الوراثة والسلوك الإنساني – العمليات الوراثية

1. الوراثة والسلوك الإنساني – العمليات الوراثية Uglhgktsعلم النفس الحيوي 2 (نفس 368) د.سمية النجاشي

2. أهداف المحاضرة • التعرف على المراحل الهامة في تطور علم الوراثة • التعرف على المصطلحات الأساسية في الوراثة • التعريف بمفهوم الطفرة • التعريف بقوانين الوراثة

3. تطور علم الوراثة • كان علماء الأحياء في القرن الثامن عشر يميلون إلى نظرية دارون في الانتخاب الطبيعي . • قام الراهب النمساوى جريجوري يوهان مندل G.J.Mendelبإجراء التجارب على نبات البازلاء لسد الثغرات الموجودة في نظرية دارون .وبذلك أصبح مؤسس علم الوراثة التجريبي.

4. ملاحظات مندل لنبات البازلاء الجيل الأول لنبات البازلاء بذور خضراء وصفراء الجيل الثاني لنبات البازلاء بذور صفراء الجيل الثالث لنبات البازلاء بذور خضراء وصفراء

5. أساس نظرية مندل في الوراثة ما هو الأساس الذى بنيت عليه نظرية مندل ؟ • ان الصفات التى نراها على الكائنات الحية ما هى إلا نتاج وحدات غير معروفة تنتقل من جيل لآخر وفق قوانين الإحتمالات الرياضية ، ووجود هذه الوحدات أو غيابها هو الذى يشكل الفروق بين الأفراد فى امتلاك هذه الصفات . • وضع مندل مفاهيم الصفات السائدة والصفات المتنحية .

6. نظرية الطفرة فريز وباتيسون • وضعا نظرية تفسر حدوث الطفرات واعتبرا أن الطفرة التى تحدث بين الكائنات ماهى إلا حالات نادرة تنتقل أحيانا وبصورة كاملة من جيل الى جيل و بالتالى تظهر تنوعات جديدة variation فى نفس النوع . • لم يكن تفسير نظرية الطفرة وحدها كافية لتفسير التنوع فى الكائنات الحية لأن معظم الطفرات ضارة .

7. النظرية التركيبية الحديثة • النظرية التركيبية الحديثة Modern Synthetic Theory • استطاعت النظرية أن توضح سبب تباين وتنوع أفراد النوع الواحد معتمدة على مفاهيم الإنقسام والعبور وغيرها من العمليات التى تحدث أثناء انقسام الخلية .

8. مخطط لتطور علم الوراثة

9. اكتساب الصفات الوراثية س/كيف تنتقل الصفات من جيل الى جيل ؟ • تعتمدعملية الإنتقال للصفات على مجموعة الجينات التى تحمل هذه الصفات باعتبار أن الجينات هى التى تحمل .الشفرة الوراثية لصفات الكائن الحي .

10. جهود أخرى في علم الوراثة • أشار مندل الى أن كل صفة وراثية تتمثل فى عاملين داخل الخلية ، ولكنه لم يستطع تحديد موقع هذين العاملين . • أثبت العالم الألمانى هيرتويج أن الإخصاب Fertilization يحدث نتيجة ياندماج المشيج الذكرى Male gamete مع المشيج الأنثوى Female gamete . • نشر العالم وايزمان 1885 نظرية تنبأت بوجود نوعين من الإنقسام للخلية هما الإنقسام الميتوزى ( المباشر) والإنقسام الميوزى ( الإختزالى) .

11. تطبيق الوراثة في مجال الطب • أدت المعرفة فى المناعة الوراثية Immuogenetics الى تسهيل نقل الدم وزراعة الأعضاء. • يزود المستشارون الوراثيون الأشخاص بمعلومات موضوعية يمكن الإعتماد عليها فى اتخاذ قرارات منطقية فى زواج الأقارب ، وفى زواج بعض حالات المعوقين. • تفيد وراثة فصائل الدم فى قضايا تنازع الأبوه ، او خلط المواليد فى المستشفى .

