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ATC , Rouen , 24 Septembre 2011 M. Roumiguières, V.Goutaloy

Apport de la cytogénétique dans le diagnostic des phases leucémiques des lymphomes de la zone marginale : - l’expérience du laboratoire Biomnis Lyon -. ATC , Rouen , 24 Septembre 2011 M. Roumiguières, V.Goutaloy.

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ATC , Rouen , 24 Septembre 2011 M. Roumiguières, V.Goutaloy

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Presentation Transcript

  1. Apport de la cytogénétique dans le diagnostic des phases leucémiques des lymphomes de la zone marginale : - l’expérience du laboratoire Biomnis Lyon - ATC , Rouen , 24 Septembre 2011 M. Roumiguières, V.Goutaloy

  2. www.biomnis.com Les études cytogénétiques ont permis une grande avancée dans la classification des hémopathies lymphoïdes chroniques. Le diagnostic et le pronostic des SLP reposent sur: - les données cliniques -l’étude cytologique/histologique -l’étude immunophénotypique -l’étude cytogénétique

  3. Devant la présence d’un hyperlymphocytose (>5000/mm3) • 1==> Etude cytologique du frottis sanguin : • Cytologie typique de LLC : petits lymphocytes matures + ombres de Gümprecht • 2==> Etude immunophénotypique : Monoclonalité + Score de Matutes • LLC typique : score de Matutes > 3 • LLC atypique : score de Matutes = 3 • Score de Matutes < 3 = pas une LLC • Immunophénotypage : Diagnostic de certitude de la LLC

  4. Rôle « PRONOSTIQUE » de la CYTOGENETIQUE FISH CARYOTYPE www.biomnis.com

  5. Culture en 72h + Oligonucléotides: [DSP30 (CpG stimulants)+ IL2]

  6. Culture en 72h+ Oligonucléotides: [DSP30 (CpG stimulants)+ IL2]

  7. Pour les scores de MATUTES ≤ à 3  Etude CYTOLOGIQUE : indispensable ex : Lymphocytes clivés et Lymphome folliculaire  Etude CYTOGENETIQUE : peut permettre de préciser le DIAGNOSTIC et le PRONOSTIC du lymphome malin non hodgkinien B. -cas de la translocation (14;18)(q32;q21) et lymphome folliculaire

  8. CLASSICATION OMS DES LMNH-B

  9. Parmi les LZM, 3 hémopathies bien distinctes sont identifiées en fonction des sites atteints : - le lymphome de type MALT (gastrique principalement) - 50 à 70% - le LZM splénique (S-MZL) – 20% - le LZM ganglionnaire (N-MZL) – 10% Ce sont généralement des lymphomes indolents du sujet âgé Prise en charge thérapeutique fonction de l'organe atteint :  Antibiothérapie (MALT), Splénectomie ZONE MARGINALE

  10. dans le cadre du LZM: DIAGNOSTIC HISTOLOGIQUE = DIAGNOSTIC DE CERTITUDE ... • .... dans le cadre des phases leucémiques des LZM non MALT • Le score de Matutes est souvent nul (=0) ou faible (groupe CD5-/CD10-) • L’analyse cytologique de la prolifération lymphocytaire peut poser des problèmes diagnostiques (à l’exception des lymphocytes villeux)‏ EXISTE-T-IL UN AUTRE OUTIL DIAGNOSTIQUE ?

  11. LZMLZM : Profils génétiques différents www.biomnis.com

  12. Comment poser un diagnostic de LZM ? • Intérêt de la cytologie ? • Oui si L.villeux • Intérêt de l’immunophénotypage ? • Matutes 0 à 2 et groupe CD5- / CD10- • souvent insuffisant • Intérêt de la cytogénétique ? • Peut apporter une aide précieuse +++

  13. www.biomnis.com Etude de 3 cas cliniques et Experience de Biomnis sur 2009-2011

