativa dell’allele A1 alla generazione n, quando le 4 condizioni sono rispettate, la popolazione è all’equilibrio (e non c’è evoluzione!) e: 2° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze dei genotipi diploidi in una popolazione sono uguali al prodotto delle frequenze degli alleli (se queste ultime sono i coefficienti di un polinomio, le prime sono i coefficienti del quadrato del polinomio ) se: 1) C’è panmissia, cioè se ogni incontro tra i gameti di sesso opposto ha la stessa probabilità Se p e q sono le frequenze relative degli alleli A1 e A2 in una data generazione, le frequenze relative dei genotipi A1A1, A1A2 e A2A2 della stessa generazione sono, rispettivamente: p2, 2pq e q2