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Patrones Clínicos de las Inmunodeficiencias Primarias

Patrones Clínicos de las Inmunodeficiencias Primarias. Grupo de Trabajo Inmunología Clínica SEICAP 28 de junio de 2011. Generalidades. Actualmente hay más de 150 inmunodeficiencias primarias (IDP) bien definidas . Las manifestaciones clínicas son muy variadas.

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Patrones Clínicos de las Inmunodeficiencias Primarias

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  1. Patrones Clínicos de las Inmunodeficiencias Primarias Grupo de Trabajo Inmunología Clínica SEICAP 28 de junio de 2011

  2. Generalidades • Actualmente hay más de 150 inmunodeficiencias primarias (IDP) bien definidas . • Las manifestaciones clínicas son muy variadas. • Exponemos los principales patrones clínicos, que hemos resumido en 9, con las IDP más frecuentemente asociadas. • Nuestro objetivo es ayudar al clínico en la orientación y sospecha diagnóstica básica.

  3. PATRONES CLÍNICOS • INFECCIONES • PROCESOS AUTOINMUNES • INFLAMACIÓN • ALERGIA/ANGIOEDEMA • NEOPLASIAS • RETRASO CRECIMIENTO • ALTERACIONES FENOTÍPICAS • ALTERACIONES ANALITICAS • ALTERACIONES RADIOLÓGICAS

  4. 1. INFECCIONES • INFECCIONES RECURRENTES • INFECCIONES ORL Y RESPIRATORIAS • INFECCIONES OPORTUNISTAS • INFECCIONES PIÓGENAS • SUSCEPTIBILIDAD A UN GÉRMEN

  5. 1.A. INFECCIONES RECURRENTES • La mayoría de IDP, excepto enfermedades autoinflamatorias.

  6. 1.B. INFECCIONES ORL Y RESPIRATORIAS • Déficit de anticuerpos (aislados o combinados) • Déficit de complemento (vía clásica, C3, FD, FI) • Déficit de la inmunidad innata (IRAK4/NEMO/Myd88) • Defectos de fagocito

  7. 1.C. INFECCIONES OPORTUNISTAS • Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) • HiperIgM 1- XL

  8. 1.D. INFECCIONES PIÓGENAS • Deficiencia fagocitosis: Enfermedad granulomatosa crónica (EGC), déficit de adhesión leucocitaria (LAD), neutropenias congénitas. • Candidiasis mucocutánea crónica (CMC) • Síndrome hiper IgE (HIES)

  9. 1.E. SUSCEPTIBILIDAD A UN GÉRMEN • Neisseria y/o virus: Déficit del complemento (factores C5 a C8), déficit de properdina • Enterovirus:Agammaglobulinemia ligada a X (AXL). • Micobacterias atípicasDefectos del eje INFgamma/IL12. • Micobacterias y virus: NEMO, TyK-2, STAT1, viaINFgamma/IL-12. • Neumococo (SEPSIS, MENINGITIS): IRAK4/NEMO/MyD88 • Encefalitis herpética: UNC93B, TLR3, TRAF 3, TRIF, TBK1 • Virus: Defectos de TLR (3, 8, 9) • Salmonela: EGC, viaINFgamma/IL-12

  10. 2. PROCESOS AUTOINMUNES • Inmunodeficiencia común variable (IDCV) • Wiscott-Aldrich • Sd.diGeorge • Sd.linfoproliferativo autoinmune • APECED (Candidiasis cutáneomucosa crónica, Poliendocrinopatía, Displasia Ectodérmica) • IPEX (Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X)

  11. 3. INFLAMACIÓN • ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (1): • Fiebre mediterranea familiar (FMF) • HiperIgD o Sd. de fiebre periódica (HIDS) • Sd. Periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) • Sd.periódicos asociados a criopirina (CIAS): • Sd. Autoinflamatorio familiar por frio (FCAS). • Sd. Munckel-Wells. • Sd. CINCA/NOMID.

