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CLASSIFICAZIONE. MALFORMAZIONI RENALIAnomalie di numeroAnomalie di strutturaAnomalie di formaAnomalie di sedeAnomalie di rotazioneMALFORMAZIONI DELLE VIE URINARIEAnomalie del giunto pielo ureteraleMalformazioni ureteraliMalformazioni uretrali ed uretro-vescicali. . malformazioni renali
E N D
1. MALFORMAZIONI DELLAPPARATO GENITO-URINARIO
2. CLASSIFICAZIONE MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di numero
Anomalie di struttura
Anomalie di forma
Anomalie di sede
Anomalie di rotazione
MALFORMAZIONI DELLE VIE URINARIE
Anomalie del giunto pielo ureterale
Malformazioni ureterali
Malformazioni uretrali ed uretro-vescicali
3. malformazioni renali : ANOMALIE DI STRUTTURA Aplasia
Anomalie delle piramidi (doppio ordine di piramidi, ipertrofia di una piramide)
Alterazioni cistiche
Cisti solitaria
Cisti multiple
Rene policistico
Rene a spugna
4. Cisti renale semplice(1) Frequente riscontro Ecografico occasionale
Sede tipica: polare inferiore o medio-renale
Rilievo clinico solo se voluminosa
Sintomatologia:
Microematuria (raramente macro-)
Dolore (sordo e gravativo o colico)
[massa palpabile allipocondrio o al fianco]
5. Cisti renale semplice(2) DIAGNOSI:
ECOGRAFIA (form. tondeggiante anecogena)
RX renale diretta
Urografia
TC
TERAPIA (solo se sintomatica o ostruzione v.e.):
puntura evacuativa percutanea eco-guidata
trattamento chirurgico o laparoscopico
6. Rene policistico (1) Patologia ereditaria
Interessamento renale diffuso e bilaterale
Malattia policistica INFANTILE
Trasmissione AUT-REC
Associazione con fibrosi epatica congenita
Ipotesi eziopatogenetica: alterata sintesi di proteina dellepitelio tubulare renale e dei dotti biliari
Forme gravi con rapida evoluzione verso IR
Forme con deficit funzionale progressivo
7. Rene policistico (2) Malattia policistica dellADULTO
Trasmissione AUT-DOM, penetranza completa
Pu comparire anche nellinfanzia!
Malattia cistica di pi frequente riscontro dopo le cisti isolate
Terza causa di IR terminale
Incidenza 2/1000
Patogenesi: gene PKD1, crom. 16 (GP della MB tubulare)
Deficit funzionale progressivo ed inesorabile
In fase iniziale spesso presentazione con dolore lombare
8. Rene a Spugna Patologia rara (2/1000)
Frequentemente bilaterale
Patogenesi incerta
dilatazione cistica dei dotti collettori, sempre comunicanti con il lume caliceale
Complicanze: calcolosi, infezioni
Terapia: trattamento delle complicanze
10. malformazioni renali : ANOMALIE DI FORMA SINFISI RENALE: per fusione totale o parziale dei due blastemi renali nel II mese di vita intrauterina
Rene a focaccia
Rene ad S
Rene ad L
Rene a ferro di cavallo (incid 1/5000)
I due parenchimi funzionano normalmente, drenati ognuno da una via escretrice normale
MA Frequenti complicanze sovrapposte!
(idronefrosi, calcolosi, infezioni, tumori)
11. Reni a ferro di cavallo (1) Reni uniti al polo inferiore da un istmo di parenchima renale o di tessuto fibroso
Si associa difetto di rotazione = i due ili guardano in avanti, seno renale molto sviluppato
Tre evenienze sintomatologiche
Quadro del tutto asintomatico
Dolori e turbe urinarie ( dolore lombare, dolore a cintura)
Quadro dominato da una complicanza
(colica renale, ipertensione arteriosa, ematuria)
12. Reni a ferro di cavallo (2) Diagnosi
Urografia
Cistografia retrograda
Pielografia ascendente
Aortografia
Scintigrafia renale
TAC
14. malformazioni renali : ANOMALIE DI SEDE Ectopia Renale
alta intratoracica
bassa
Semplice
Crociata
Ptosi renale
17. malformazioni renali : ANOMALIE DI ROTAZIONE Posizione anomala dellilo e del bacinetto
Quasi sempre associata a rene ectopico o a rene a ferro di cavallo
Assenza di rotazione: ilo e bacinetto anteriori
Eccesso di rotazione: ilo e bacinetto posteriori
Inversione di rotazione: ilo e bacinetto guardano esternamente
Spesso associazione con anomalie pieliche o vascolari
21. MALFORMAZIONI URETERALI Sdoppiamento ureterale completo (sbocchi separati, uno dei meati pu essere in sede ectopica )
Sdoppiamento parziale (2 ureteri fusi a livello variabile)
Se doppio distretto completo luretere dellemidistretto superiore ha lo sbocco pi declive e mediale (anche oltre il collo vescicale = sbocc vaginale, uretrale ecc..) [legge di Weigert-Meyer]
Diagnosi: Urografia, cistografia retrograda, cistoscopia
25. MALFORMAZIONI URETERALI Ureterocele
Dilatazione pseudocistica delluretere a livello sottomucoso
Patogenesi: ostacolo al transito dellurina a livello meatale per stenosi congenita dellorifizio mucoso
-> iperpressione -> dilatazione delluretere intramurale con progerssiva erniazione endoluminale
Diagnosi: Urografia, Cistoscopia
27. MALFORMAZIONI URETERALI Megauretere
Dilatazione uretrale primitiva (non secondaria a ostruzione delle basse vie urinarie, vescica neurologica ecc..)
per riduzione o assenza della muscolatura liscia delluretere nel tratto pre-murale
Se presente, lOSTRUZIONE di tipo funzionale!
28. MALFORMAZIONI URETERALI Megauretere
Causa embriologica: arresto della fase pi tardiva della morfogenesi ureterale
Complicanze: infezioni ricorrenti nellinfanza
calcolosi
Diagnosi Ecografia (frequentemente dg pre-natale)
Urografia
Cistografia
31. MALFORMAZIONI URETERALI Uretere retro-cavale
Decorso a spirale delluretere lombare dx attorno alla v. cava inf.
32. MALFORMAZIONI URETRALI Estrofia vescicale Epispadia
Mancanza di rinforzo mesenchimale della membrana cloacale con sua apertura precoce verso lesterno
Estrofia classica completa (60%): mancanza di tutta la porzione sotto-ombelicale della parete addominale anteriore
Epispadia (35%):meato uretrale dismorfico, per assenza della parete uretrale anteriore, sia sovra che sottopubico
Estrofia cloacale (5%): estrusione anche di anse intestinali
Terapia: ricostruzione chirurgica
34. MALFORMAZIONI URETRALI Ipospadia
Incompleto sviluppo delluretra distale (meato prossimale rispetto alla situazione fisiologica)
Pi frequente nel maschio
Apertura delluretra in qualunque punto della faccia inf. del pene o del perineo
Terapia: chirurgica (uretro-plastica)