KORNEA DİSTROFİLERİ

1. KORNEA DİSTROFİLERİ DR. AHMET VOLKAN ERBAŞARAN S.B. DR. LÜTFİ KIRDAR KARTAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 1. GÖZ KLİNİĞİ

2. KORNEA

3. KORNEA DİSTROFİLERİ • EPİTELYAL DİSTROFİLER • STROMAL DİSTROFİLER • ENDOTELYAL DİSTROFİLER

4. ANTERİOR DİSTROFİLER MİKROKİSTİK REİS BÜCKLER MEESMAN SCHNYDER

5. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Klinikte en sık karşılaşılan distrofi • OD ( aslında çoğunlukla ailesel değildir) • İlerleyici değildir • Yaşla birlikte görülme sıklığı artar • Kadın ve erkeklerde görülme sıklığı değişmez. • Genellikle iki taraflı ancak tek taraflı ve asimetrik olabilir • Ana anormallik epitelyal bazal membrandadır.

6. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Çeşitli şekillerde görünebilir ki bu şekillerden biri sıklıkla diğerine değişir ve bu arada lezyonların dağılımında da değişiklik olur.

7. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Harita tarzında lezyonlar

8. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Nokta tarzında lezyonlar

9. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Parmak izi tarzında lezyonlar

10. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Mikrokistler

11. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Çoğu hasta asemptomatiktir. • Geçmişte tekrarlayan erozyonlar • Ara sıra olan ılımlı seyreden visual semptomlar • Refraksiyon genellikle kararsızlık gösterir • Bulanık görme , gözlerde kamaşma , monoküler diplopi , yabancı cisim hissi , fotofobi • İrregüler astigmatizma

12. COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ • Asemptomatik olgular izlenir. • Semptomatik olgularda hipertonik solüsyon, lubrikasyon, bandaj kontakt lensler, yüzeyel keratektomi , ön stromal puncture , excimer laser fototerapötik keratektomi , penetran keratoplasti denenebilir.

13. REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ • OD • İlerleyicidir • Bowman tabakası distrofilerindendir • Erken çoçukluk döneminde asemptomatik geç çoçukluk ve adölesan çağda ağrılı epitelyal erozyonlar • Santralde daha yoğun ufak halka şeklinde subepitelyal opasitelerle karakterize • Parasantral yayılım • Bal peteği görünümü • Masson trikom ile mavi boyanan band şeklinde granüler depozitler

14. REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ

15. REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ

16. REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ • Asemptomatik olgular izlenir. • Semptomatik olgularda hipertonik solüsyon, lubrikasyon, bandaj kontakt lensler, yüzeyel keratektomi , ön stromal puncture , excimer laser fototerapötik keratektomi , penetran keratoplasti denenebilir. • Lameller veya penetran keratoplasti görme keskinliği azalmış olgularda gerekebilir, greftin üzerinde distrofinin nüksedişine kısa sürede rastlamak mümkündür.

17. MEESMAN DİSTROFİSİ • OD • İki taraflı simetrik epitelyal distrofi • Yaşamın ilk birkaç yılında görülen mikrokistler mevcuttur. • Bu kistlerin sayısı ve yoğunluğu yaşam boyunca artar. • Adölesan çağın sonu ve orta yaşa dek asemptomatik • Santralde daha yoğun bulunan burdan limbusa uzanan ama limbusa ulaşamayan çok sayıda mikrokist • Epitelyal kistlerin kornea yüzeyine açılması ve subepitelyal skar oluşumun bağlı olarak semptomlar başlar. • Rekürren lezyonlar bu distrofi ile birlikte çok sık görülmez

18. MEESMAN DİSTROFİSİ • Klinikte kistler sıklıkla santral yerleşimli ve interpalpebral aralıkta bulunur.

19. MEESMAN DİSTROFİSİ

20. MEESMAN DİSTROFİSİ • Histopatolojik olarak debris içeren kistler epitelde bulunur.Kistlerin içerisindeki bu amorf materyal PAS, kolloidal demir , ve alsian mavisi ile boyanır. • Normalde tedavi gerektirmez. • Rekürren erozyonlar medikal olarak vizyon kayıpları cerrahi olarak tedavi edilir.

21. SCHNYDER DİSTROFİSİ • Hayatın erken döneminde kolesterol ve lipid depolanması ile seyreden iki taraflı OD geçişli • Hastalık hiperlipidemilerle ilişkili olup sorumlu gen 1. kromozomdadır. ( özellikle hdl metabolizması ) • Her iki cinste eşit sıklıkta görülür. • Erken yaşta etkili olur ilerleme yavaştır. • Erken dönemde santral korneal opasiteler • Arcus lipidus • Orta periferik tüm kat stromal sislenme şeklinde ilerler.