12. هناك عمليتان لانتقال رئيسيتان لانتقال المادة الوراثية الانقسام الميوزي الاختزالي الانقسام الميتوزي المباشر يؤدى الإنقسام الميتوزى الى إنتاج خليتين متماثلتين بكمية ونوعية المادة الوراثية . يتوزع المادة الوراثية بالتساوى بين الخليتن وتصبح بكل خلية نفس العدد من الكروموسومات الموجودة بالخلية الأم . إنتاج الخلايا من أجل النمو واصلاح الخلايا التالفة . • ينتج عن الإنقسام الميوزى خلايا تناسلية ( أمشاج ) Gametes ولذلك فهو مهم لانتقال المادة الوراثية من كائن حى الى آخر . • يحدث مايسمى بالعبور (وينتج كميات أكبر من التنوع الوراثى فى الأمشاج ). • ينتج أربعة خلايا كل واحدة تحتوى على نصف العدد من الكروموسومات الموجودة فى الخلية الأم .

13. ملاحظات عن الجينات • هناك بعض الجينات تؤثر فى أكثر من صفة وراثية . • هناك جينات سائدة تحمل الصفة الوراثية السائدة وجينات متنحية تحمل الصفات المتنحية . • يحمل الإنسان فى المتوسط من4 -8 جينات متنحية قد يؤدى أى منها الى ظهور بعض المشاكل إذا كانت جينات مرضية فإذا مررت من قبل الوالدين الجين المتنحى الى طفلهما ظهر المرض .

14. ملاحظات على الجينات الجينات حسب تشابهها : • نقيةHomozygous وهو يحمل الصفات السائدة (AA) أو الصفات المتنحية (aa) وتكون الجينات متشابهه . • الجينات مختلفة أو هجين Heterozygous وهى تحمل الصفات السائدة غير نقية (Aa ). الجينات حسب وقت عملها : • بعض الجينات تكون نشطة أثناء النمو الجنينى وتعمل عل اظهار صفات معينة وهناك جينات أخرى تظل خاملة ولا تنشط إلا عند سن البلوغ فتعطى صفات خاصة لتلك المرحلة .

15. ما أنواع اجلينات التالية ؟ tt Tt pp Ss

16. ملاحظات حول الجينات الجينات حسب طريقة عملها : 1-الجينات المتكاملة Complementry هى الجينات الذى تنتج تأثير معين على الكائن الحى وذلك عند ارتباطها مع جينات أخرى فقط . 2-الجينات المتراكمة Cumulative اشتراك أكثر من زوج من الجينات فى إظهار الصفة نفسها بحيث يكون تأثير الجينات متماثلا ولكن تراكمها أو اجتماعها يؤدى الى تزايد درجة ظهور الصفة. مثال : الجينات المسئولة عن طول القامة – لون البشرة .

17. ملاحظات حول الجينات 3-الجينات المميته : هى عبارة عن بعض الجينات التى اذا وجدت بصورة نقية أي متماثلة أدت الى تعطيل النمو و توقف الحياة . • يوجد نوعان من الجينات المميته ( جينات مميته سائدة –جينات مميته متنحية ) . • مثال : مرض أنيميا الخلايا المنجلية Sickle- cell Anaemia . • قد تكون AA - aa -

18. ملاحظات حول الجينات 4- الجينات المرتبطة بالجنس • هى التى تقع على الكروموسومات المحددة للجنس وليس عل الكروموسومات الجسمية . • تختلف وراثتها عن الكروموسومات الجسمية وذلك لعدم تماثل فردى الكروموسومين فى الذكر الذى يكون ( XY ) اذ إنها تقع على الكروموسوم (ْX) فى أغلب الأحيان ، ولذلك فإنها تتمثل مرة واحدة فى الذكر بينما تتمثل مرتين فى الأنثى لأنها تكون ( XX) .

19. ملاحظات حول الجينات س/لماذا تظهر تاثيرات الجينات المتنحية فى الذكور بصورة أكثر فاعلية من تأثيراتها على الإناث ؟ • لأن عادة ما تسمى الأنثى التى تحمل على أحد كروموسومات الجنس عندها جينا مرضيا بالأنثى الحاملة للمرض Carier ، ولا تظهر عليها اعراض المرض إذ أن تأثير الكروموسوم الآخر السوى يبطل تأثير الكروموسوم المصاب . • بينما فى الذكور يكفى وجود كروموسوم X مصابا فيظهر المرض .