  12. 3. INFLAMACIÓN • ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (2): • Artritis granulomatosas pediátricas: • Sd. Blau. • Sarcoidosis de inicio precoz • Sd. Artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné quístico (PAPA). • Deficiencia humana del antagonista del receptor de la interleucina -1 (DIRA) • Sd. De Majeed (osteomielitis crónica multifocal recurrente + diseritropoiesis)

  13. 4. ALERGIA (asma, rinitis, urticaria) • Déficit de IgA • IDCV • Enfermedad de Wiskott-Aldrich • Síndrome de diGeorge • Enfermedades autoinflamatorias • Angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor (NO es propiamente alérgico)

  14. 5. NEOPLASIAS (Linfomas,otras) • Forma de presentación de ID: Síndrome linfoproliferativo ligado a X • Frecuencia aumentada en: IDCV, Wiskott-Aldrich (WAS), Enfermedad de Bruton (XLA), Ataxia-telangiectasia, Síndrome linfoproliferativo autoinmune, HiperIgM XL y DNA repair. Sd.Nijmegen, Displasia cartílago-pelo. • Sarcoma Kaposi (excluir HIV): WAS, Déf.INF-gamma-R1.

  15. 6. RETRASO CRECIMIENTO • ID celulares +++ • ID humorales • Displasia inmuno-ósea de Schimke • Inmunodeficiencia con ausencia de pulgares • Síndrome de Dubowitz • Síndrome de Hutchinson Gilford (Progeria) • Deficiencia en STAT5 (Insensibilidad al la hormona de crecimiento e inmunodeficiencia)

  16. 7. ALTERACIONES FENOTÍPICAS • Cardiopatía, fenotipo peculiar, hipocalcemia: Sd.diGeorge • Eczema, trombocitopenia: Sd.Wiscott-aldrich • Caída tardía del cordón umbilical/ CICATRIZACIÓN POBRE: Defectos en moléculas de adhesión (LAD). • Dentición primaria persistente, escoliosis: Sd.HiperIgE (HIES) • Candidiasis crónica, endocrinopatías autoinmunes: CMC. •  Sordera: Sd.Muckle-wells, Disgenesia reticular,…

  17. 7.ALTERACIONES FENOTÍPICAS • Cuadros con inestabilidad cromosómica o alteración en los mecanismos de reparación del ADN: • Ataxia telangiectasia (AT) • Síndrome de Bloom • Anemia de Fanconi • Síndrome de IFC (Inmunodeficiencia, características Faciales y alteraciones Centroméricas) • Síndrome de Nijmegen (microcefalia…) • Síndrome de Seckel • Xeroderma Pigmentosum

  18. 7.ALTERACIONES FENOTÍPICAS • Anormalidades esqueléticas: • Displasia esquelética de miembros cortos / hipoplasia cartílago pelo • ID con retardo en el crecimiento: ver apartado 6.

  19. 7.ALTERACIONES FENOTÍPICAS • ID con defectos dermatológicos: • Albinismo parcial (Síndrome de Chediak Higashi, Síndrome de Griscelli) • Disqueratosis congénita • Síndrome de Netherton • Acrodermatitis enteropática • Displasia ectodérmica anhidrótica (hiperIgM-NEMO) • Síndrome de Papillon Lefevre • Síndrome de WHIM (verrugas, hipogamaglobulinemia y mielocatexis) • APECED (CMC, Poliendocrinopatía, Displasia Ectodérmica)

  20. 8. ALTERACIONES ANALITICAS • Linfopenia:ID combinada grave (IDCG), DiGeorge, Hipoplasia-cartilago-pelo, IDCV, AXL, AT. • Neutropenia: Neutropenia congenita, Neutropenia cíclica, HiperIgM XL(CD40L), Disgenesia reticular, Agammaglob.XL, IDCV, Neutropenia autoinmune en contexto (síndrome linfoproliferativo autoinmune…) • Neutrofilia:LAD (excepto LAD3) • Eosinofilia: Sd.Omenn, HiperIgE, AT, Wiskott-Aldrich, AXL, IDCG (poco frecuente) y algunas neutropenias congénitas • Trombopenia:Wiscott-Aldrich(con plaquetas pequeñas), IDCV.

  21. 8. ALTERACIONES ANALITICAS • Hipocalcemia:Sd.Di George • Elevación de enzimas hepáticos: inespecífico pero relativamente frecuente en ID. • Ácido úrico bajo o indetectable: Déficit de PNP.

  22. 9. ALTERACIONES RADIOLÓGICAS • Rx. Cavum: ausencia de adenoides: Agammaglobulinemia congénita, IDCG (bastantes formas). • RX tórac/RNM/ECO: ausencia de timo: IDCG.

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