Met foras en trastornos gen ticos y defectos cong nitos

1. Met�foras entrastornos gen�ticos y defectos cong�nitos Marina Brunner-Sciarra Universidad Peruana Cayetano Heredia

2. instrucciones GUARDAR el documento de PowerPoint y el de respuestas.doc en su computadora y enviar respuestas.doc completado a: hbms@rcp.net.pe Muchas gracias Marina Brunner-Sciarra

3. encuesta an�nima Para conocer la direcci�n afectiva de las met�foras que explican las causas de los trastornos gen�ticos y/o defectos cong�nitos presentamos una encuesta an�nima, como parte de una investigaci�n para tender puentes entre la informaci�n gen�tica y las personas que no est�n familiarizadas con esta �rea cient�fica

4. a continuaci�n encontrar� alguna aproximaci�n te�rica a las met�foras y a la informaci�n gen�tica fotos de personas con s�ndromes gen�ticos preguntas referidas a lo que usted opina sobre los trastornos gen�ticos y/o los defectos cong�nitos

5. las met�foras son creaciones surgidas de la percepci�n particular de cada grupo un instrumento para la transmisi�n de conceptos cient�ficos nuevos a partir de los previos respetando las tradiciones, las creencias, las observancias religiosas y las expectativas sociales y culturales de los miembros de las comunidades

6. met�foras usadas diariamente He invertido tiempo en este trabajo La vida es como un yo-yo He perdido el hilo de la conversaci�n La noticia va de boca en boca Hay miradas que matan Me rompo la cabeza para entenderte Si juegas bien tus cartas tendr�s �xito en el negocio

7. met�foras usadas diariamente El poder de la palabra Estuvo perdido en sus pasiones T� eres mi sol El estudio de los ecosistemas ha demostrado que todos somos el almuerzo de alguien m�s La muerte del l�der dej� al grupo en la orfandad Vamos por caminos diferentes en pol�tica Tenemos que hilvanar las ideas

8. se reconoce el rol importante de las met�foras por interconectar lenguaje y pensamiento por romper la distinci�n entre lo metaf�rico y lo literal por permitir la comprensi�n de un tipo de cosas en t�rminos de otras cosas

9. las met�foras son un puente entre lo conocido y lo desconocido muestran c�mo pensamos con relaci�n a un problema en forma general gu�an nuestros intentos de comprender aspectos particulares del problema explicitan conceptos abstractos

10. las met�foras son �tiles para describir fen�menos complejos porque nos permiten trasmitir una configuraci�n total de lo que se dice porque permiten comprender temas abstractos en t�rminos m�s concretos y familiares porque es leer m�s all� del significado

11. informaci�n gen�tica afecta a las formas de pensar de las personas con relaci�n a los trastornos gen�ticos y/o los defectos cong�nitos reescribe la propia experiencia hace part�cipe de las conexiones biol�gicas a otros

12. tomar conciencia de la informaci�n gen�tica cambia el concepto independiente de s� mismo a un concepto interdependiente social enfatiza la responsabilidad gen�tica hacia otros que podr�an estar afectados y/o sus familias

13. instrucciones a continuaci�n encontrar� preguntas y fotos sobre s�ndromes gen�ticos escriba sus met�foras para los s�ndromes en el espacio en blanco en respuestas.doc conteste las preguntas tambi�n en respuestas.doc

14. sus met�foras ser�n de gran utilidad para comunicar a los familiares y a las personas afectadas con alg�n trastorno gen�tico y/o defecto cong�nito la informaci�n necesaria para su prevenci�n y riesgos futuros para ayudar a los familiares y personas afectadas a transmitir a sus allegados la informaci�n real sin culpas ni verg�enzas para facilitar al p�blico en general la comprensi�n de los trastornos gen�ticos y/o defectos cong�nitos

15. �qu� met�fora o met�foras usar�a para describir cada uno de los s�ndromes que se muestran a continuaci�n? si alguna met�fora describe m�s de un s�ndrome, puede repetirla si no encuentra una met�fora para describir alguno de los s�ndromes, puede dejarlo en blanco

