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DREPANOCITOSE (ANEMIA SS). DREPANOCITOSE (ANEMIA SS).
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3. DREPANOCITOSE (ANEMIA SS) uma afeio hereditria e recessiva, frequente na raa negra e em certas populaes da ndia, da Arbia e da Europa do Sul. Ela caracterizada pela presena nos glbulos vermelhos duma hemoglobina anormal (hemoglobina S) que substitui completamente hemoglobina A (hemoglobina normal).
Na micro circulao (sangue capilar) esta hemoglobina S cristaliza se e deforma os glbulos vermelhos em forma crescendo com picos, isto causa uma hemolisa crnica e varias tromboses na micro circulao. Isto acontece sempre quando os glbulos vermelhos falta de oxignio porque a sua hemoglobina anormal (hemoglobina S)
Esta afeco que causa uma taxa de mortalidade elevada na infncia caracterizados por vrios sintomas: Anemia importante, crises sanguneas (crise aplastica, splenica, e hemoltica aguda), crise vaso-oclusiva (crise ssea dolorosa articular, osteo articular e abdominal), esplenomegalia, ictercia, infeces sseas, ulcera das pernas, sapecto sicklanemico, atraso do crescimento
4. MODO DE TRANSMISSO ESSENCIALMENTE GENETICO
5. I.1. SINONIMO Anemia clula falciforma, Anemia drpanocitaria; Anemia falciforma; Anemia clulas falciforma; Anemia hmacias falciformas; Drpanocitose homozigote; Hmoglobinopathia hmacias falciformas; Hmoglobinose S; Hmoglobinose; Sicklanmia; Sicklmia
6. II.HISTORICO Conhecido desde muito tempo na tradio africana, o mistrio drpanocitario foi elucidado apenas no incio dos anos 60. O primeiro caso descrito por Herrick em 1910, referia-se a um jovem estudante Jamaicano no sangue que descobriu a presena de GR deformados crescendo ou faucille.
Descobriu-se rapidamente a existncia de 2 estados clnicos completamente diferentes: o dos pacientes que apresentam uma anemia (falta de GR) e o dos Pais que no apresentam uma anomalia visvel, se no est s anlises de laboratrio. Em 1929, Hahn e Gillespie mostram que a deformao da GR produz-se apenas quando a oxigenao do sangue reduz-se (p0 inferior 50 mm Hg)... Ela reversvel quando a tenso de 0 aumenta.
Em 1949 um progresso essencial trazido Pauling, Itano, por Singer e Wells que mostram uma anomalia electroforese da hemoglobina drpanocitaria.
7. A hemoglobina (Hb A) do adulto normal com efeito substituda pela hemoglobina drpanocitaire S (Sickle: faucille em ingls).
Em 1959, Ingram demonstra brilhantemente que a diferena observada electroforese deve - se substituio de s um cido Amino (cido glutamico substitudo Valina) sobre a molcula de hemoglobina drpanocitaria. Valina na sexta posio da cadeia Beta vai substituir o acido glutmico isto esta na base da formao da hemoglobina S.
8. II.1. REPARTIO GEOGRFICA Por muito tempo sabe-se que a origem geogrfica do drpanocitose encontra - se na frica equatorial, a Guin, Quota de Marfim, o Benim, o Zaire, o Congo, Angola. Onde em certas regies at a 40% das Pessoas htrozigotas, portador so do Trao drpanocitario.
10. III.2. RESUMO DA FISIOPATOLOGIA Quando o PO2 (presso parcial tem oxigene) diminui do hemoglobina contido no glbulo vermelho precipite no interior de glbulo vermelho sob a forma de gelo bem mais o glbulo vermelho refere-se a muda de forma aquilo o fenmeno de falciformatao e vai se acumular sob a forma de trombo: o fenmeno obstrutivo no micro circulao.
Estes G.R vo ser fagocitados pela clula do S.R.E e vo sofrer em parte uma destruio mecnica devido o seu rigidez o fenmeno de HEMOLISE.
Por conseguinte a drepanocitose causa ao mesmo tempo uma trombose e hemolise.
11. III.3. DIAGNSTICO BIOLGICO O teste de emmel se positivo informa sobre a existncia de hemoglobina S mas no prejuzo da sua natureza (heterozigote ou homozigote) necessrio fazer a electroforese da hemoglobina para determinar a natureza.
Electroforese: tcnica do laboratrio utilizada para analisar as protenas sanguneas (proteinograma), hemoglobina (diagnostico da siklemia (AS) e da drepanocitose (SS) sob influencia da energia elctrica
12. MANIFESTAO CLINICA Traduo sua forma das crises:
Crise vaso oclusiva (dores), hiperhemolise (anemia), aplasia medular, sequestrao hepatoesplenica
A doena comea muito cedo na infncia logo que a maior parte de HBF for substitui pela hemoglobina S. A criana apresenta um estado febril, um ictercia franca, uma bao aumentado do volume, um palidez das conjuntivas: por conseguinte o quadro de anemia hemoltica.
Alm disso existo o fenmeno de Hand - FOOT SYDROM (a mo e os ps so inflamados) as dores sseas muito vivas hipersplenismo quer dizer a cada crise produz-se dos infartos splenicos, as necroses assim durante a evoluo ter-se um calficacao splenica - o fenmeno de hiposplenia ou asplenia, uma das razo pelas quais o drepanocitario sensvel s infeces sobretudo salmonelas : osteomielite salmonelas.
