Dott.ssa Daniela Clauser Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza

1. Dottorato di Ricerca in Medicina Materno – Infantile Pediatria dello Sviluppo e dell’Educazione, Perinatologia IDENTIFICAZIONE delle CARATTERISTICHE CLINICHE, COMPORTAMENTALI e COGNITIVE DEI PAZIENTI CON AUTISMO e ENTEROCOLITE AUTISTICA Dott.ssa Daniela Clauser Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza Divisione di Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Torino

2. AUTISMO INTRODUZIONE • RIENTRA NEI DISTURBI PERVASIVI/GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO (DSM-IV) , sindrome da ALTERAZIONE GLOBALE dello SVILUPPO PSICOLOGICO (ICD-10) • CARATTERIZZATO dalla triade sintomatologica: • Compromissione qualitativa dell’interazione sociale • Compromissione della comunicazione verbale e non verbale • Modelli di comportamento, interessi ed attività limitati, ripetitivi e stereotipati

3. AUTISMO INTRODUZIONE • Etiologia multifattorilale: • Componente genetica rilevante (gemelli omozigoti 80-90% di concordanza, familiarità con patologie psichiatriche) • Associazione con altri quadri patologici (PKU, neurofibromatosi, x-fragile) • Prevalenza in aumento 1:1000-1:500 a seconda degli studi • Differenti quadri patologici all’interno dello spettro autistico

4. INTRODUZIONE AUTISMO & DISTURBI GASTROINTESTINALI • Elevata percentuale di pazienti con sintomi gastrointestinali( Horvath et al 1999, Melmed et al 2000, Molloy & Mannin-Courtney 2003) • Relazione tra patologie psichiatriche e disturbi gastroenterologici( Asperger 1961) • Alterazione della permeabilità intestinale in un gruppo di pazienti autistici(D’Eufemia et al. 1996) • Presenza di una infiammazione intestinale in un sottogruppi di pazienti autistici con sintomi gastroenterologici(Wakefield et al 1998, Furlano et al 2001,Torrente et al 2002, Horvath et al 2002)

5. SCOPO dello STUDIO • Identificazione caratteristiche clinico-anamnestiche, cognitive e comportamentali dei pazienti autistici con enterocolite autistica →Gruppo clinico distinto all’interno dello spettro autistico ? • Valutazione della prevalenza dei disturbi gel nei pazienti che giungono con un sospetto DPS

6. PAZIENTI • Pazienti afferiti alla Divisione di NPI o all’ambulatorio di gastroenterologia con diagnosi di autismo • Selezione di due gruppi di pazienti omogenei per età: • uno con diagnosi di autismo e sintomi gel • uno diagnosi di autismo senza sintomi gel • Incidenza sintomi gastrointestinali valutata nei pazienti che giungono con un sospetto DPS

7. VALUTAZIONE NEUROPSICHIATRICA: METODI Diagnosi di DPS formulata secondo criteri ICD-10 Identificazione delle caratteristiche cliniche, comportamentali e cognitive tramite strumenti di assessement standardizati: • questionario strutturato Rimland-2 • Scale comportamentali ECA-r, CARS • scale di valutazione dello sviluppo BECS, Griffith/WISC-R/WPPSI

8. VALUTAZIONE GASTROENETROLOGIA: METODI • Visita gastroenterologica per valutare la presenza una malattia infiammatoria intestinale (enterocolite autistica • Esami ematici, esame delle feci, peptidi urinari • Ecografia intestinale. • Ileocolonscopia e EGDS con biopsie multiple + Enteroscopia con videocapsula quando indicato.

9. QUESTIONARIO RIMLAND-2 (Rimland 1971) METODI • Questionario semi-strutturato per la raccolta delle informazioni anamnestiche • Dati sullo sviluppo precoce • Descrizione del comportamento attuale del bambino • Punteggio globale tra -42 e +56. • No cut-off per la diagnosi • Punteggio globale valuta se i dati anamnestico-clinico sono compatibili con una diagnosi di Autismo (da -20 a 11) /Ritardo Mentale (< -20)

10. BECSBatteria di valutazione COGNITIVO-SOCIALE(Adrien 1994) METODI • Osservazione di gioco semi-strutturata • Osservazioni videoregistrate • Profilo di sviluppo cognitivo-sociale espresso in mesi • utilizzabile fino ai 24-30 mesi di età mentale • Organizzata in due ambiti: socio-emotivo & senso-motorio

