TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

1. TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

2. Eski Yunanca’da “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamında, “Thalasemia” ise AKDENİZ ANEMİSİ anlamına gelir.

3. Talasemi dünyanın birçok ülkesinde görülen anne ve babadan çocuklara geçen ÖNLENEBİLİRkalıtsal kan hastalığıdır. Bu hastalık Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir.

4. DÜNYA SAĞLIK ÖRGÜTÜ (DSÖ) VERİLERİNE GÖRE TÜM DÜNYADA 266 MİLYON (%5.1) TALASEMİ TAŞIYICISI BULUNMAKTADIR.

5. TÜRKİYE NÜFUSUNUN%2.1’iTALASEMİ TAŞIYICISIDIR. BU ORAN, BAZI BÖLGELERDE%13’ e KADAR ÇIKMAKTADIR.

6. TALASEMİ BİR ÇEŞİT KANSIZLIK HASTALIĞIDIR.

7. ANEMİNİN OLUŞMA NEDENİ; KANDA BULUNAN ALYUVARLARIN (ERİTROSİTLERİN) YAPISINI OLUŞTURAN HEMOGLOBİN MADDESİNİN YAPIMININ KUSURLU OLMASIDIR.

8. TALASEMİ; GENETİK KARAKTERLİ OLUP, İNSANDAN İNSANA MİKROPLA BULAŞMAZ. BULAŞICI BİR HASTALIK DEĞİLDİR.

9. TALASEMİLİ HASTALARDAN YADA TAŞIYICILARDAN TEMAS YOLU İLE BULAŞMA KESİNLİKLE OLMAZ.

10. TALASEMİ; DOĞAN ÇOCUĞA ANNE VEYA BABASININ HASTALIK TAŞIYAN GENİN, GENETİK OLARAK GEÇMESİYLE OLUŞUR.

11. TALASEMİNİN 2 ÇEŞİDİ VARDIR; • ALFA TALASEMİ: En büyük sıklıkla Güneydoğu Asya ülkelerinde görülür. • BETA TALASEMİ: Akdeniz ülkelerinde görülür. Ülkemizde bu tip görülmektedir.

12. BETA TALASEMİNİN (AKDENİZ ANEMİSİ) 3 TİPİ VARDIR: • HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR) • HAFİF HASTA TİP (TALASEMİ İNTERMEDİA) • TAŞIYICI TİP(TALASEMİ MİNÖR)

13. HASTA TİP (TALASEMİ MAJÖR); Yaşamın 3 ve 4. ayında başlayan kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Kan üretmeyen kemik iliği hemoglobin seviyesinin düşmesine ve kansız bir vücuda yol açar. Kan gereksinimleri vardır.

14. Anemiyi düzeltmek amacıyla yapılan kan tranfüzyonu çocuğun yaşamını düzeltirken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur.

15. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle Desferal adlı ilaç, özel bir pompa ile haftada 5-7 gün, 6-10 saatlik sürede cilt altına verilerek organizma için zararlı olan demiri bağlayarak vücuttan uzaklaştırır.

16. KAN NAKLİ YETESİZ YAPILIRSA; KEMİK İLİĞİNİN AŞIRI KAN YAPIMI NEDENİYLE KEMİKLERDE KIRILMALAR GÖRÜLÜR.

17. KALP YETMEZLİĞİ ; ANCAK SIK SIK KAN NAKLİNİN YAPILMASIYLA ÖNLENEBİLİR. KAN NAKLİNİN DEVAMLILIĞI SAĞLANMAZSA HASTA KAYBEDİLİR.

18. KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA; • ÇOCUĞUN YÜZ ŞEKLİ DEĞİŞİR • ALIN VE ELMACIK KEMİKLERİ DIŞA DOĞRU ÇIKAR • BURUN KÖKÜ ÇÖKER • ÜST DİŞLER ÖNE FIRLAR • KAFA DÖRT KÖŞE OLUR.

19. KAN NAKLİ YETERSİZ YAPILIRSA; • ÇOCUK ERGENLİK ÇAĞINA GİREMEZ • BOY KISA KALIR • DALAK VE KARACİĞER BÜYÜR • İSKELET SİSTEMİNDE ŞEKİL • BOZUKLUKLARI OLUŞUR.

20. İleri Yaşlarda Dalak Alınarak Hastanın Kan İhtiyacı Geçici Olarak Azalır, Fakat Kesin Çözüm Değildir. Kemik İliği Nakli , Hastalığı Düzelten Bir Tedavi Şeklidir. Uygun Verici Kardeşi Olan Küçük Hastalarda Başarılı Sonuçlar Alınabilmektedir.

