Kvantitatiivne geneetika

Kvantitatiivne geneetika Koevolutsioon Õppejõud: Lauri Saag, lauri.saag@ut.ee Slaidid: Eva-Liis Loogväli 04.03.2014

Tänaste teadmiste valguses fenotüüpi genotüübi põhjal ennustada ei osata enamuste tunnuste puhul isegi mitte kõige lihtsamate organismide jaoks. Enamuse organismide kohta puuduvad genoomiandmed. Kui need ka olemas on, siis vaid vähestelt indiviididelt. Kui ka valim oleks suur, siis on tegemata kvantitatiivseid tunnuseid mõjutavate lookuste i) identifitseerimine, ii) funktsionaalne kirjeldamine. Lahendus: Kvantitatiivne geneetika tegeleb pidevate tunnuste pärandumisega uurides populatsiooni summaarseid statistikuid. 1.põlvkond 2.põlvkond sagedus tunnuse väärtus

Polügeenseid tunnuseid mõjutavad paljud geenid 1 lookus; 2 alleeli A;a täielik dominantsus 1 lookus; alleelid A;a kodominantsus 6 lookust; igas 2 alleeli palju lookusi; igas 2 alleeli Iga alleel suurendab või vähendab nt noka suurust

Lisaks geenidele võib ka ainult keskkonnafaktor tekitada tunnuse pideva jaotuse keskkonna muutujat pole 1. keskkondlik muutuja -10,-5,0,+5,+10 +2. keskkondlik muutuja -10,-5,0,+5,+10 25 5 5 Tunnuse varieeruvuse määravad geneetiline ja keskkondlik komponent: P(fenotüübiline varieeruvus) = G(genotüübiline var.) + E(keskkondlik var.)

Galápagose arhipelaag, Darwini vindid Nokasuurust määravad geenid ei ole teada, kuid saab uurida päritavust ja seost keskkonnaga.

“Darwini vindid” maasirgud: G.magnirostris suurnokk-maasirk G.fortistume-maasirk puuviljasirk Putuktoidulised: puusirk magroovisirk, jt

viljad Tribulus cistoides suurnokk-maasirk tume-maasirk avab vilja osaliselt 6kg, 7sek sööb 1-2 seemet, 15sek purustab vilja 26kg, 2sek sööb 4-6 seemet, 7sek

Eeldatavasti tume-maasirgul sõltuvalt toidulauast suundumus suurema/väiksema noka suunas juhul kui • väiksemad sirgud on edukamad väikeste viljadega • noka suurus on päritav Noka suurus on päritav: järglaste noka suurus mm vanemate keskmine noka suurus mm Daphne Major saar

Noka ja viljade suuruse seose kontroll • jaanuar-mai kuum ja märg, 1977 põud • populatsioon kahanes 1200 -> 180 • isased-emased 5:1 • ellu jäid suuremad linnud • järgmine põlvkond 4% suurem Populatsiooni suurus

Vilju oli vähem, need olid suuremad ja kõvemad G. Fortis Populatsiooni suurus Seemnete hulk (g/m2) Seemned läbimõõdu/kesta tugevuse indeks

Noka suurus sõltub seemnete suurusest 1983 El Niño tekitas pika vihmaperioodi ja väikseid vilju oli väga palju. Kas noka suurus muutus väiksemaks? - nokad muutusidki keskmiselt 2.5% väiksemaks Järgmine El Niño oli 1987, kuid sel korral seemnesuurus ei muutunud - ei muutunud ka noka suurus

Näide kvantit.tunnuse pärandumisest Populatsiooni keskmise väärtuse leidmine tunnusele AA 0,0625 AA 0,25 10 10 0,625 2,5 Aa 0,3750 Aa 0,50 10 10 5 3,750 aa 0,5625 aa 0,25 5 5 1,25 2,813 8,75 7,188 Olgu näiteks noka suurus AA, Aa10 mm aa5 mm Alleeli a sageduse 50% korral, oleks populatsiooni keskmine noka suurus 8.75 mm: Kui a sagedus on 0.75, siis populatsiooni keskmine 7,2mm:

Fenotüüp väljendatakse alati kõrvalekaldena populatsiooni keskmisest Kui keskmine on 8,75mm, siis AA ja Aa fenotüüp (10mm) on P = +1.25 mm aa fenotüüp (5mm) P= -3.75 mm Kui keskmine on 7,2mm, siis P(AA,Aa)= +2.8 mm P(aa)= -2.2 mm

Kõrvalekalded populatsiooni keskmisest võivad (osaliselt) päranduda või mitte üldse päranduda. Ristates AA isendeid populatsioonist juhuslikult võetud indiviidiga saame alati fenotüübi P=+1.25mm, s.t. sama mis sellel vanemal. Aa isendite juhuslikul ristamisel: 75% P= +1.25mm 25% P= -3.75mm keskmine P=0mm Kuigi Aa isendite nokk oli populatsiooni keskmisest suurem, siis nende järglastel keskmiselt on populatsiooni keskmine fenotüüp - kõrvalekalle ei pärandunud.