22. SCHNYDER DİSTROFİSİ • Aile hikayesinde ksantelezma ve trigliserid bozuklukları mevcuttur. • %50 olguda yüzeyel stromada kolesterol kristalleri • Geri kalanda tam kat stromal diffüz bulanık tutulum • Hastalar uzun dönem asemptomatik • 3. ve 4. dekadda semptomatik hale gelirier. • Histopatolojik çalışmalar ön stroma , subepitelyal alan ve bowman tabakasında lipid birikimini gösterir.

23. SCHNYDER DİSTROFİSİ

24. SCHNYDER DİSTROFİSİ

25. SCHNYDER DİSTROFİSİ • Hiçbir lokal veya sistemik tedavi ilerlemeyi durdurmaz. • Excimer laser keratektomi tercih edilen tedavi yöntemidir • Penetran keratoplasti faydalıdır ancak tekrarlama oluşur. • Ancak tekrarlama oranları henüz bilinmemektedir

26. STROMAL DİSTROFİLER GRANÜLER LATTİCE MAKÜLER

27. GRANÜLER DİSTROFİ • OD bilateral, simetrik erken yaşta ortaya çıkan bir distrofi • Korneal değişiklikler genellikle puberteden sonra gelişir ancak görme keskinliği genellikle 4.- 5. dekada kadar etkilenmez • 5. kromozom uzun kolu üzerindeki hataya bağlı gelişir BIGH3 geninde mutasyon bildirilmiştir • Başlıca semptomları görme keskinliğinde azalma, fotofobi ve ağrıdır. • Korneal biopsi eosinofil hyalin depolanmaları stromada gösterir ancak kaynağı belirsizdir. • Masson trikom ile boyanmada kırmızı parlak renk alır. • 3 tipi vardır.

28. TİP 1 GRANÜLER DİSTROFİ • Hayatın ilk on yılı içinde tekrarlayan erozyonlar • Yüzeyel santral yerleşimli ekmek kırıntısına ve kar tanesine benzeyen arada temiz alan bırakan beyaz opasiteler • Lezyonlar derine ve çevreye doğru yayılır ancak limbusa ulaşmaz • Yaş ilerledikçe depositler gelişir büyür, temiz alanlar korneal sis haline gelir, görme keskinliğini bozar. • Penetran keratoplasti genelde başarılı olsada yüzeyel tekrarlamalar görülür.

29. TİP 2 GRANÜLER DİSTROFİ • Hastalığın ortaya çıkış 4. ve. 5. dekadda tekrarlayan erozyonlarla olur • Yüzeyel daha küçük ekmek kırıntısını andıran opasiteler görülür. • Daha hafif seyirlidir penetran keratoplastiye hayatın daha geç dönemlerinde ihtiyaç duyulur.

30. TİP 3 GRANÜLER DİSTROFİ • Hayatın geç dönemlerinde ortaya çıkar. • Tekrarlayan erozyonlar nadirdir • En hafif seyirli şekli • Zamanla yoğunlukları artan yüzeyel küçük birbirinden ayrı halkalar şeklinde beyaz opasitelerle karakterize • Histolojisi granüler distrofiye benzer ancak stromada amiloid mevcudiyeti de vardır. • Keratoplastiye nadiren gerek duyulur.

31. GRANÜLER DİSTROFİ

32. GRANÜLER DİSTROFİ

33. GRANÜLER DİSTROFİ • Çoğu yoğun opasiteler subepitelyal olduğundan excimer fototerapotik keratektomi uygulanabilir. • İleri dönemde vizyonu etkileyen olgularda penetran keratoplasti yapılır. • Post-op 1 yıl %85 grefon saydamdır. 5 yıl içinde santral yüzeyel tekrarlamalar görülür.

34. TİP 1 LATTİCE DİSTROFİSİ • OD sıklıkla iki taraflı simetrik bir distrofidir. • Genetik hata 5 .kromozomdadır (BIGH3) • Başlangıç genellikle hayatın ilk on yıllarında korneal değişiklik öncesi tekrarlayan erozyonlarla olur. • İlerleyerek birbirleriyle birleşen dallanma gösteren tipik lattice hatları ile karakterizedir. • Lezyonlar giderek derinleşir ve santral kornea dışına çıkar. • Lattice çizgileri arasını dolduran amiloid depolanma astigmatizma ve genel buğulanma ile giderek artan görme azlığına sebep olur.

35. LATTİCE DİSTROFİSİ

36. TİP 1 LATTİCE DİSTROFİSİ • Ön stroma daha çok olmak üzere tüm stroma etkilenmiştir. • Çapraz polaroid ışık altında çifte refraksiyon ,kongo kırmızısı,PAS ve masson trikom ile boyanma özelliği verir • Bazı olgular stromal infiltrasyon olmaksızın tekrarlayan erozyonlarla başvurabilir. • Penetran keratoplastiye genellikle 5. dekadda ihtiyaç duyulmaktadır.