16. Autismo - ejemploinicio en la infancia, deficiencia de la interacci�n y la comunicaci�n verbal y no verbal, repertorio restringido de actividades y/o intereses, alteraci�n de la actividad imaginativa y presencia de patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados Una madera para tallar Una planta que necesita cuidado especial Un texto que debe ser trabajado Una soledad para acompa�ar Una cajita de sorpresas

17. S�ndrome Rett trastorno neurol�gico progresivo en ni�as luego de un desarrollo normal hasta 6-18 meses seguido de p�rdida gradual del habla, signos autistas, p�rdida de la funci�n de las manos con movimientos de lavado de manos estereotipados, hiperventilaci�n intermitente, convulsiones, espasticidad de miembros inferiores, escoliosis __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

18. S�ndrome Down hipoton�a con tendencia a mantener la boca abierta y protruir la lengua, talla relativamente peque�a con marcha torpe, hiperflexibilidad de las articulaciones, retraso mental, cabeza peque�a, cuello corto, cabello fino suave y escaso __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

19. S�ndrome Williams labios prominentes, defectos dentales, anormalidades cardiovasculares y renales, voz ronca, imagen estrellada del iris, retraso intelectual, personalidad amistosa y locuaz, hipersensibilidad al sonido, habilidad en el lenguaje mayor que la cognitiva, lordosis, cifoescoliosis ____________________________________ ____________________________________ ____________________________________ ____________________________________

20. S�ndrome Patau (trisom�a 13) defectos de ojos, nariz, labios y desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y �pticos, convulsiones, u�as angostas e hiperconvexas, mayor n�mero de dedos y flexionados, anormalidades cardiacas, defectos del sistema nervioso central, muerte temprana ____________________________________ ____________________________________ ____________________________________ ____________________________________

21. S�ndrome Hurler desaceleraci�n del crecimiento entre los 6 y 18 meses, desempe�o retardado de 6 a 12 meses, frente prominente, cara tosca con labios gruesos, c�rneas opacas y pigmentaci�n de retina, dientes peque�os y desalineados, lengua aumentada de tama�o, defectos esquel�ticos y articulaciones r�gidas, insuficiencia cardiaca, hernias inguinal y umbilical, luxaci�n de cadera, rinitis, sordera ____________________________________ ____________________________________ ____________________________________ ____________________________________

22. S�ndrome Ehlers Danlos hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones con tendencia a luxaci�n de cadera, hombro, clav�cula, rodilla, codo, problemas cardiacos, f�cil ruptura de vasos sangu�neos, pabellones auriculares hiperm�viles ____________________________________________ ____________________________________________ ____________________________________________ ____________________________________________

23. S�ndrome Alcohol Fetal deficiencia de crecimiento de inicio prenatal y postnatal, retraso mental, escasa coordinaci�n ojo-mano, disfunci�n motora fina, irritabilidad e hiperactividad, cabeza peque�a, nariz corta, labio superior delgado, defectos cardiacos, alteraci�n del patr�n de las l�neas de la mano ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

24. S�ndrome Freeman-Sheldonfrente amplia y cara en forma de m�scara, boca peque�a que parece estar �silbando�, ojos profundos, estrabismo, nariz peque�a, hoyuelo cut�neo en barba en forma de H, paladar alto, lengua peque�a, habla nasal, deficiencia en crecimiento posnatal, hernia inguinal, desviaci�n de las manos, dedos de los pies en contracci�n, cifoescoliosis __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

25. S�ndrome Progeriaenvejecimiento prematuro, alopecia de 0 a 18 meses, piel delgada, u�as quebradizas, curvas y amarillentas, p�rdida de grasa subcut�nea, articulaciones prominentes r�gidas y parcialmente flexionadas, crecimiento esquel�tico deficiente y degeneraci�n, erupci�n retrasada en la dentici�n de leche y en la permanente, dientes api�onados, arterioesclerosis generalizada desde los 5 a�os, elevaci�n de colesterol __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