Evolutsiooniliselt loeb ainult see osa varieeruvusest, mis pärandub ehk aditiivne varieeruvuskomponent G(genotüübiline) = A(aditiivne) + D(mitteaditiive) pärandub ei pärandu Teades aditiivset komponenti saame ennustada tunnuse muutust järgmises põlvkonnas. Aditiivsel komponendil on kvantitatiivses geneetikas analoogne roll Mendeli reeglitega ühe ja mitmelookuselises populatsioonigeneetikas.

P = E + G P = E + A + D x – isendi fenotüüp Aditiivne osa varieeruvusest tehakse kindlaks eksperimentaalselt: Fenotüübiline sarnasus sugulaste vahel tuleneb jagatud alleelidest, mis panustavad tunnuse varieeruvuse aditiivsesse komponenti.

Ülesanne aditiivse varieeruvuse leidmisest tunnusele • Aditiivne fenotüübilise varieeruvuse komponent = 2X kui palju teatud tunnuseväärtusega indiviidi(de) järglaskond erineb populatsiooni keskmisest, juhuslikul paardumisel teiste pop-i liikmetega. • Nt 7mm nokaga indiviidide juhuslikul paardumisel järglased on pop-i keskmisest 1mm pikema nokaga – aditiivne osa nokapikkuse varieeruvusest oli +2mm selles rühmas. vanemad keskmiselt järglaskond keskmiselt Vanempopulatsiooni keskmine 0

Tunnuse päritavus on aditiivne (ehk päritav) osa kogu fenotüübilisest varieeruvusest Mõõdab seda kui suur osa tunnuse VARIEERUVUSEST vanempopulatsioonis on selline, mis pärandub edasi. • Kas jalgade arv koertel on päritav tunnus? • Ei ole. Tunnus millel varieeruvus populatsioonis puudub ei ole päritav. 0 ... 1

Päritavuse määramine • Sordiaretuses • Sugulastevahelise korrelatsiooni mõõtmine • Looduslikule (või kunstlikule) valikule reageerimise mõõtmine

Tunnuse päritavust mõõdab vanemate - järglaste regressioonanalüüs Noka suuruse päritavust väljendab vanemate ja järglaste regressioonikordaja, b(vanemad-järglased). Kui sirge tõus on 0.79, siis 79% vanemate varieeruvusest on päritav. järglaste noka suurus mm vanemate noka keskmine suurus mm

(Kunstlikule) valikule reageerimise mõõtmine – kui palju muutub tunnuse keskmine väärtus ühe põlvkonnavahetusega lävendiga valik vanemate fenotüübile S – valitud vanemate keskmine kõrvalekalle populatsiooni keskmisest R – vastus, järglaspõlvkonna keskmise erinevus vanempõlvkonna keskmisest R = b*S või R = h2*S S keskmine 1. põlvk-s R keskmine 2. põlvk-s

Tume-maasirgu vastus põuale G. fortis järglaskond, kes sündis 1978 oli keskmiselt 4% suurem kui eelmine põlvkond, s.t. R = 4%. Noka suuruse päritavus oli h2 = 0,80 S = R/h2 = 4%/0.8 = 5%

Valiku toime tume-maasirgu populatsioonile põud: Suurematel lindudel eelis tavapärane kliima: Kerge eelis suurtel vihm: El Niño. Väikestel lindudel eelis -0.5 S +0.5 standardhälvet

Varieeruvuse kujunemine looduslikes populatsioonides on ebatäielikult mõistetud Populatsioon, mille selektsiooni diferents (S=0.2) ega päritavus (h2=0.35) ei ole nullid, kuid vastus on null. kaelus-kärbsenäpp (Ficedula albicollis) Pöiapära peaks pikenema 0.022 mm aastas aga ei muutu keskmine S=0.2 S R

Fenotüübi muutus vastuseks suunavale valikule ei pruugi olla lineaarne lineaarne kanaliseeritud lävega G G G P P P • G on +alleelide hulga jaotused • P on fenotüübilise tunnuse jaotused populatsioonis • viivitus fenotüübi muutuses - kanaliseeritud vastus • hüppeline muutus fenotüübis - lävega vastus tekitab (ajutiselt) bimodaalse tunnuse jaotuse

