Přehled organogeneze a vývojových vad

1. Přehled organogeneze a vývojových vad

2. Nervový systém - vyvíjí se z ektodermu - základem je neurální ploténka neurální rýhy neurální trubice + crista neuralis • neurální trubice CNS • crista neuralis segmentace PNS - Ke konci 4.týdne je vytvořen celý základ CNS, tzn.základ spinální míchy a 3 primární mozkové váčky

3. Anencefalus Hydrocefalus Mikrocefalus Meningokéla Encefalokéla Příčiny:- genetické - faktory vnější- ho prostředí (př. infekce CMV) - ionizující záření - abusus alkoholu Nejčastější vývojové vady CNS

4. Anencefalus • Multifaktoriální dědičnost • Příčina: neuzavření nervové trubice • Nevyvinutí mozku nebo mozkové klenby • Masivně vyvinutá obličejová část

5. Hydrocefalus • Příčina: neotevření kanálů mezi komorovým systémem a subarachnoidálním prostorem, meningitida, nádor • hydrocefalus internus – nadměrné hromadění moku v rozšířených komorách mozku • hydrocefalus externus – hromadění moku mezi mozkem a dura mater • Léčba: nejčastěji tzv. zkratová operace

6. Hydrocefalus

7. Mikrocefálie • malá kalva i mozek v důsledku předčasné synostosy • normální velikost obličeje • těžká mentální retardace • dg. pomocí ultrazvuku • příčina: multifaktoriální

8. Mikrocefálie

9. Meningokéla - výhřez mening - možné operační řešení, ale obtížné Meningomyelokéla - výhřez míchy i s obaly z páteřního kanálu - možnost operace

12. Dutina ústní - vzniká počátkem 5. týdne - 1. základ dutiny ústní tvoří ektodermem vystlaná ústní jamka – stomodeum • kraniálně je stomodeum ohraničeno čelním valem, po stranách výběžky pro horní čelist, kaudálně výběžky mandibulárních oblouků Vývoj patra • vývoj ze tří základů - primárního patra a dvou patrových výběžků

13. Rozštěpy rtu (cheiloschisis) - postižení horního rtu - četnost 1:1000 - různý stupeň závažnosti, jednostranný i oboustranný - při rozsáhlých defektech postižení i horní čelisti – cheilognathoschisis Cheiloschisis mediana – velmi vzácně - součást Mohrova syndromu Cheilopalatoschisis -rozštěp rtu i patra - unilaterální i bilaterální Palatoschisis – postiženo jen patro Cheilognathopalatoschisis – postižení patra, rtu i čelisti

15. Příčiny: genetické, vlivy prostředí, podávání některých léků Potíže s příjmem potravy a tekutin, riziko aspirace, infekce dýchacích cest 2. Atrézie choan – vrozený uzávěr zadního nosního průchodu • unilaterální: bez příznaků, později sekrece nebo rinitidy • bilaterální : dušnost, potíže při pití i polykání • léčba: intubace dýchacích cest, výživa sondou, operace -

16. Dýchací systém • Vzniká z entodermu ventrální části předního střeva laryngotracheální výchlipka vznik laryngu a trachey Vývoj plic • pojivová část - mezenchym ventrálního mezenteria • výstelka bronchiálního stromu a alveolů – entoderm Vývoj plic se dělí na čtyři stádia: 1. Stadium pseudoglandulární 2. Stadium kanalikulární 3. Stadium primitivních alveolů 4. Stadium definitivních alveolů

17. Vady dýchacího systému 1.Fistula tracheooesophagealis – vrozené spojení mezi tracheou a jícnem, a) s atrézií jícnu(horní část končí slepě a dolní část komunikuje s tracheou b) bez atrézie jícnu – obsah se dostane do plic 2. Ageneze plic- plíce jen naznačena nebo chybívůbec, jednostranná nebo oboustranná 3. Poruchy bronchů – a) atrézie a stenozy b) bronchiektázie

18. Trávicí soustava • entodermový základ trávicí trubice tvoří na začátku 2. měsíce tvoří primitivní střevo • střevo vzniká z entodermu žloutkového váčku • z entodermu předního střeva vzniká: hltan, jícen a žaludek • ze středního střeva vzniká vzniká: tenké střevo a přední část tlustého střeva • ze zadního střeva: zbývající část tlustého střeva a konečník