26. S�ndrome Turnertalla baja desde el nacimiento, pecho amplio con pezones a gran distancia, orejas prominentes, paladar angosto, mand�bula peque�a, cuello redundante de apariencia corta, linea de nacimiento del cabello posterior baja, anormalidades del codo, rodillas y dedos, anormalidades esquel�ticas, luxaci�n de cadera, piel floja especialmente del cuello, ri�on en forma de herradura, defectos cardiacos, deficits neuropsicol�gicos y psicomotores, tendencia a baja autoestima y depresi�n __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

27. S�ndrome X Fr�gildesarrollo mental deficiente, 50% de las mujeres tienen retraso mental, mand�bula promienente, orejas grandes con cart�lago blando, aumento de tama�o de test�culos, comportamiento hipercin�tico, inestabilidad emocional y caracter�sticas autistas __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

28. S�ndrome Hallermann-Streifftalla peque�a, abombamiento frontal y parietal, b�veda craneana delgada y osificaci�n retrasada de las suturas, microftalmia bilateral, cataratas totales o parciales, nariz delgada, peque�a y puntiaguda, paldar alto y angosto, defectos de dentici�n, cabello escaso y delgado especialmente en cuero cabelludo, cejas y pesta�as, deficits mentales y motoras en 50% de los casos __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

29. S�ndrome Apertcara plana, fontanelas grandes y de crecimiento tard�o, frente alta, fisuras palpebrales hacia abajo, �rbitas poco profundas, ojos m�s separados, estrabismo, nariz peque�a, paladar angosto, fusi�n de dedos de la mano, acn� de moderado a grave en adolescencia, fusi�n de las vertebras cervicales, anormalidades del sistema nervioso central __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

30. S�ndrome Angelmanretraso mental y motor, ataques de risa inadecuados, carencia de habla, anormalidades oculares, boca grande, lengua salida, dientes separados, movimientos repentinos de los brazos, convulsiones m�s severeas alrededor de los 4 a�os y pueden desaparecer a los 10 a�os, hipotonia __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

31. S�ndrome Cornelia de Langetalla baja, maduraci�n �sea retardada, retraso mental, actividad f�sica torpe, contractura de hombros, testiculos no descendidos, anormalidades de manos, pies y ojos, cejas pobladas, pesta�as largas y rizadas, dientes muy separados, sordera, esternon corto y fisi�n de costillas, comportamiento autista __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

32. S�ndrome Wernerenvejecimiento prematuro, estatura baja, p�rdida de grasa subcut�nea, pelo escaso y gris, p�rdida prematura de dientes, fertilidad disminuida, osteoporosis, atereosclerois, calcificaci�n, ulceraciones de la piel, extremidades delgadas, diabetes, catarata, degeneraci�n de retina, hipertensi�n, atrofia de h�gado y cuerdas vocales __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

33. S�ndrome Meckel-Gruberdeficiencia de crecimiento prenatal variable, anormalidades del sistema nervioso central, tumor occipital, anormalidades faciales, de ri��n, h�gado y genitales internos y/o externos, cuello corto, mayor n�mero de dedos, muerte temprana por defectos del sistema nervioso central y/o renales, polidactilia __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

34. S�ndrome Waardenburgalbinismo parcial expresado como mech�n blanco, sordera puede ser bilateral, mand�bula ancha, ensanchamiento de cejas, punta de la nariz redonda, vitiligo, hipocromia/heterocromia de iris, pueden existir problemas cardiacos y esquel�ticos __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

35. S�ndrome Coffin Lowryretraso en crecimiento posnatal, fisuras palpebrales hacia abajo, retraso mental, apariencia tosca, frente y orejas prominentes, anormalidades dentales, estern�n b�fido y corto, defectos en v�rtebras, escoliosis, manos grandes, dedos c�nicos, u�as peque�as, ligamentos laxos __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