11. BECS METODI

12. BECS METODI RC: regolazione del comportamento IS: interazione sociale Ac: attenzione congiunta LE: linguaggio Espressivo LC: linguaggio comprensivo IV: imitazione vocale IG: imitazione gestuale EE: espressione delle emozioni RA: relazione affettiva ISè: immagine del Sé Gs: gioco simbolico Sch: schema di relazione oggetti Ms: mezzi-scopi Co: causalità operazionale Rs: relazioni spaziali Po: permanenza dell’oggetto

13. GRIFFITHS developmental mental scales(Griffith 1984) METODI • Valutazione dello sviluppo cognitivo • Applicabile da 0 a 8 anni • Osservazioni di gioco strutturate • sei scale: motoria, personale-sociale, linguaggio, coordinazione oculo-manuale, performance, ragionamento pratico. • Ritardo di sviluppo sotto i 75-80 di GQ (general quotient).

14. GRIFFITHSdevelopmental mental scales METODI

15. Valutazione cognitiva WIPPSI/WISC-R(Wechsler 1998) METODI • Valutazione dello sviluppo cognitivo • Applicabile da 4 a 6 anni WIPPSI da 6 a 15 anni WISC-R • Utilizzabile solo in bambini verbali con un buon livello di espressione e comprensione. • Ritardo cognitivo sotto 75 di QI.

16. ECA-R Echelle de evaluation des comportementes autistiques(Barthelemy 1997) METODI • Profilo comportamentale • Compilata sulla base delle osservazioni + informazioni genitori, insegnanti, educatori . • 29 items che valutano alterazioni del comportamento • Gravità 0= mai presente 4= presente sempre • Score F1 = comportamenti più correlati il disturbo autistico (cut off 27)

17. Scala CARSChildhood Autistic Rating Scale(Schopler 1988) METODI • Profilo comportamentale • Compilata sulla base delle osservazioni + informazioni genitori, insegnanti, educatori . • Suddivisa in 15 ambiti • cut off per diagnosi = 30

18. METODI La scala CARS • Relazione con le persone • Imitazione • Risposta emotiva • Uso del corpo • Uso degli oggetti • Adattamento ai cambiamenti • Risposta visiva • Risposta uditiva • Gusto, olfatto, uso e risposta al tatto • Paura ed apprensione • Comunicazione verbale • Comunicazione non verbale • Livello di attività • Livello e consistenza di risposta intellettiva • Impressione generale • Valutazione della sintomatologia autistica: < 30 non autistico, 30-37 autismo medio-lieve, > 37 autismo grave

19. RISULTATI-1

20. RISULTATI CARATTERISTICHE DEI PAZIENTI GIUNTI PER UN SOSPETTO DI DPS tra il 2000-2006

21. RISULTATI RILEVAZIONE DEI SINTOMI GASTROINTESTINALI NEI PAZIENTI CON DPS

22. RISULTATI-2

23. RISULTATI CARATTERISTICHE DEI DUE GRUPPI DI SOGGETTI AUTISTICI

24. SINTOMI GASTROENTEROLOGICI NEI PAZIENTI AUTISTICI (tot 17 ) RISULTATI

25. DATI ANAMNESTICO-CLINICI RISULTATI

26. PROFILO COMPORTAMENTALE RISULTATI

27. PROFILO COGNITIVO-SOCIALE RISULTATI

28. SVILUPPO COGNITIVO RISULTATI

29. RISULTATI • Pazienti con sintomi autismo e sintomi gastrointestinali sottoposto ad endoscopia: • tot: 11 età • media 16 anni range 4-30 • Elevata incidenza di una patologia infiammatoria • ileo terminale 64% • colon 100% • Miglioramento della sintomatologia gastrica con terapia antiinfiammatoria

30. DISCUSSIONE • Gruppo di pazienti con sintomi autismo e sintomi gastrointestinali presenta: • maggior incidenza di regressione • maggior gravità sintomatologia autistica rilevata con la scala ECA-R globale e punteggio F1 • valori della scala CARS più elevati • età di sviluppo minore BECS • livello cognitivo QI più basso

31. CONCLUSIONI Importanza di studi clinici che individuino gruppi clinici omogenei Pazienti con autismo e sintomi gastrointestinali differente per gravità della sintomatologia autistica