21. HAFİF HASTA TİP (TALASEMİ İNTERMEDİA) Taşıyıcılar Gibi Tamamen Sağlıklı Olmayan Tip. Hastalık Belirtileri Genellikle İleri Yaşlarda Başlar. Ancak Klinik Seyri Oldukça Geniş Olup, Her Hastada Değişkendir; Talasemi Minöre Yakın Bir Klinik Seyirden ,Majöre Yakın Bir Tabloya Kadar Değişir.

22. KAN TRANFÜZYON İŞLEMİ DAHA ILIMLI OLUP, İLK TRANFÜZYONA 3 YAŞINDAN SONRA BAŞLANIR.KOMPLİKASYONLAR DAHA AZ SAYIDA VE DAHA İLERİYAŞLARDA ORTAYA ÇIKAR.

23. TAŞIYICI TİP (TALASEMİ MİNÖR) BİREYLER TAMAMEN SAĞLIKLIDIR.HAFİF DERECEDE KANSIZLIK DIŞINDA BİR SORUN OLMAZ.

24. YALNIZ TÜM KANSIZLIKLAR TALASEMİ DEĞİLDİR.

25. BU GURUPTAKİ HASTALARDA YAPILAN TAHLİLDE, SERUM DEMİR DÜZEYİ NORMAL VEYA ARTMIŞTIR. ENÇOK GÖRÜLEN KANSIZLIK ÇEŞİDİ OLAN VE BU HASTALIKLA ENÇOK KARIŞTIRILAN DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİNDEİSE DEMİR AZALMIŞTIR.

26. HEMOGRAM VE HEMOGLOBİN ELEKTROFOREZİ KAN TAHLİLLERİ İLE AYIRICI TANI YAPILIR.

27. TALASEMİ MİNÖRÜN ESAS ÖNEMİ ; BU HASTALIĞIN EVLİ ÇİFTLERİN HER İKİSİNDE DE OLMASINDA ORTAYA ÇIKAR. ANNE VE BABADAN SADECE BİRİ TAŞIYICI İSE DOĞACAK ÇOCUKLARIN TAŞIYICI OLMA OLASILIĞI %50 dir. TALASEMİ MAJÖR (HASTA TİP) OLMA OLASILIĞI YOKTUR.

28. HEM ANNE HEM BABA TAŞIYICI İSE DOĞACAK ÇOCUKLARIN TALASEMİ MAJÖR (HASTA TİP) OLMA OLASILIĞI %25, TAŞIYICI OLMA OLASILIĞI %50 OLACAKTIR.ANCAK %25 OLASILIKLA ÇOCUK NORMAL OLACAKTIR.

29. TAŞIYICILIK DURUMU BİR HASTALIK DEĞİLDİR VE TEDAVİ GEREKTİRMEZ.ANCAK, TAŞIYICILAR HASTALIK GENİNİ KENDİLERİNDEN SONRAKİ KUŞAKLARA TAŞIMAYI SÜRDÜRÜRLER.

30. TANI NASIL KONULUR? • Periferik Kan Yayması, Tam Kan Sayımı Hemogram Ve Hemoglobin Elektroforezi Testi • Koryon Villüs Biyopsisi (DNA Analiz Yöntemi) • Gebeliğin 16-20. Haftalarında Fetoskopi İle Kan Alınarak Tanı Konulabilmektedir.

31. TEDAVİ YÖNTEMLERİ NELERDİR? • Düzenli Kan Tranfüzyonu; • Nakledilen Kan Nedeniyle Vücutta Demir Birikir. Fazla Demirin İdrarla Atılımını Sağlamak Amacıyla “Deferoksamin Ve C Vitamini Verilir. • İleri Yaşlarda Dalağın Alınması • Dalak Ameliyatı Sonrası Koruma Tedavisi Olarak Depo Penicillin Ve Pnömokok, Meningokok, Hemofilüs İnfluenza Aşıları Yapılır. • Özellikle Erken Yaşta Henüz Kan Nakilleri Fazlaca Yapılmadan Kemik İliği Nakli İle Bu Hastalar %70-80 Oranında Tam Olarak Sağlıklarına Kavuşmaktadır.

32. PROGNOZ (HASTALIĞIN GİDİŞATI ) NASILDIR? CİDDİ TALASEMİLERDE ÇOĞUNLUKLA 20-30 YAŞLARI ARASINDA KALP YETERSİZLİĞİNDEN ÖLÜM MEYDANA GELEBİLİR.