36. Genitales Ambiguos __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

37. S�ndrome Cockaynedeficiencia en crecimiento posnatal, anormalidades del sistema nervioso central y perif�rico, p�rdida de tejido adiposo en infancia, retraso mental, marcha inestable, sordera moderada, piel sensible a luz, cabello seco y delgado, disfunci�n renal, hipertensi�n, limitaci�n en articulaciones, cataratas, malformaciones en tronco __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

38. S�ndrome Cri du chatbajo peso al nacimiento, crecimiento lento, llanto como maullido de gato en el lactante, retraso mental, hipoton�a, cabeza peque�a, cara redonda, estrabismo, inclinaci�n de fisuras palpebrales hacia abajo, asimetr�a facial, anormalidades cardiacas, escoliosis __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

39. S�ndrome FGfrente prominente, retraso mental y motor, estrabismo, convulsiones y comportamiento hiperactivo con problemas de atenci�n, personalidad afable con reacciones ocasionales a la frustraci�n, estatura corta, arrugas en piel de cara, paladar angosto, ano imperforado, pulgares anchos y dedos gordos grandes en pie, anormalidades esquel�ticas, contracturas en articulaciones __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

40. Polidactilia en espejo __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

41. S�ndrome Sticklercara plana, hendidura de paladar, hipoplasia mandibular, sordera y anomal�as dentales, ojos prominentes, miop�a, desprendimiento de retina y/o cataratas, articulaciones hiperextensibles, dolores en articulaciones, subluxaci�n de cadera, problemas �seos, prolapso de v�lvula mitral __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

42. S�ndrome Klinefeltertorpeza mental, problemas articulaci�n y expresi�n de lenguaje, problemas de aprendizaje y comportamiento, virilizaci�n parcial o inadecuada, pene corto, test�culos peque�os, crecimiento de mamas, problemas de ajuste psicol�gico __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

43. S�ndrome Seckeldeficiencia del crecimiento pre y postnatal, talla muy baja, cabeza peque�a, retardo mental, nariz prominente, orejas bajas y malformadas, ojos relativamente grandes con fisuras palpebrales hacia abajo, anormalidades de extremidades, incapacidad de extender rodillas, solo 11 pares de costilla __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

44. S�ndrome Prader-Willihipoton�a, obesidad, manos y pies peque�os, fisuras palpebrales en forma de almendra, retraso mental, pene peque�o, talla peque�a, estrabismo, problemas de conducta, alimentaci�n caprichosa y compulsiva, problemas de lenguaje, escoliosis, osteoporosis, temperatura inestable __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

45. Secuencia de labio hendidodefecto primario en cierre de labio que trae como consecuencia defecto en desarrollo de dientes, paladar hendido, crecimiento incompleto de nariz y dificultades en articulaci�n del habla __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

46. S�ndrome Opitz-Friasretraso mental de leve a moderado, ojos m�s separados, rotaci�n posterior de orejas, malformaciones genitales, dificultad pulmonar, crecimiento retrasado, problemas de degluci�n, hernias, ocasional: asimetr�a cranial, estrabismo ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

47. S�ndrome Rubistein-Taybitalla baja, retraso mental, defectos renales y cardiacos, pulgares anchos en manos y dedo gordo en pies, estrabismo, orejas bajas y/o malformadas, nariz en forma de pico, paladar angosto, escoliosis, hipercifosis cervical __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________ __________________________________________

48. S�ndrome Oculodentodigitalanormalidades de ojos, nariz delgada con ventanas nasales peque�as, falta de esmalte en los dientes, p�rdida prematura de dientes, labio y/o paladar hendido, fusi�n de dedos de manos y pies, pelo delgado y/o seco que crece lentamente ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

49. S�ndrome Noonantalla baja de inicio postnatal, retraso mental, fisuras palpebrales hacia abajo, estrabismo, miop�a, orejas bajas y/o anormales, cuello corto, torso en forma de escudo, anormalidades de columna vertebral, cardiacas y genitales, defectos de la coagulaci�n y plaquetas ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

