SlideServe
Télécharger Obtenir Pro
Menu
Accueil Pro
Préférences
ApparenceLight Aide et commentaires
© SlideServe · v2026

Fragile-X syndrome

emmy avatar
emmy
11 diapositives · 448 Views · Oct 20, 2014

Fragile-X syndrome. Aron Freyr Lúðvíksson. Almennt. Einnig þekkt sem Martin-Bell syndrome og marker x syndrome Er algengasta ástæða arfgengra greindarskerðinga Er í öðru sæti yfir algengustu ástæður greindarskerðingar tengdar genum á eftir Downs syndrome. Orsakir.

#fragile-x syndrome #fragile-x syndrome ppt #powerpoint #presentation
Fragile-X syndrome - slide 1
01 / 11Fragile-X syndrome
1 / 17

Télécharger la présentation

Fragile-X syndrome
Une image / un lien ci-dessous est fourni (tel quel) pour télécharger la présentation

Politique de téléchargement : le contenu du site vous est fourni TEL QUEL pour votre information et votre usage personnel ; il ne peut être vendu, concédé sous licence ni partagé sur d’autres sites sans l’accord de son auteur.Le contenu vous est fourni TEL QUEL, pour votre information et votre usage personnel uniquement. Téléchargez la présentation en cliquant sur ce lien. Lors du téléchargement, si vous ne parvenez pas à télécharger une présentation, l’éditeur a peut-être supprimé le fichier de son serveur.Pendant le téléchargement, si vous ne parvenez pas à obtenir une présentation, le fichier a peut-être été supprimé par l’éditeur.

F I N

Plus de contenu associé

Transcription de la présentation

  1. Fragile-X syndrome Aron Freyr Lúðvíksson

  2. Almennt • Einnig þekkt sem Martin-Bell syndrome og marker x syndrome • Er algengasta ástæða arfgengra greindarskerðinga • Er í öðru sæti yfir algengustu ástæður greindarskerðingar tengdar genum á eftir Downs syndrome

  3. Orsakir • Fjölgun á CGG endurtekningum í Xq27.3 svæðinu, einnig þekkt sem FMR1 genið. • Eðlilegt að hafa 5-55 CGG á 5’ enda Xq27.3. 65-230 CGG er kallað premutation. Meira en 230 kallast mutation og veldur sjúkdómnum með því að valda hypermethylation í cysteine bösunum og með því minni próteinbindingu sem veldur óvirkun gensins.

  4. Orsakri • Ekki vitað hvað FMR1 genið gerir en talið að það hafi hlutverk við þroskun heila.

  5. Genatík • Erfist X-linked dominant með mismunandi penetrance. • Allir karlar með fulla breytingu fá sjúkdóminn. • Konur með fulla breytingu á öðrum x litningi hafa 50% líkur á að fá sjúkdóminn. • Karlar og konur með premutation hafa ánnað hvort ekki sjúkdóm eða milda útgáfu af honum. ( óstöðugt í konum)

  6. Tíðni • Talið í 1/1500 til 1/4000 af öllum körlum. • Hjá konum 1/? Til 1/8000. • Mutasjónin um 4 sinnum algengari í konum en körlum. • 1/3 kvenna sem bera genið sýnir subnormal gáfur. • Konur með sjúkdóminn fá nánast alltaf vægan sjúkdóm.

  7. Einkenni • Mental (Þessi þrjú áberandi í klíník) • Cognitive • Behavioral • Neuropsychological • Væg eða meðalslæm einhverfa ( Sérstaklega hand flapping og ná ekki augnsambandi) • Athyglisbrestur

  8. Einkenni • Þunglyndi • IQ milli 35-70 • Geta orðið aggressive • Skortir abstract hugsun • Þroskaseinkun sérstaklega seinkun í tal- og málþroska

  9. Einkenni • Líkamlegar: Oft eftitt að greina í prepubertal einstaklingum. • Vaxa hratt fyrst sem börn en eru undir meðalhæð sem fullorðnir • Langt mjótt andlit • Áberandi eyru • Asymmetría í andliti • Áberandi enni og kjálki

  10. Einkenni • Munnur: Dental overcrowding • Oft strabismus • Hyperextensible finger joints • Pectus excavatum • Scoliosis • Macroorchidism: 17 ml eðl. Þeir 25-120 ml • Mitral valve prolaps.

  11. Greining: Senda blóð í DNA greiningu. • Uppvinnsla: • Rtg. af hrygg til að kanna scoliosu. • Hjartaómun til að kanna mítral loku leka.