Hiperhemolise crnica Anemia crnica que est na base
:
DO ATRASO PUBERTRIO,
ATRASO ESCOLAR,
LITIASE PIGMENTRIA,
ULCERA DAS PERNAS,
INFARTOS SPLENICOS,
REMINISCENCA SSEA
13. COMPLICAOES
O fenmeno de micro trombose pode interessar
diferentes rgos:
CREBRO: AVC tipo esquemico Meningite (pneumocoque, meningocoque, hemophilus influenza)
OLHO: Descolamento da retina que pode causar a cegueira
CORAO:Descompensao cardaca, cardiomegalia, cardiomiopatia
O PULMO: H varias infeces pulmonares (pneumonia pneumococos.)
INTESTINO: Trombose mesenterica que pode simular um quadro clnico de peritonismo
BAO: Microtromboses repetitivas tornam o bao atrfico, fibroso at calcificao o fenmeno de autoseplenectomia.
14. FIGADO E VESICULA BILIAR: Litiase pigmentar.
SISTEMA UROGENITAL: Hematuria secundaria e no estado avanado no nvel do pnis sobretudo em crianas de 12 15 anos pode haver o priapismo
SISTEMA OSTEO ARTICULAR: Hand-foot syndrom, artrit purulente, osteomelites sobretudo salmonela.
PERNAS: Ulcera das pernas
15. INFECES: Frequncia das septicemias e infeces virais.
16. Bao moderadamente aumentado do volume na criana. No adolescente e adulto as microtromboses repetitivas tornam o bao atrfico, fibroso at calcificao.
O fgado hipertrofico, firmo e Doloroso. As crises drepanocitarias pela sua intensidade, sua durao, frequncia dominam a sintomatologia. As crises podem ser causadas para uma infeco, desidratao, cidose, exposio ao frio, a humidade, ingesto do lcool, uma infeco mal controlada ou espontnea.
18. SISTEMA UROGENITAL
A dificuldade da concentrao das urinas habitual, hematurias secundarias, as infeces urinarias so frequentes, as insuficincias renais crnicas so raras. A gravidez complica se do aborto, do parto prematuro, da anoxia fetal. Na mulher as crises drepanocitarias e anemia severa necessitam cuidado rigoroso.
No estado mais avanado das crises no homem no nvel do pnis pode haver o priapismo ( uma ereco permanente e involuntria do pnis )
19. SISTEMA SSEO E ARTICULAR As manifestaes osteo articulares so causadas pelos vrios mecanismos: hand foot syndrom, crises vaso oclusivas, osteo articular, crise ssea, osteomielites, artrites purulentas.
Osteomielites e necroses sseas so do domnio da cirurgia ortopdica.
20. Nota: A drepanocitose causa apenas 80% da mortalidade das crianas que sofrem desta enfermidade em Africa
21. SISTEMA NERVOSO - OLHO
As manifestaes oculares so conjuntivas e sobretudo retinianas: descolamento da retina e hemorragia do vidro pode causar a cegueira.
22. INFECES Fora das infeces (osteomielite, pneumonia, meningite) tem que assinalar a frequncia das septicemias e as infeces virais. Estas infeces pode causar o surgimento das crises e causar a morte na criana.
23. AS FERIDAS As feridas so uma ocasio que facilita a introduo do micro organismos. E muito importante de limpar as feridas pares lutar contra as infeces.
As lceras da perna so menos frequentes e difceis para diferenciar das lceras tropicais
24. VI. TRATAMENTO O tratamento desta doena e essencialmente preventivo sobretudo as complicaes tais as crises vaso oclusivas extremamente dolorosas.
25. Tratamento preventivo Interesso dos conselhos genticos onde a siklanemia o problema importante da sade pblica. Em Africa a prevalncia da drepanocitose estimada 0 40 %
Desencorajar o casamento entre o homem (Hb AS) e uma mulher (Hb AS)
26. Tratamento sintomtico Abaixar as febres dando aos antipirticos
Ex.: ASPIRINA (comprimido ou injectvel) de preferncia por causa de sua propriedade antiagregante e antipirtica.
Combater as dores dando os analgsicos
Ex.: PARACETAMOL, DIPIRONA, DICLOFENAC etc..
Se anemia: homo transfuso
Combater as infeces fazendo uma antibioterapia amplo espectro.
Tratar as complicaes
27. Vaso Dilatatores Melhorar a perfuso dos tecidos e manter a vaso dilatao dos capilares
Ex.: - VINCA MINA,
- HIDERGINA (gota ou injeco): agente inibidor da polimerizao.
28. 3.1. PERFIL DUMA MEDICAO IDEAL Agente inibidor da polimerizao de hemoglobina S.
Medicamento protector da membrana eritrocitria.
Agente antiagregante plaquetrio.
Agente favorecendo a deformabilidade do glbulo vermelho e luta contra a sua rigidez.
Ex.: - PIRACETAM ( NOOTROPIL) Co, xarope, injeco
- PENTOXIFILINA (TORENTAL) Co, injeco
Em consequncia, fazer uma perfuso que contem obrigatoriamente bicarbonato de sdio par dissolver hemoglobina S, para diminuir a viscosidade sangunea ento prevenir acidose.
Nota: hemoglobina S impede o surgimento da malria cerebral.
Uso de ferro no indispensvel na anemia SS
Uso de acido folico indispensvel para toda vida para facilitar a sntese do heme
29. OUTRO TRATAMENTO: METODO DE CORNI (ITALIANO) Transplante da medula ssea: (genoterapia somtica): Criana da mesma linhagem, testar a compatibilidade do sistema HLA, destruir a medula do drepancitrio usando vincristina, endoxan depois transplante medular de um doador so.
RESULTADOS: 80% de sucesso e 20% de insucesso.