19. Malformacetrávicího systému • Atrézie jícnu – vznik: nedojde k normálnímu oddělení předního střeva od trachey • asociována s některými syndromy např. SMMCI • s komunikaci s tracheou, bez komunikace s tracheou • podle Vogta se rozděluje do 5 stupňů • příznaky: hydramnion v anamnéze, asfyxie, cyanoza, zdánlivě zvýšená salivace Komplikace: aspirace obsahu žaludku (těžké pneumonie) Léčba: operační

21. Neprůchodnost žaludku a střev Příčina: stenoza, atrezie – porucha cévního zásobení - nesprávná poloha střevních kliček - porucha rotace Komplikace: ileus, při dolních uzávěrech s píštělemi, infekce močových cest Léčba: operační

22. Omfalokéla • kýla pupečního provazce, kryta amniovým epitelem a peritoneem • vznik: při vývoji střev dochází k jejich vysunutí mimo dutinu břišní, nedochází k jejich repozici během 3. měsíce

23. Laparoschisis • intrauterinní výhřez střevních kliček defektem v břišní stěně, střevní kličky jsou slepeny mezi sebou, často abakteriální peritonitida • Léčba: repozice střevních kliček, uzávěr defektu břišní stěny

24. Ledviny a močové cesty • základy se vytvářejí koncem 3. týdne vývoje Vývoj ledvin • vz. z intermediálního mesodermu • 3 vývojové typy ledvin: pronephros mesonephros metanephros Vývodné močové cesty • vz. jako vývod předledviny – ductus mesonephricus Wolffi • ureterový pupen – základ vývodných cest • sinus urogenitalis – močový měchýř a močová trubice

25. Nejčastější malformace • Aageneze • jednostranná je bez příznaků, oboustranná je neslučitelná se životem Vznik: ztráta indukční citlivosti ureterového pupenu na mezenchym intermediálního mezodermu - chybění nebo nedostatečný vývoj metanefrogenního mesodermu 2. Anomálie polohy a tvaru ledvin ren arcuatus, ren renculinatus, ren duplex, ren sigmoideus, ren fungiformis, dystopická ledvina

26. Vývoj gonád Indiferentní stádium • pohlavní žlázy vznikají ze střední části plica genitalis • mužské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Wolffi • ženské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Mülleri

27. Mužský pseudohermafroditismus • karyotyp 46,XY • Příčiny: - porucha vývoje varlat - abnormity gonadotropinů - vrozené poruchy biosyntézy a metabolismu testosteronu - defekty cílových buněk pro androgeny

28. Syndrom inkompletní testikulárnífeminizace • ingvinálně nebo intraabdominálně uložená testes, slepě zakončená krátká vagína, chybění dělohy a tub, hypertrofie klitoris • vázaný na X chromosom • v pubertě rozdílné stupně maskulinizace a vývoje prsou Příčiny: defekt cytosolových androgenních receptorů Terapie: orchiektomie, substituce estrogeny, feminizující plastická úprava genitálu

29. Syndrom kompletní testikulární feminizace • zevně normální ženský genitál • krátká vagína, chybějící uterus a tuby • intraabdominálně nebo ingvinálně uložené testes • v pubertě normální vývoj prsů, zmenšené axilární a pubické ochlupení Příčina: defekt enzymu 5-alpha-reduktázy, defekt receptorů pro androgeny Terapie: gonadektomie, substituce estrogeny, plastika vaginy

30. Ženský pseudohermafroditismus • karyotyp 46,XX • normální ovariální tkáň, ale obojetný nebo mužský vnější genitál • většinou vzniká na podkladě vrozené adrenální hyperplázie – porucha specifických enzymů kůry nadledvin

31. Turnerův syndrom • karyotyp 45, X • malá postava, • dysgeneze gonád, • kožní duplikatura v oblasti krku (tzv. pterygium colli) • otoky nohou a zad • zvýšené riziko ledvinných a kardiovaskulárních onemocnění • Léčba: podávání estrogenů a somatotropního hormonu

32. Klineferterův syndrom • karyotyp 47,XXY • nadměrná výška s eunuchoidními rysy • lehce podprůměrná inteligence • malé testes, slabší utváření mužských pohlavních znaků