SlideServe
Télécharger Obtenir Pro
Menu
Accueil Pro
Préférences
ApparenceLight Aide et commentaires
© SlideServe · v2026

FRAGILE X SYNDROME (FXS)

adia avatar
adia
9 diapositives · 747 Views · Jul 24, 2014

FRAGILE X SYNDROME (FXS). BY NOOR ADILAH ZULKIFLI, NURUL JAWAHIR ZOHDI. What is Fragile X Syndrome (FXS)?. Inherited disease cause of mental retardation X-linked disease Incidence of 1:4500 males, 1:9000 females Premutation carrier 1:1000 males, 1:400 females

#fragile x syndrome (fxs) #fragile x syndrome (fxs) ppt #powerpoint #presentation
FRAGILE X SYNDROME (FXS) - slide 1
01 / 9FRAGILE X SYNDROME (FXS)
1 / 17

Télécharger la présentation

FRAGILE X SYNDROME (FXS)
Une image / un lien ci-dessous est fourni (tel quel) pour télécharger la présentation

Politique de téléchargement : le contenu du site vous est fourni TEL QUEL pour votre information et votre usage personnel ; il ne peut être vendu, concédé sous licence ni partagé sur d’autres sites sans l’accord de son auteur.Le contenu vous est fourni TEL QUEL, pour votre information et votre usage personnel uniquement. Téléchargez la présentation en cliquant sur ce lien. Lors du téléchargement, si vous ne parvenez pas à télécharger une présentation, l’éditeur a peut-être supprimé le fichier de son serveur.Pendant le téléchargement, si vous ne parvenez pas à obtenir une présentation, le fichier a peut-être été supprimé par l’éditeur.

F I N

Plus de contenu associé

Transcription de la présentation

  1. FRAGILE X SYNDROME (FXS) BY NOOR ADILAH ZULKIFLI, NURUL JAWAHIR ZOHDI

  2. What is Fragile X Syndrome (FXS)? • Inherited disease cause of mental retardation • X-linked disease • Incidence of 1:4500 males, 1:9000 females • Premutation carrier 1:1000 males, 1:400 females • Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) • Fragile X Premature Ovarian Insufficiency (FXPOI)

  3. Causes 1) Genetic changes • Mutation of Fragile X Mental Retardation One (FMR-1) gene on X chromosome. • This gene could not produce protein which is necessary for brain development. • Most commonly an increased in the number of CGG trinucleotide repeats. • Typical : 6-44 repeats Premutation : 55-200 repeats Full mutation : > 200 repeats 2) Environmental factor

  4. Signs and symptoms • Large prominent ears and a long face • Intellectual disability • Speech and language delay • Behavioral issues such as hyperactivity, temper tantrums and hand flapping • Emotional problems • ADHD • Macroorchidism

  5. Signs and symptoms in the premutation carrier • Mild intellectual disability • Shy personality and selective lack of speech

  6. Autism and FXS • Autism -- characterized by impaired social interaction and communication, and by restricted and repetitive behavior. • Autismbehavioral diagnosis • FXSgenetic diagnosis • 15-33% of FXS children have autism • 2-6% of children with autism is diagnosed with FSX

  7. Diagnosis • DNA test • Prenatal testing • Amniocentesis • Chorionic villus sampling • Genetic counselling

  8. Treatment • Currently no known cure • Special education services • Special X Clinics • Therapy • Drugs • Stimulants • Antipsychotics

  9. Reference • National Fragile X Foundation, www.fragilex.org • Wikipedia: Fragile X syndrome, http://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome • PubMed Health: Fragile X syndrome,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002633/ • PersatuanPenyakitJarangJumpa Malaysia (Malaysian Rare Disorders Society) • http://www.rightdiagnosis.com/f/fragile_x_syndrome/stats-country.htm#extrapwarning • http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#Fragile X Disease