33. KOMPLİKASYONLAR / RİSKLER NELERDİR ? • Demir Yüklenmesiyle; Kalp, Karaciğer, Endokrin • Sistemlerde Hasar Meydana Gelebilir • Sarılık • Kan Tranfüzyonuyla Geçen Enfeksiyonlar • Patolojik Kırıklar • Büyüme Hızı Geriliği • Diğer Enfeksiyonlar Görülebilir.

34. DÜZENLİ TEDAVİ ALMAYANLARDA; • HASTADA ŞEKİL BOZUKLUKLARI • GELİŞME GERİLİĞİ • DİABET • KALP RAHATSIZLIKLARI • KEMİK ERİMESİ GÖRÜLÜR.

35. BU TÜR HASTALIKLARDAN KORUNMADA EN ETKİLİ YÖNTEMLER: • TOPLUM EĞİTİMİ • TAŞIYICILARIN TARANMASI • GENETİK DANIŞMANLIK • DOĞUM ÖNCESİ TANI • AKRABA EVLİLİKLERİNİN ÖNLENMESİ

36. AKRABA EVLİLİKLERİ TALASEMİ GİBİ NADİR GÖRÜLEN GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARIN TOPLUMDAKİ GÖRÜLME SIKLIĞINI ARTIRIR. TÜRKİYE’DE HER 5 EVLİLİKTEN BİRİ AKRABA EVLİLİĞİDİR.

37. AKRABA EVLİLİĞİ NEDEN SAKINCALI? Talasemi genleri çekiniktir (resesif) dolayısıyla hasta olmak için bu genleri hem anne hem babadan kalıtım yoluyla alınması gerekir. Eğer anne veya babadan birinde talasemi gen var ise çocuk taşıyıcı olacak fakat hastalık belirtileri görülmeyecektir.

38. TAŞIYICILARIN DİKKAT ETMESİ GEREKENLER; Başka Bir Taşıyıcı İle Evlenmeleri Durumunda Hasta Çocuk Sahibi Olabileceklerini Bilmeliler Fakat Taşıyıcı Çiftlerin Evlenmelerinde Hiçbir Engel Yoktur. Yalnız Böyle Bir Durumda Bebek Sahibi Olmak İstedikleri Zaman Hekimlerine Veya Prenatal Tanı Merkezlerine Başvurmalıdırlar.

39. Bu Sebeple; Evlenecek Çiftlere Danışmanlık Hizmeti Verilerek Talasemili Bebek Doğumunun Engellenmesi Hedeflenmektedir. Akraba Evliliğinin Sakıncalarının Yanı Sıra Evlenecek Olan Çiftler Evlilik Öncesi, Sağlıklı Bebek Sahibi Olmak İsteyen Aileler Bebek Sahibi Olmadan Önce Mutlaka Talasemi Testi Yaptırmalıdır.

40. Ülkemizin de Bir Akdeniz Ülkesi Olması Nedeniyle Türkiye Toplumu Olarak Bu Hastalığı Taşıma Riskimiz Vardır. Tüm Türkiye Nüfusunun Yaklaşık %2.1’i TAŞIYICI OLDUĞU; BU ORANIN ANTALYA, ANTAKYA, MERSİN GİBİ BÖLGELERDE %12’ye KADAR ÇIKTIĞI BİLİNMEKTEDİR.

41. Sağlık Personelinin Ev Gezi Ve Eğitimlerinde Karşılaşılan Kansızlık Durumlarında Ailenin Öyküsü Alınmalı, Şüpheli Durumlarda Doktora Sevk Edilmelidir.

42. Talasemi Konusunda KKTC Son 10 Yılda Yaptığı Toplum Taramaları, Evlilik Öncesi Taşıyıcıların Saptanması, İyi Bir Genetik Danışmanlık, Çeşitli Yollarla Halkın Bilgilendirilmesi Ve Prenatal Tanı Uygulamaları Sonucu Hasta Çocuk Doğumunu Önlemişlerdir.

43. SAMSUN İLİNDE 2008 YILI İLK 6 AY İÇİN; Talasemi Yönünden Takip Altında Olan 10 Hastamız Mevcuttur. 2004-2007 Yılları Arasında Toplam 94 Talasemili Hasta Takip Ve Tedavi Altındadır.

44. HEPİMİZ TALASEMİLİLERİMİZ İÇİN UZUN VE NİTELİKLİ BİR YAŞAM SAĞLAMAK VE ÜLKEMİZE, TALASEMİSİZ, SAĞLIKLI NESİLLER KAZANDIRMAK İÇİN ELBİRLİĞİ İLE ÇALIŞMALIYIZ.