GENETICA: studia i meccanismi attraverso i quali i caratteri vengono

1. GENETICA: studia i meccanismi attraverso i quali i caratteri vengono trasferiti da un organismo a un altro ed espressi GENE:segmento di DNA che trasporta l’informazione per un determinato carattere biochimico o fisiologico Cellula eucariotica: geni organizzati in più cromosomi lineari Cellula procariotica: -geni organizzati in un solo cromosoma per lo più circolare (depositario della informazione genetica) -geni organizzati in plasmidi GENOMA: insieme di geni di un organismo GENOTIPO: specifica serie di geni di un organismo FENOTIPO: insieme delle caratteristiche osservabili I geni non sono espressi tutti contemporaneamente e l'ambiente influenza profondamente l'espressione fenotipica

2. DNA

3. Replicazione semiconservativa

5. Replicazione secondo il Cerchio rotante

6. Il gene è l'elemento funzionale che specifica la sequenza degli aminoacidi di una proteina Gene Proteina Depositario dell'informazione Entità funzionale della cellula gentica

7. TAPPE DEL FLUSSO DELL'INFORMAZIONE GENETICA 1- Replicazione del DNA 2- Trascrizione Geni strutturali: sono trascritti in mRNAhanno come risultato finale la sintesi di una proteina mRNA: trasferisce l’informazione del DNA ai ribosomi Geni non strutturali: codificano per il tRNA e rRNA I geni strutturali hanno agli estremi una sequenza nucleotidica iniziale dettaPromotore e una finale detta Terminatore Operoni: comprendono diversi geni con un solo promotore e terminatore

8. Differenze tra procarioti e eucarioti nei meccanismi di trasferimento dell'informazione genetica

9. 3- Traduzione L’informazione genetica contenuta nel DNA si traduce nella sequenza aminoacidica di una catena polipeptidica La sequenza delle basi nucleotidiche determina la sequenza degli aminoacidi in una proteina Codon: tripletta di basi azotate che codifica per uno specifico aminoacido

11. MUTAZIONIMutazioni (o variazioni genotipiche)-alterazione della struttura dei geni-raro evento casuale-insorgono improvvisamente-interessano una frazione estremamente bassa della popolazione batterica iniziale (1/104- 1/109)-sono irreversibili-sono ereditarie Il ceppo che porta la mutazione è detto: mutanteIl ceppo originale isolato in natura è detto: tipo selvatico

12. Meccanismi delle mutazioniA- Mutazioni puntiformi o microlesioniB- MacrolesioniA- Microlesioni (coinvolgono una o pochissime paia di basi)Possono avvenire per sostituzione, inserzione o delezione di una base1- Sostituzione Sostituzione di una purina con l'altra purina e di una pirimidina con l’altra pirimidina Transizione Sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa Tansversione

14. 2- Inserzione o delezione di una baseCausa uno scivolamento del sistema di lettura (Frame shift)

15. 2- Macrolesioni (coinvolgono un certo numero di paia di basi o anche diversi geni)Possono avvenirea) Delezione b) Ripetizione in tandem di un segmento di DNA c) Inversione: rotazione di 180° di un segmento di DNA d) Inserzione: per presenza nel cromosoma di Elementi trasponibili Sequenze di inserzione TrasposoniLa trasposizione è di solito un evento raro che avviene alla frequenza di 10-5, 10-7 per generazione

17. Effetti delle mutazioni 1-Mutazioni silenti Nessun effetto sul fenotipo a- la mutazione avviene in un gene che controlla la sintesi di una proteina non indispensabile b- il gene mutato non si esprime c- la tripletta mutata codifica per lo stesso aminoacido d- la tripletta mutata codifica per un aminoacido che non altera la funzione della proteina 2-Mutazioni per fattori di crescita Formazione degli auxotrofi per inattivazione di un gene deputato alla biosintesi di una molecola essenziale

18. 3-Mutazioni condizionali letali La proteina mutata funziona solo in particolari condizioni (es. mutanti sensibili alla temperatura) 4-Mutazioni strutturali es. variazione S-R, sensibilità ai farmaci, perdita di appendici, modificazione o perdita di antigeni, diminuzione o aumento di virulenza, ecc.

19. Reversione al fenotipo selvaggio A-Reversione vera: una mutazione successiva ristabilisce la sequenza originale delle basi B-Reversione da soppressione: una mutazione successiva in un punto diverso sopprime l'effetto della prima

20. Evoluzione microbica per trasferimento genico orizzontale

21. 1-Trasformazione: DNA libero nell’ambiente è incorporato in una cellula ricevente e si può integrare nel cromosomaAnche DNA plasmidico può esseretrasmesso mediante Trasformazione

22. 2-Coniugazione Processo di trasferimento genetico mediante contatto tra due cellule batteriche Il processo è unidirezionale Ceppi F+ (fertilità +) sono sempre donatori Ceppi F- (fertilità -) sono sempre accettoriI ceppi F+ portano il plasmide F o fattore sessuale il quale contiene geni che codificano per il proprio trasferimento e per la sintesi dei pili sessuali o pili F (1 o 2 per ogni cellula)Il pilo F forma un ponte di coniugazione che unisce le due cellule coniugantiIl plasmide F può esistere come elemento libero nel citoplasma o può integrarsi nel cromosoma batterico

25. 3-Trasduzione Trasferimento di geni batterici mediato da fagiTrasduzione generalizzata:operata dai fagi litici trasporto diqualunque gene del cromosoma batterico

26. B-Trasduzione specializzata: operata dai fagi temperati trasporto di geni specifici del cromosoma batterico