Kokkuvõte Kvantitatiivne geneetika tegeleb pidevate tunnuste pärandumise uurimisega Pidevad tunnused varieeruvad populatsioonides normaaljaotusega, sest on määratud mitmete (väga paljude) geenide ja keskkonna mõju poolt Vanemate fenotüübiline kõrvalekalle populatsiooni keskmisest võib päranduda või mitte Päranduvat osa kõrvalekaldest pop-i keskmisest nimetatakse aditiivseks varieeruvuseks Aditiivse varieeruvuse osakaalu vanempopulatsiooni varieeruvusest nimetatakse päritavuseks

Koevolutsioon Koadaptatsioon - liikide vastastikune kohastumine sõltuvalt teineteisest Koadaptatsioone seletab kahe või enama liigi koevolutsioon. Järgiv evolutsioon – üks liik adapteerub sõltuvalt teisest, kuid mitte vastupidi

Vastastikune kohastumine, kus liigid on teineteisele keskkonnateguriks, mis määrab valiku toime. Sipelgas ja liblikavastne mutualism – vastastikku kasulik kohastumine Parasiitidega nakatunud ilma sipelgateta: 42-48% koos sipelgatega: 18-23% Sipelgas peletab röövikule letaalse parasiitse herilase Röövik toidab sipelgat spetsiaalsest organist.

Kuidas koevolutsiooni ära tunda? Koevolutsioneeruvate taksonite fülogenees võib peegeldada teise oma.

Täpne fülogeneesi kordamine toimub endosümbiooside korral, kus sümbiont pärandub vertikaalselt. Endosümbiontsete bakteriteta on need lehetäid viljatud.

Taimedel mürgid putukate vastu. Putukatel vaja resistentsust. askleepiased(Asclepias) mardikad Tetraopes (siklane) kõrvalekalded peeglist – vead fülogen rekonstr või peremehe vahetus

Taimede ja putukate koevolutsioon võiks olla põhjuseks, miks just õistaimed ja putukad on äärmiselt mitmekesised Ehrlich ja Raven (1964) uurisid taimi ja nendest toituvad liblikaid. Iga sugukond liblikaid toitub erineval taimeliikide rühmal. Rühmasiseselt on taimedel sarnased kemikaalid putukate vastu. Iga liblikasugukond omab resistentsust teatud looduslikele insektitsiididele. Taim: arendab kaitse, paljuneb ja mitmekesistub Putukas: arendab resistentsuse paljuneb ja mitmekesistub (järgiv evolutsioon?) - lõputu võidurelvastumine

Taimede ja putukate koevolutsioon - tolmeldamine Taimedel vajalik spetsialiseeruda, sest ainult tagatakse, et õietolm jõuab liigikaaslaseni. Ainult teatud tüüpi putukad saavad nektari kätte Putukal kasulik spetsialiseeruda, sest nii on vähem toidukonkurentsi - lõputu spetsialiseerumine

Test: kas putuktolmlemine on olnud evolutsiooniliselt kasulik? • fossiilide analüüs vastust ei anna • fülogeneetiliste kontrastide meetod võrdleb sõsarklaade

Kofülogeneesi võib lisaks koevolutsioonile põhjustada ka vikaarne sündmus • koevolutsioon • järgiv evolutsioon • vikaarsed sündmused viivad fülogeneesipuude sarnasuseni allopatriliste liigiteketega; evol. seosed puuduvad

Koevolutsioon ei pruugi viia kofülogeneesile Taimede kasutatavad mürgid putukate vastu ei pruugi peegeldada taimede fülogeneetilisi suhteid. Kui putukaliigid tekivad koos resistentsuse tekkega, siis peegeldab nende fülogenees putukamürkide biokeemilist sarnasust, mitte taimede sugupuud.

Difuusne või hajus koevolutsioon kirjeldab kõiki korraga aset leidvaid koevolutsioonilisi suhteid, sest looduses toimub kohastumine vastuseks mitmetele mutualistidele, konkurentidele, parasiitidele.

