A Genética Molecular em Análises Clínicas

1. A Genética Molecular em Análises Clínicas Prof.Doutor José Cabeda

2. Genética Molecular em Análises Clinicas A Estrutura dos Ácidos Nucleicos Prof.Doutor José Cabeda

3. A Estrutura dos Ácidos Nucleicos • Estrutura quimica do material genético • Estutura da cromatina • Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA • Tipos de sequências Genéticas

4. ESTRUTURA QUIMICA DO MATERIAL GENÉTICO • Os ácidos nucleicos como material genético • 1944 Griffith (ratinho) • 1952 Hershley (fago T2) • Hoje sabemos que é o DNA ou RNA

6. ESTRUTURA QUIMICA DO MATERIAL GENÉTICO • Os ácidos nucleicos como material genético • 1944 Griffith (ratinho) • 1952 Hershley (fago T2) • Hoje sabemos que é o DNA ou RNA

8. A estrutura dos ácidos nucleicos • São polimeros de nucleótidos • Os nucleótidos são compostos por: • 1 pentose (desoxirribose ou ribose) • 1 base nitrogenada • 1 grupo fosfato • Os nucleótidos são de 2 tipos: • desoxirribonucleótidos (com desoxirribose) • ribonucleótidos (com ribose)

10. Os nucleótidos tomam o nome das bases nitrogenadas que possuem • Adenosina (contendo adenina) • Guanosina (contendo guanina) • Timidina (contendo timina) • Citosina (contendo citosina) • Uracilo (contendo uracilo)

12. Purinas: (com 2 aneis heterociclicos) Adenosina Guanosina Pirimidinas: (com 1 anel heterociclico) Timidina Citosina Uracilo Tipos de bases nitrogenadas

14. DNA: Timidina (T) Adenosina (A) Guanosina (G) Citosina (C) RNA Uracilo (U) Adenosina (A) Guanosina (G) Citosina (C) Cada tipo de ácido nucleico possui 4 espécies de nucleótidos

15. ESTRUTURA DOS NUCLEÓTIDOS • A pentose liga-se pelo carbono 1 ao Azoto 1 (pirimidinas) ou 3 (purinas) da base azotada • A pentose liga-se pelo carbono 5 a um grupo trifosfato

16. ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS • Os carbonos 5 e 3 de nucleótidos adjacentes unem-se por uma ponte fosfodiester • As bases ficam exteriores ao esqueleto carbonado

17. O DNA É UMA DUPLA HÉLICE • Em 1953 Watson & Crick demonstram que o DNA é uma dupla hélice, com as cadeias de DNA em orientação antiparalela, com as bases emparelhadas: • A emparelha com T • C emparelha com G

18. O DNA PODE TER VÁRIAS CONFORMAÇÕES

19. A Genética Molecular em Análises Clínicas Prof.Doutor José Cabeda

20. A Estrutura dos Ácidos Nucleicos • Estrutura quimica do material genético • Estutura da cromatina • Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA • Tipos de sequências Genéticas

21. A cromatina • No nucleo a cromatina apresenta diversos niveis de compactação: • Eucromatina • Heterocromatina

22. ORGANIZAÇÃO DO DNA NA CROMATINA • Na cromatina, a dupla hélice de DNA organiza-se em nucleosomas: • grupo proteico central • duas voltas de DNA (cerca de 200 bp)

23. AS HISTONAS ORGANIZAM OS NUCLEOSOMAS • O nucleo central de proteinas é composto por um octâmero de histonas: • 2 histonas H4 • 2 histonas H2A • 2 histonas H2B • 2 histonas H3 • A histona H1 estabiliza as duas voltas de DNA

24. 10 nm Sequência continua de nucleosomas Baixa força iónica Ausência de H1 30 nm Enrolamento de 6 nucleosomas Alta força iónica Presença de H1 A cromatina possui fibras de

26. Estrutura do cromossoma • Par de cromatideos • 2 braços: • curto (p) • Longo (q) • Telómero • Centrómero

27. DNA~2meters packed into the nucleus of a cell. Lengths of DNA wrap around proteins (histones)

28. A Estrutura dos Ácidos Nucleicos • Estrutura quimica do material genético • Estutura da cromatina • Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA • Tipos de sequências Genéticas

29. mRNA

30. tRNA

31. rRNA

32. A Estrutura dos Ácidos Nucleicos • Estrutura quimica do material genético • Estutura da cromatina • Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA • Tipos de sequências Genéticas

33. TIPOS DE SEQUÊNCIAS GENÉTICAS • DNA NÃO REPETITIVO • DNA REPETITIVO • DNA MODERADAMENTE REPETITIVO • PSEUDOGENES • GENE CLUSTERS • DNA ALTAMENTE REPETITIVO • DNA SATÉLITE • MINISATÉLITES • MICROSATÉLITES