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Carte d’identité

Drépanocytose. Carte d’identité  Maladie Monogénétique récessive dont les allèles β A et β S sont portés par les chromosomes 11 .  Allèle normal β A : Dominant  Allèle muté β S : Récessif. 11. 11. 11. 11. Porteur. Sain. Porteur. Sain. 11. 11. 11. 11. 11. 11.

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Presentation Transcript

  1. Drépanocytose Carte d’identité  Maladie Monogénétiquerécessive dont les allèles βA et βSsontportés par les chromosomes 11.  Allèle normal βA: Dominant  Allèle muté βS : Récessif 11 11 11 11 Porteur Sain Porteur Sain 11 11 11 11 11 11 Porteur Sain MALADE Porteur MALADE Sain

  2. Action de l’enzyme de restriction Dde I sur l'allèle A de la β-globine Enzyme de restriction Dde I 2 sites de restriction pour Dde I 90 0 291 365 pb Premier exon de l’allèle normal βA 3 fragments de restrictions 90 Pb 201 Pb 74 Pb

  3. Action de l’enzyme de restriction Dde I sur l'allèle S de la β-globine Enzyme de restriction Dde I 1 seul site de restriction pour Dde I 0 291 365 pb Premier exon de l’allèle muté βS 2 fragments de restrictions 291 Pb 74 Pb

  4. I-1 I-2 II-1 II-2 II-3 Fragments de restriction produits par l’action de Dde I Témoin 365 pb Sur l’allèle normal βA 3 fragments Sur l’allèle muté βS 2 fragments 291 pb 201 pb 291 pb 201 pb 90 pb 90 pb 74 pb 74 pb Sens de migration Analyse des résultats de l’électrophorèse Hétéro-zygote βA/βS Hétéro-zygote βA/βS Homo-zygote βA/βA Homo-zygote βS/βS Hétéro-zygote βA/βS

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