Parasiidi-peremehe koevolutsioon • sagedusest sõltuv tsükliline konkurents parasiitide vahel seni kuni mõnel tekib uus mutatsioon • tänu uutele juhuslikele mutatsioonidele progresseerub lõputu antagonistlik koevolutsioon peremehe ja parasiidi vahel • virulentsus - nakatatud peremehe kohasuse langus võrreldes nakatamata peremehe kohasusega

Virulentsuse – resistentsuse koevolutsioon Küülikud Austraalias ja Euroopas (Oryctolagus cuniculus) • 1950-ndatel prooviti nende arvukust piirata Lõuna-Ameerikast pärit müksomatoosi põhjustava viirusega. • -> Katseliselt näidati ajalisi muutusi mõlemal – • küülikute resistentsuse teket • viiruse virulentsuse kahanemist ajas • Kuidas saab virulentsus langeda?

Looduslik valik eelistab neid parasiite, kes paljunevad kiiremini ja seega söövad peremeest kiiremini. • Parasiidi virulentsust kasvatab • võime nakatada sama peremeest mitu korda • Sellisel juhul on samas peremehes koos mitu parasiidi tüve, kes omavahel konkureerivad. • Korduvnakatumine kasvatab virulentsust ka sama peremehe piires.

Virulentsuse languse seletus, et parasiidil pole kasulik peremeest kohe tappa, eeldab hõimuvalikut parasiitidel Ühekordne nakatamine alandab virulentsust. Sugulastevaheline konkurents on kahjulik. Virulentsus sõltub ka parasiidi ülekandeviisist: horisontaalne vertikaalne. Sageli esinevad vertikaalne ülekanne ja ühekordne nakatamine koos - lõivsuhe peremehe kohasuse ja virulentsuse vahel Nakatatud herilase kohasus % õisikuid, kus muneb ainult 1 emane

Vaktsineerimine mõjutab parasiitide virulentsuse evolutsiooni • pidurdab parasiidi kasvu – selekteerib virulentsuse kasvu; optimaalse virulentsuse saavutamiseks nüüd vajalik kiirem kasv • vähendab nakatumise tõenäosust - selekteerib virulentsuse kahanemist

Evolutsiooniline võidurelvastumine Kas koevolutsioon tõukab evolutsiooni tagant? Kuidas seda tuvastada?

Kaks alternatiivi: Eskalatsioonikorral muutub elukeskkond aina ohtlikumaks. Kiskjad on aina tapvamad ja saakloomad aina paremini kaitstud. Kokkuvõttes ei parane kummagi kohasus, sest toimib pidev valiku surve teiselt poolt ja tulemuseks igavene võidurelvastumine. (Kui hilisemad röövloomad viia ajas tagasi oleksid nad üliedukad) Progresseeruvaevolutsiooni korral loomad kohastuvad järjest paremini oma keskkonnaga ja kohasus tõuseb. Võidurelvastumist pole.

Jerison (1973): evolutsioon nii kiskjatel kui saakloomadel suhtelise ajukasvu suunas Suhteline aju suurus – kõrvalekalle allomeetrilisest trendist.

Tõendeid evolutsiooni eskaleerumise kohta 1) Vigastatud ja paranenud välisskelettide sagedus kasvab evol. ajas ja suuremad loomad paranevad sagedamini. 2) Põhjale kinnitumata tigude sagedus langeb 3) Paksenenud või ahenenud kojaavausega tigude sagedus kasvab 1) 3) 2)

Tõendeid evolutsiooni eskaleerumise kohta Van Valen: taksonite eluead jaotuvad log-lineaarselt kalad roomajad imetajad • Liigi ellujäämistõenäosus ei sõltu tema vanusest = igal ajahetkel võrdne tõenäosus välja surra - kauem aega kohastunud liik ei ole ei ole kohasem, progressi pole. • eskalatsioon ühtlane, mitte hüplik, viitab ühtlastele ressurssidele ja seega juhuslikule väljasuremisele. • “selleks, et paigal püsida, tuleb aina kiiremini joosta”

Makroevolutsiooniline trend suurenemisele • Ainuke pääs olelusvõitluses on suureneda ja keerukustuda • Miks pole kõik loomad hiiglaslikud? • arenguline lõivsuhe • suurem tõenäosus välja surra, kui ressursse napib log-suurus 100m saurused/imetajad kalad trilobiidid esimesed eukarüoodid bakterid 1 m aeg

Kokkuvõte • Koevolutsioon esineb siis, kui kaks erinevat liiki vastastikku teineteise evolutsiooni mõjutavad • Järgiv evolutsioon - ühe liigi evolutsioon järgib teist • Parasiit-peremees evolutsioonisuhteid mõjutavad hõimuvalikja ülekande tüüp • On tõendeid evolutsiooni eskaleerumisest ilma suhtelise kohasuse tõusuta – fossiilid, eluea-kõverad

Kvantitatiivne geneetika