20. X X Y X أنثى ذكر

21. الظفرة • تعنى الطفرة mutation تغير مفاجئ في طبيعة العوامل الوراثية التي تتحكم في صفات بعينها ، مما يؤدي إلي ظهور صفات غير مرغوبة . • مثال: التشوهات الخلقية في الأجنة البشرية .

22. هناك مستويان لحدوث الطفرة

23. الطفرة قد تحدث الطفرة بنوعيها ( الكروموسومى والجينى ) نتيجة: • خلل فى إنقسام الخلية • خلل فى عملية نسخ الجين • تحدث صناعيا نتيجة للتعرض للإشعاعات أ • تناول مواد كيميائية تؤثر فى عمل الكروموسومات أو الجينات .

24. ما هو الهومو زيجوس والهيتروزيجوس؟ • الهيتروزيجوس • Aa • Ss • Tt • الهوموزيجوس : • AA • TT • SS • aa • ss • tt

25. قوانين الوراثة • قانون العزل • يعنى قانون العزلأن كل صفة وراثية يتحكم فيها عاملان ينعزلان عن بعضهما تماما أثناء تكوين الأمشاج أو الجاميتات ( الخلايا الجنسية ) . • مثال : إذا تزاوج فردان يحملان جينات من النوع المختلف (Aa) • Aa + Aa = قانون التماثل : إذا كان الأبون يحملان جينات هوموزيجوس = الأبناء يحملون جينات هيتروزيجوس . AA+aa=Aa

26. إذا كان الأب يحمل صفة مختلطة (Aa) والأم تحمل صفات مختلطة(Aa) فما هو شكل جينات الأبناء ؟ Aa Aa a A a A aa Aa Aa AA

27. ما هو الفينوتايب والجينوتايب • الجينوتايب Genotype هو الجين الذي يحمله الكائن الحي. • الفيونتايب Phenotype هو المظهر الخارجي للكان الحي . مثلا : • صفة الشعر الأسود عند العرب صفة سائدة B • الشخص الذي يملك شعرا أسودا : • الفينوتايب : مظهر الشعر الأسود • الجينو تايب : BB أو Bb • الشخص الذي لا يملك شعرا أسودا : • الفينوتايب : مظهر الشعر الأشقر مثلا • الجينو تايب :bb

28. طرق انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال 1- السيادة الوراثية 2- التنحي الوراثى 3- الوراثة المرتبطة بالجنس 4- الوراثة المتأثرة بالجنس 5- الوراثة متعددة البدائل • 1

29. السيادة الوراثية • هى الحالة التى يسود فيها أحد الجينين السائد على بديله المتنحى سواء كان يحمل هذا الجين صفة سائدة مرضية أو سوية وتسمى بالسيادة التامة . • تظهر على الكروموسومات الجسدية .

30. قاعدة السيادة الوراثية • الزوج النقي يكون سليما ،والزوج الهجين يكون مصابا بالصفة . • مثال : • HH = سليم • hh = سليم • Hh = مصاب بالصفة

31. السيادة الوراثية مسألة : • عند تزاوج والدين أحدهما مصاب بمرض هانجتون، ( Aa ) والآخر سليم (AA) .....ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء نسب الطراز الجينى والمظهرى؟

32. ذكر أنثى. AA Aa a A A A Aa AA Aa AA 25% %25 25% 25%

33. الإجابة • نسبة إصابة الأبناء بالمرض 50% .

34. أمثلة الأمراض الوراثية السائدة مرض القزامة:Dwarfims • ينشأ هذا المرض عن وجود جين مفرد سائد . • ماذا تعنى كلمة احتمال ؟ • تعنى كلمة احتمال هنا ليس بالضرورة حدوث هذه النسبة ولا تتوقف الإصابة بالمرض على الذكور أو الإناث ، وإنما الإثنان سواء .

