1 / 55

Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ?

Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ?. Prof Dr Murat Yayla Türk Perinatoloji Derneği. 100. 80. 60. 40. 45x. 20. 0. 10. 14. 18. 25. 30. 35. 40. Hafta. Kromozom Anomalileri : 6/1000 (Doğumda, taranmamış popülasyon). Gebelikte : daha fazla !. %. 47xxx/xxy/xyy.

candie
Télécharger la présentation

Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ?

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetik Sonogram Ne Zaman-Kime-Nasıl ? ProfDr Murat Yayla Türk Perinatoloji Derneği

  2. 100 80 60 40 45x 20 0 10 14 18 25 30 35 40 Hafta Kromozom Anomalileri : 6/1000(Doğumda, taranmamış popülasyon) Gebelikte : daha fazla ! % 47xxx/xxy/xyy Trisomi 21 Trisomi 18 Trisomi 13 Triploidi

  3. Risk % 10 • Trisomi 21 1 • Trisomi 18 • Trisomi 13 0.1 0.01 0.001 0.0001 20 25 30 35 40 44 Risk Değerlendirmesi 47xxx/xxy/xyy 45x Triploidi Anne Yaşı

  4. “Genetik Sonografi” • Fetalanöploidi riskini hesaplamak için 2. trimesterde yapılan USG AMAÇ: • Amniyosentez hızını azaltmak • Kromozom anomalisi saptama hızını arttırmak Nyberg 1995, Devore 1995, Nadel 1995 SONUÇ: • Bazı gebelerin riski daha da artar • Ancak birçok gebenin riski %60 - %80 oranında azaltılır DeVore 2000, Nyberg 2001, Bromley 2002

  5. Ultrasonografide saptanan anomali sayısı ve kromozomopatiriskiNicolaides, LANCET, 1992 Incidence of chromosomal defects in relation to number of sonographycally detected abnormalities. Nicolaides et al. Lancet 1992

  6. İzole veya birden fazla songrafik belirteç saptanması durumunda karşılaşılan kromozom anomali prevalansı

  7. 20012014

  8. Belirteçler ve Anöploidiler Sonografik olarak belirlenebilen anöploidiler: Trisomi 21, 18, 13 XO Triploidi Multipl anomalilerin birlikteliği, özellikle de kalp defektlerinin genetik belirteçlerle birlikte olması anöploidi açısından daha önemlidir.

  9. Major Bulgu / Minör Belirteç

  10. Majör Bulgu / Minör Belirteç

  11. Kromozomanomalisiprevalansı yüksek olan fetal anomaliler • Ventrikülomegali • Holoprosensefali • CCA • Dandy-Walkerkompleksi • Yarıklanmalar • Mikrognatia • Diyafragmahernisi • Kalp anomalileri • Omfalosel • Duodenal atrezi • Üriner sistem an. • İskelet sistemi an.

  12. Kromozom anomalisi prevalansı düşük olan fetal anomaliler Gastroşizis Jejunal atrezi Kalın barsakobstrüksiyonu Tek taraflı multikistik böbrek Over, düplikasyon, mezenter kistleri Hemivertebra Fetal tm Kistik adenomatoid malformasyon Sekestrasyon (akc) Porensefali Skizensefali

  13. Majör Bulgular Tipik kromozomopati riski diğerultrasonografikveya biyokimyasal belirteçlerden bağımsız olarak sabittir FMF

  14. Trisomi 21 Major malformasyon: % 33 (+) Kalp defekti Duodenal atrezi Omfalosel Hidrosefali Kistik higroma Olasılık : x 25 Y (+) : % 1 Yakalama: % 16-25

  15. The genetic sonogram: its use in the detection of chromosomal abnormalities in fetuses of women of advanced maternal age.DeVore GR. Prenat Diagn 2001 Anormal karyotiplilerde ultrasonda belirteç % 81 (+) Yanlış + : % 13

  16. Second trimester prenatal ultrasoundforthedetection of pregnancies at increased risk of Downsyndrome. Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD Prenatal Diagnosis, 2007 (+) Genetik sonogram….. Down: %53 / Normal: %14 Izole bulgu ……………….. Down: %14 / Normal: % 9.3

  17. The genetic sonogram: its use in the detection of chromosomal abnormalities in fetuses of women of advanced maternal age. DeVore GR. Prenat Diagn 2001 LR MSS anomalisi 16 Anormal nukal ödem 21 Kalpte sağ-sol asimetrisi 37 VSD 8 Perikardiyalefüzyon 7 Triküspitregürjitasyon 4.7 Majör damar anomalisi 3.6 Hiperekojen barsak 3.7 Piyelektazi 2.7 K.Pleksus Kisti 1.5 Normal US sonrası kromozom an. riski için LR: 0.20

  18. Entegre test + Genetik sonogram+ Fetal ekokardiyografi birlikte uygulandığında duyarlılık %99 olur. • 38 yaş üzeri olgularda kombine testin yüksek yalancı pozitifliği nedeni ile ( 38 yaşta FPR : %16 , 45 yaşta %58 ) alternatif olabilir (DeVore 2000 , Spencer 2001 )

  19. Second trimester prenatal ultrasoundforthedetection of pregnancies at increased risk of Downsyndrome. Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD Prenatal Diagnosis, 2007 Yapısal anomali yoksa, izole ultrason belirteçleri : Koroidpleksus kisti Ekojenbarsak Piyelektazi Pençe el Klinodaktili İki damarlı kordon Kısa femur Kısa humerus Down sendromu ile “birlikte-alakalı-ilgili-korele” değildir!