50. S�ndrome Kabukicrecimiento postnatal retrasado, retraso mental, hipoton�a, fisuras palpebrales largas con fusi�n de p�rpado, cejas arqueadas, estrabismo, orejas grandes y protuberantes, anormalidads de los dientes, anormalidades cardiacas y esquel�ticas, articulaciones hiperextensibles ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

51. S�ndrome Neurofibromatosishiper/hipopigmentaci�n con manchas caf� con leche, pecosidad axilar, tumores en nervios, en tejido subcut�neo, en ojos y/o meninges, anormalidad del iris, cabeza grande, talla levemente baja, escoliosis, convulsiones ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

52. S�ndrome Osteog�nesis Imperfectahuesos fr�giles, estatura peque�a, miembros cortos, huesos delgados y fr�giles, b�veda craneana blanda y delgada aplastamiento de v�rtebras, articulaciones y ligamentos hiperextensibles, dientes trasl�cidos con erupci�n tard�a, hernia inguinal y/o umbilical, desarrollo deficiente de los m�sculos ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

53. Artrogriposiscontracturas variables, deformidades de manos, pies, caderas, rodillas, hombros tiesos al nacimiento, diferentes combinaciones en la posici�n de cadera y rodillasmanos del reci�n nacido empu�adas fuertemente ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________

54. es usted familiar de una persona con alg�n trastorno gen�tico y/o defecto cong�nito _____ SI ______ NO maestro de educaci�n especial ____ SI _____ NO terapista en trastornos gen�ticos ____ SI ____ NO M�dico: ____ cl�nico _____ginec�logo ____genetista ____pediatra _____endocrin�logo _____pat�logo ____otro (especificar) _________________________ profesi�n _____________________________ ocupaci�n _______________________________ sexo ____ M ____F edad ______ pa�s ___________________ nacionalidad ________________

55. qu� le ser�a m�s dif�cil aceptar en un trastorno gen�tico y/o defecto cong�nito?  retraso mental ______ o motor _______ malformaciones externas_____o internas _______ problemas de audici�n ____ o lenguaje ________ problemas de aprendizaje ____ o conducta ______ problemas hormonales ______ o sexuales ______ problemas �seos _______ o de la piel _________ problemas inmunol�gicos ____ o de la sangre____ par�lisis cerebral ________ o autismo _______ convulsiones ______ o enfermedad mental

56. opina usted� que la met�fora ayuda a explicar ___o a confundir ___? que es mejor recibir una explicaci�n a trav�s de met�foras ____ o en t�rminos literales ______? que los trastornos gen�ticos y los defectos cong�nitos se curan? ___ SI ___ NO por qu�______________________________________________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

57. est� usted� familiarizado/a con los trastornos gen�ticos y/o los defectos cong�nitos? _____ SI _____ NO Si su respuesta es SI diga de qu� manera ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________

58. qu� emoci�n o emociones produce en usted� ver a una persona con un trastorno gen�tico y/o defecto cong�nito: ____Pena ____Ira ____Miedo ____Rechazo ____Depresi�n ____Elevaci�n ____Grandeza ____Agresividad ____Expectativa ____Aceptaci�n ____Sorpresa ____Otra/s (especificar ) ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ pensar en una persona con un trastorno gen�tico y/o defecto cong�nito: ____Pena ____Ira ____Miedo ____Rechazo ____Depresi�n ____Elevaci�n ____Grandeza ____Agresividad ____Expectativa ____Aceptaci�n ____Sorpresa ____Otra/s (especificar ) ______________________ ______________________ ______________________ ______________________

59. comentarios e impresiones __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ muchas gracias

60. gracias por participar en esta encuesta an�nima y por ofrecer sus met�forasinformaci�n sobre los s�ndromes en  www.genetica.com.pe consultas y/o sugerencias en hbms@rcp.net.pe