35. مسألة • إذا ما تزوج قزم (Dn) من امرأه طبيعية ( nn ) فما احتمال ظهور المرض فى الأبناء ؟

36. ذكر أنثى. nn Dn n n n D nn Dn nn Dn

37. نسبة الإصابة بالقزامة عند الأبناء 50%

38. أمثلة الأمراض الوراثية السائدة مرض هانتنجون Huntingon • هو أحد الأمراض التى تصيب الجهاز العصبي ، وتسبب التدهور الوجدانى والعقلى السريع ويكون مصحوب بحركات لاإرادية ، ويحدث المرض فى سن الأربعين وما بعده ويكفى وراثة نسخة واحدة من أحد الوالدين ليحدث المرض .

39. التنحي الوراثي • وجود صفة وراثية متنحية لا تظهر على الأبناء إلا إذا مرر كل من الأب والأم ذلك الجين المريض الى طفلهما . • توجد على الكروموسومات الجسدية .

40. مسألة • عند تزاوج والدين حاملين لمرض أنيميا الخلايا المنجلية الطراز الجينى لهما (Aa) فما هو احتمال ظهور المرض فى الأبناء أى نسب الطراز الجيني والمظهرى؟

41. ذكر أنثى. Aa Aa a A a A aa Aa Aa AA

42. نسبة الإصابة بالمرض 50%

43. أمثلة على الأمراض الوراثية المتنحية أنيميا الخلايا المنجلية : • الجين المسئول عن المرض له آثاره العديدة على الجسم مثل ضمور الرئتين والقلب و المخ و تليف الكبد والطحال وهو يؤدى الى تقوس الخلية الدموية الحمراء فتقلل من مقدرتها على حمل الأكسيجين .

44. مسألة • مثال : ماهى نسب ظهور المرض فى الأبناء عند تزاوج أب مريض بأنيميا الخلايا المنجلية (SS) مع أم (Ss) حاملة للمرض ؟

45. ذكر أنثى. Ss SS S S s S Ss Ss SS SS

46. نسبة الإصابة بالمرض عند الأبناء = 50% نسبة وجود أبناء حاملين للمرض 50% نسبة الأبناء السليمين =0

47. أمثلة على الأمراض الوراثية المتنحية 2- مرض البول الفينايل كيتونى • هو أحد الأمراض المتسببه فى التخلف العقلى وذلك بسبب خلل فى الجين المسئول عن تكوين انزيم المسئول عن عملية التمثيل الغذائى للمواد ......... .

48. 3-الوراثة المرتبطة بالجنيس • يعد الكروموسوم X كروموسوما أساسيا للحياة والجينات التى يحملها هذا الكروموسوم فى الأنثى ليس له علاقة بالجنس أو بالنمو الجنسي ولكن الصفات الثانوية الجنسية للأنثى تظهر تحت تأثير الهرمونات بتوجيهات من الجين على هذا الكروموسوم. • أما الكروموسومY لايحمل أىجينات مسئولة عن أى صفات سوى الجينات التى تحدد الجنس فقط . • إذن الوراثة المرتبطة بالجنسSex – Linked Inheritace تعنى الإنتقال الوراثى الذى يتحدد بالجين الموجود على كروموسوم الجنس (X ) ، ويسمى أيضا بX- linked .

49. أشكال الوراثة المرتبطة بالجنس • الشكل الأول : وراثة سائدة وفيها ينقل الذكر المريض جينه المصاب الى بناته دون أولاده ، بينما تورث الأم الصفة لأبنائها وبناتها على السواء نظرا لأن الجين (X) الموجود لديها ينتقل الى الذكر والأنثى. • الشكل الثانى • :الوراثة المتنحية التى تحكمها المبادئ العامة التالية : • قد يكون الذكر مصابا بالمرض أو غير مصاب . • الأنثى قد تكون : مصابة بالمرض أو حاملة للمراض أو سليمة

50. مسألة • عند زواج أم حاملة لمرض الهيموفليا (xx) من أب طبيعى ( XY) فما هو نسب ظهر المرض فى الأبناء ( الذكور والإناث) ؟