  20. 2007

  21. Üç ayrı dönemde Tr21’in tarama testleri ile saptanma oranıGenetic sonography: the historical andclinical role of fetal echocardiography. DeVore. UOG, 2010

  22. Nukal Kalınlık • Posterior fossadan aksiyal bir kesitte • Oksipital kemiğin dışından cildin dışına • 30 derece

  23. Koroid Pleksus Kisti - CPC • Normal gebeliklerin %1 – 2’sinde (+) • İzole olduğunda patolojik değil • Aksiyal kesitte izlenir Comstocdk, 2004 Raniga, 2006

  24. CPC Bilateral olma, boyut, sayı, kompleks yapı ve kaybolmaması kromozomopati ile ilgili değildir (Walkinshaw 2000) CPC trisomi 18 için bir göstergedir. Trisomi 18’lerin 1/3‘ünde CPC vardır (Yoder et al 1999)

  25. Nazal Kemik Tr 21% 62 Normal% 1 LR NK -hipoplazix50 LR NK + x0.4 Beyaz% 0.5 Siyah% 9 LR NK-hipoplazi Beyazx130 Siyah x 9 Cicero et al 2003

  26. Prenazal Kalınlık • PNK+ DT = DR %14-18 artış • PNK+NBL+DT = DR %19-26 artış • PNK+NBL+NF+DT= İlk trimester testi Miguelez et al, J Ultrasound Med 2010

  27. Ekojen kalp odağı - HİF • Ventriküllerdepapiller kas bölgesinde kemik ile benzer ekojenitede oluşumlar • Farklı açılardan görülebilmeli • Gebeliklerin %1,5 - %4,4’ünde Coco 2004 Raniga 2006

  28. İzole HİF • Farklı LR • Tek başına invaziv işlem endikasyonu olarak kabul edilmez Ouzounian, 2007 AJOG Coco, 2004 Ultrasound Med

  29. Ekojenik Barsak • Barsakların komşu ilyak kemikler kadar ekojenik olması (IUGR, CF, CMV, İB atrezisi, plasenta yet) • Üçüncü trimesterde sık görülen bir bulgudur Reniga, 2006 Rochon, 2004

  30. Piyelektazi • İkinci trimesterde sık bir bulgu: %0.3 - %4.5 • Hafif piyelektazi : 4 - 10mm Reniga, 2006 Rochon, 2004 Ismaili, 2003

  31. Kısa ekstremite *Normaller ile kesişme oranı yüksektir Değişkenlik: Gebelik haftası Irk  Fetal cinsiyet Ölçüm hataları

  32. Kısa femur ve Kısa humerus • Femur: ölçülen / beklenen <0,90 • Humerus: ölçülen / beklenen <0.89 • -2SD (2.5 persentil)

  33. Rutin detaylı usg sırasında ARSA sıklığı> 14 hafta …. n: 2081 .… ARSA: %1.1ARSA (N:7) ……%30 Tr 21Tr 21 (N:20)…….%35 ARSA+ LR: 45 (izole olmayan olgularda)- LR : 0.65 Aberrant right subclavian artery in Down syndrome fetuses.Yazıcıoğlu F,et al. Suleymaniye Maternity Hosp, Turkey. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013

  34. Basit Skorlama Sistemi • Majör anomali • Artmış nukal kalınlık • Diğer belirteçler: 1 puan • Kolay ancak risk tahmini yok Benacerraf, 1994 2 puan

  35. ≥ 2 puan amniyosentez yapılırsa Yanlış pozitiflik: %4 Benacerraf 1994

  36. Nicolaides - 2003 • Bu yöntemde, mevcut olmayan belirteçlerin negatif LR’ları da hesaba katılır 39 Yaş + NF …..(0.01) x 53x 0.7 x 0.9 x 0.6 x 0.9 x 0.8 = 0.14 ..… yaklaşık : 1/7

  37. Genetik belirteç varlığında LR kullanılırsa yanlış pozitiflik sadece %1.2 artar, aksi takdirde %13 oranında girişim yapılır. Krantz, Ultrasound Obstet Gynecol 2007

  38. Metaanaliz - 2013 • 1995 -2012 • 48 çalışma • 14–24 hafta sonografikbelirteç insidansı • Tr 21 ve öploid fetuslar (AS öncesi)

  39. 2013 –İzole Pelviektazi • LR : 2.8

  40. İkinci trimester sistematik inceleme- LRAzalan risk Perinatal uzman belirteç yoksa 0.13 x 7.7 Rutin belirteç yoksa 0.52 x 1.9

More Related