1 / 19

Génétique du Syndrome de Williams

Génétique du Syndrome de Williams. Brigitte Gilbert-Dussardier, Dominique Couet, Olivier Ingster Service de Génétique Médicale CHU Poitiers. Autour du Syndrome de Williams : approche pluridisciplinaire LaCo, Poitiers, 27 Mai 2005. Clinique. Syndrome = ensemble de symptômes.

dahlia
Télécharger la présentation

Génétique du Syndrome de Williams

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Génétique du Syndrome de Williams Brigitte Gilbert-Dussardier, Dominique Couet, Olivier Ingster Service de Génétique Médicale CHU Poitiers Autour du Syndrome de Williams : approche pluridisciplinaire LaCo, Poitiers, 27 Mai 2005

  2. Clinique Syndrome = ensemble de symptômes • Signes morphologiques -Une Sténose Aortique Supra-Valvulaire (SASV): 75%- 30% ? - Caractères morphologiques du visage. • Un profil cognitif spécifique : Défaut des repères visuo-spatiaux, contrastant avec un langage « correct » • Un comportement amical caractéristique + Anxiété + Hypersensibilité auditive Syndrome assez homogène => Origine génétique probable

  3. Bellugi UTrends Neurosci 1999;5:197-207

  4. Historique • 1993 : Famille de SVSA avec translocation équilibrée chromosome 6 et chromosome 7

  5. Coségrégation entre SASV et translocation Curran et al., Cell 1993, 73:159-168

  6. Analyse : la translocation entraîne une cassure du chromosome 7, dans le gène de l’élastine Curran et al., Cell 1993, 73:159-168

  7. Syndrome de Williams Forme sporadique Forme familiale

  8. Le Syndrome de Williams est dû à une microdélétion du chromosome 7 : 7q11.23

  9. Expression de l’élastine dans la peau chez patients Williams Dridi et al., Am J Med Genet 1999; 87:134-138

  10. A B C D A ’ B‘  C ’ D ’ A B C D A ’ C ’ D ’ B ’ A ’ D Microdélétion par misappariement de séquences homologues

  11. Formes partielles de syndrome de Williams Cagliardi et al, J Med Genet 2003; 40:526-530

  12. Cagliardi et al, J Med Genet 2003; 40:526-530

  13. ? ? Calcium abnormalities Visuospatial cognition Mental retardation Hyperacusis, behaviour Cardiovascular disease Growth Phenotypic map of the WBS region GTF2IRD1 GTF2IRD2 WBSCR14 TRIM50 WBSCR1 WBSCR5 NOLR1 CLDN3 CLDN4 CYLN2 STX1A BCL7B BAZ1B RFC2 LIMK1 GTF2I FKBP6 NCF1 FZD3 ELN TBL2 MTT 26-28 gènes Pérez-Jurado A, EHGC, Prague , 7-10 mai 2005

  14. Méthodes diagnostiques Hybridation Fluorescente In Situ : FISH

  15. Etude de microsatellites en biologie moléculaire

  16. Conseil génétique • 1 enfant atteint : Le plus souvent sporadique • => Risque de récidive pour autres enfants : faible ++ • Descendance d’un sujet atteint : risque 50% Diagnostic prénatal possible

More Related