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LA REVOLUCIÓN DEL ADN. La revolución genética o del ADN: Watson y Crick 1953. ADN: molécula que contiene, transmite y manifiesta los caracteres humanos Ingeniería genética: rama que estudia la manipulación de los genes Proyecto genoma humano: localización e identificación de todos los genes
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LA REVOLUCIÓN DEL ADN • La revolución genética o del ADN: Watson y Crick 1953. • ADN: molécula que contiene, transmite y manifiesta los caracteres humanos • Ingeniería genética: rama que estudia la manipulación de los genes • Proyecto genoma humano: localización e identificación de todos los genes • Logros tras la manipulación del ADN: diagnóstico genético, alimentos y animales transgénicos, identificación de identidades (uso judicial) • Necesidad de un soporte y una regulación jurídica para trabajar con el genoma humano.
LA REVOLUCIÓN DEL ADN • Mayor descubrimiento biológico del siglo XX. • Estructura de doble hélice, helicoidal • Las bases nitrogenadas unen la doble hélice • La clave está en las bases: • Doble hélice: repetición de nucleótidos • Nucleótidos: pueden tener como bases nitrogenada A, G, C o T • Unión de los nucleótidos: A=T o G=C. • Ambas cadenas son complementarias. • De 1 cadena, se pueden crear otras 2 iguales, por complementariedad (base de la multiplicación celular) • Diferencia genética entre 2 individuos: la secuenciación de las bases
LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LOS NUEVOS ORGANISMOS • Ingeniería genética: manipulación de los genes, para obtener individuos con características nuevas. • Cortar, copiar, pegar, transportar, etc. • Técnica del ADN recombinante. • Organismos transgénicos: • Son organismos modificados genéticamente • Planta transgénica: Triticale, Maíz BT. • Animal transgénico: 2001 salmón de crecimiento anormal • MGM (microorganismo): bacteria con el gen de la insulina, para su producción. • Enzimas: ADN polimerasa, y enzimas de restricción.
LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LOS NUEVOS ORGANISMOS • Obtención de un organismo transgénico: • Se divide en 2 etapas: • Etapa de transformación: introducir el gen deseado en el genoma de la célula a modificar • Etapa de regeneración: obtención del organismo a partir de la célula modificada. • Clonación de un gen: • Por introducción en el genoma de una bacteria y que se reproduzca • Mediante la PCR o reacción en cadena de la polimerasa (de un gen): • Desnaturalización del ADN • Hibridación por cebadores • Extensión de la cadena: con ADN polimerasa y nucleótidos sueltos
LOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS • Obtenidos a partir de o con la participación de un OMG. • Fundamentalmente cultivos vegetales (España: maíz BT) • EE.UU mayor productor de transgéncios y España el 1º Europeo • Etiquetado de los alimentos: • Normativa europea del 2004: identificar como transgénicos a: • Alimento transgénico • Un producto con OMG • Un alimento producido a partir de transgénicos • Excepciones: • Alimentos con <0,9% de transgénicos • Productos de 2ª o 3ª generación • Alimentos que empleen microorganismos transgénicos en la fermentación
APLICACIONES Y RIESGOS DE LA OMS • Biotecnología: usar seres vivos con fines comerciales y/o industriales • Áreas: • Industria alimentaria: cereales sin gluten, producción de cerveza, etc. • Industria farmacéutica: fármacos, vacunas, hormonas, etc. • Agricultura y ganadería: mejora de caracteres y producción • Medio ambiente: fitorremediación, biocombustibles, etc. • Investigación médica: órganos para trasplantes, ratones Knock out, etc. • Los riesgos de la biotecnología: • Pérdida de la diversidad genética: invasión y desplazamiento • Salto accidental a especies silvestres: maleza y bacterias resistentes • Efectos perjudicales sobre la salud: alergias, dependencia alimentaria en países en desarrollo
EL PROYECTO GENOMA HUMANO • Genómica: estudio de la secuenciación genética • Inicialmente se secuencia genomas víricos • Métodos automáticos y más rápidos: secuenciación PGH • Historia del PGH: • Inicio: 1990 por Watson en EE.UU y colaboración internacional • Con 2 partes: • Identificación de genes existentes, cromosomas y loci • Secuencia exacta de nucleótidos: proteína y alteraciones • El 5% del presupuesto se destina al ELSI (trascendencia) • 2 entidades trabajan a la vez: Consorcio Público y Celera Genomics
EL PROYECTO GENOMA HUMANO • Finalización del PGH: • 15 de febrero de 2001, presentación de los 2 borradores • Compromiso de compartir la información con la comunidad científica • En 2003, se presenta el 99% del genoma codificado • Finalidad: entender la codificación y conocer el funcionamiento de las proteínas juntas. • Características del genoma humano: • 3200 millones de pares de bases • Sólo el 2% contiene genes (está degenerado) • ADN basura: sin función conocida • Sólo el 0,1% difiere entre 2 personas • Con unos 25.000 genes (se conoce la función de la mitad)
LA BIOTECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS • Aplicaciones de la biotecnología: • Diagnóstico de enfermedades hereditarias • Fabricación de alimentos • Terapia génica • Enfermedades genéticas: • Enfermedad que afecta a un gen o cromosoma • Si afecta a las células reproductoras, se hereda. • Tipos de enfermedades genéticas hereditarias: • Génicas: transiciones, transversiones y sustituciones • Cromosómicas: Delección, duplicación, inversión translocación Fusión y fisión céntrica, aneuploidía y euploidía
LA BIOTECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS • Diagnóstico prenatal: • Determinación de enfermedades genéticas • Pruebas para detectar anomalías en el ADN y cromosomas: • Amniocentesis • Análisis de las vellosidades coriónicas
LA BIOTECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS • Ambas técnicas aumentan la tasa de abortos espontáneos (1%) • Diagnóstico preimprantacional: en las técnicas FIV. • Terapia génica: • Curación o mejora de enfermedades heredada y adquiridas • Hasta ahora solo tratamientos paliativos, no curativos (fibrosis quística) • Sustituir el gen dañado o mutado por uno normal
LA BIOTECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS • Dilemas éticos, sociales y legales: • Confidencialidad (secreto médico): protección, afección a 3ª personas • Autonomía: decisión libre y voluntaria de saber o no • Información: consentimiento del informado (amniocentesis) • Justicia: evitar la discriminación genética • Beneficio: del interesado y no generar falsas expectativas