37. LATTİCE DİSTROFİSİ

38. TİP 2 LATTİCE DİSTROFİSİ • Meretojo sendromu olarak da bilinen bu distrofi OD geçer. • Sistemik amiloidozu olan olgularda 2. ve 3. dekadda ortaya çıkar. • Sistemik özellikleri arasında kraniyal ve periferik nöropati,cilt gevşekliği,böbrek ve kalp yetmezliği vardır. • Santral kornea ve lattice çizgileri arasındaki kornea en son etkilenir. • Bu olgularda azalmış kornea duyarlılığı ile açık açılı glokom görülebilir.

39. LATTİCE DİSTROFİSİ

40. TİP 2 LATTİCE DİSTROFİSİ • Histopatolojik olarak depositler bowman tabakası altında ve ön stromadadır • Kimyasal doğaları tam olarak bilinmez ancak prealbumin, transtiretin, afp,ve gensolin ile ilişkili amiloid proteinler gösterilmiştir.

41. TİP 3 LATTİCE DİSTROFİSİ • OR kalıtılır ve sıklıkla 4. dekaddan sonra ortaya çıkar • Buradaki lattice çizgileri kalın olup limbustan limbusa uzanır. • Tel tel olmuş kalın hatlar ve minimal buğulanma görülür. • Sıklıkla tek taraflı olup iki taraflı da olabilir. • Amiloid depozitler bowman tabakası altında ve ön stromada toplanmıştır. • Kornea küçük bir tramvaya maruz kaldığında bile hızlı bir ilerleme görülür. • Her defasında penetran keratoplasti gerecektir.

42. AVELLİNO DİSTROFİSİ • Karakteristik olarak granüler distrofi ile lattice distrofisinin birlikte görüldüğü bir hastalıktır. • Ön stromada gri-beyaz granüler birikintiler, orta ve arka stromada lattice lezyonları ve ön stromal buğulanma görülür. • Keratokonusla birlikte bulunabilir. • Hastalığa sebep olan gen 5. kromozomdadır.

43. AVELLİNO DİSTROFİSİ

44. MAKÜLER DİSTROFİ • OR geçişli ,çok sayıda gri-beyaz santral yerleşimli perifere de uzanabilen arada temiz alan bırakmayan opasitelerle karakterizedir. • İki taraflı simetrik bu distrofide başlangıçta ön stromada küçük, düzensiz, yuvarlak opasiteler mevcuttur. • Kornea normalden daha incedir. • Desme tabakası grileşir ve guttata oluşur. • Opasiteler limbusa dek uzanır ve derinleşir. • 20-30 yaşlarında yüzey düzensizliği ve kornea opasifikasyonuna bağlı olarak görme keskinliği azalır.

45. MAKÜLER DİSTROFİ • Korneal geğişiklikler ilk dekaddan itibaren vardır ancak görme keskinliği 20-40 yaşlarında belirgin düşüş gösterir. • Korneal erozyonlara bağlı ağrı, granüler ve lattice’e göre daha az olmakla birlikte vardır. • Maküler distrofide keratan sülfat yoktur. Bu korneal bir hastalıktan ziyade sistemik keratan sülfat yetmezliği ile karakterizedir. • Tip 1 maküler distrofide keratan sülfat yoktur tip 2 distrofide azlığı söz konusudur.

46. MAKÜLER DİSTROFİ • Histolojik incelemeler keratositlerde, stroma lamelleri arasında, epitel altında, endotel hücreleri ve desme tabakasında glikozaminoglikan birikimi görülür. • Maküler distrofi korneayı tam kat tutabilir bu santralde daha yüzeyel periferde daha derindir. • Penetran keratoplasti genel olarak hayli başarılıdır, greftte tekrarlama nadir ve geç dönemdedir.

47. MAKÜLER DİSTROFİ

48. MAKÜLER DİSTROFİ

49. BİETTİ’NİN KRİSTALLİN DİSTROFİSİ • İlk defa 1930 yılında Bietti tarafından tanımlanmış. • Periferik ve parasantral ön stromal yerleşimli küçük kristal depozitleri ile karakterizedir. • Kalıtım doğası OR olarak düşünülmektedir. • Kristallerde kolesterol ve esterleri bulunması lipid metabolizma bozukluğunu düşündürür. • Bu hastalarda fovea ve periferik retinada pigment epitel değişiklikleri olabilir. • Retina değişikliklerine bağlı olarak karanlık adaptasyonda zayıflama ve parasantral skotom bulunabilir.

50. BİETTİ’NİN KRİSTALLİN DİSTROFİSİ