  14. Lymphocyte B normal Hyperlymphocytose à 14 G/l Cytologie atypique

  15. Immunophénotypage : Matutes < 3 (1/5)‏ Groupe CD5- / CD10- Phase leucémique de quel LMNH-B ?

  16. 3q31 q35 46,XX,dup(1)(q12q44),del(7)(q31q35) Délétion de la bande 7q32 = commune à tous les LZM

  17. Evolution en 2 clones: 1er clone : del (8)(p12) 4646,XX,dup(1)(q12q44),del(7)(q31q35),del(8)(p12)

  18. 2ème clone : der8 t(8;12)(p12;q13) = délétion 8p et trisomie 12q partielle 46,XX,dup(1)(q12q44),del(7)(q31q35),der(8) t(8;12) (p12;q13)

  19. Lymphocyte B normal Hyperlymphocytose à 58 G/l, Cytologie atypique

  20. Immunophénotypage : Matutes < 3 (0/5)‏ Groupe CD5- / CD10- Phase leucémique de quel LMNH-B ?

  21. 4747,XX,+12

  22. i(8)(q10) = délétion 8p et trisomie 8q D12Z1 D13S319 D13S1020 4747,XX,i(8)(q10),+12.nuc ish(D12Z1x3,D13s319x2,D13S1020x2

  23. Lymphocyte B normal Hyperlymphocytose à 33G/l Cytologie très évocatrice : Lymphocytesvilleux

  24. Matutes < 3 • Groupe CD5- / CD10- • LZM splénique à lymphocytes villeux

  25. 3’IGH IGH 46,XX,t(6;14)(p21;q32).nuc ish(IGHx2)(5’IGH sep 3’IGHx1) 5’IGH LSI IGH Dual Color, Break Apart Rearrangement

  26. www.biomnis.com ETUDE RETROSPECTIVE DES PHASES LEUCEMIQUES DE LZM AU LABORATOIRE BIOMNIS 2009  2011

  27. 17 cas identifiés : 7 hommes, 10 femmes Age moyen : 74 ans www.biomnis.com

  28. www.biomnis.com

  29. ETUDE RETROSPECTIVE DES PHASES LEUCEMIQUES DE LZM 2009  2011 • Au point de vue cytologique : Très grand polymorphisme de la cellule lymphomateuse, Hétérogénéité des données cytologiques dans 94 % des cas (sauf L.Villeux) • Taille moyenne, • Chromatine mature, parfois nucléolée, • Noyau +/- régulier, • Cytoplasme au contour +/- régulier et +/- abondant, • Nucléole +/- visible, = MANQUE FREQUENT DE SIGNATURE CYTOLOGIQUE www.biomnis.com

  30. ETUDE RETROSPECTIVE DES PHASES LEUCEMIQUES DE LZM 2009  2011 Au point de vue immunophénotypique: CD5 - / CD10 - dans 94% des cas ( 1 cas CD5+ = LZM/CD5+ ?) www.biomnis.com

  31. www.biomnis.com

  32. Au point de vue cytogénétique : www.biomnis.com

  33. www.biomnis.com Associations d’anomalies chromosomiques dans 76 % des cas.

  34. www.biomnis.com Anomalies isolées dans 24% seulement des cas

  35. www.biomnis.com

  36. www.biomnis.com Pas de délétion ATM (caryotype et FISH) Pas de délétion 13q14 (caryotype et FISH) 2 délétions p53 dans notre série (11 % des cas) par iso (17q) => SEUL CRITERE PRONOSTIC PEJORATIF dans les LZM ?

  37. Salido et al, Blood 2010 N = 330 Salido et al, Blood 2010 N = 330 perte gain

  38. Chr 3 3q25  3q29 = région commune surreprésentée perte gain

  39. Chr 7 7q32.1-32.2 = région commune délétée Gènes candidats ??? perte gain

  40. del(14q) ? réarrangement 14q32 ? dup(1q) ? del(6q) ? del(8p)/+8q? perte gain IGH Chr 1 Chr 6 Chr 8 Chr 14

  41. Cytologie Diagnostic du LZM Immuno- phénotypage Cytogénétique

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