Genetica

1. Genetica Guido Barbujani Dipartimento di Biologia, Università di Ferrara g.barbujani@unife.it

2. Russell iGenetica, Edises. € 78

3. Sei cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Adattamento • Come si studia l’evoluzione: un esempio

4. Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo

5. Vocabolario essenziale • Fenotipo: l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo • Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli • Carattere: una caratteristica fenotipica • Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica • Allele: una delle forme alternative che un gene può avere • Inoltre: • I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine • “Dogma” centrale della biologia: • il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

6. Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo • Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli • Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli

7. Variabilità geografica. Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

8. Biodiversità della flora

9. Diversità umana

10. Biodiversità e attività umane

11. Variabilità diacronica

12. Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile

13. Sei cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Adattamento • Come si studia l’evoluzione: un esempio

14. Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

15. Eredità: il DNA      5' - G T A A T C C T C - 3'                 | | | | | | | | |      3' - C A T T A G G A G - 5'     

16. Eredità: il DNA      5' - G T A A T C C T C - 3'                 | | | | | | | | |      3' - C A T T A G G A G - 5'    

17. Eredità: il DNA

18. Quanto DNA in una cellula? 5-20 μ Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base  0,8 mμ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ

19. Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base  0,8 mμ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate  2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi  15000 cm = 150 m

20. Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine

21. Eredità Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni

22. Eredità

23. Eredità Rapporti mendeliani

24. Fenotipo e genotipo Gene normale emoglobina A Gene alterato emoglobina S L’emoglobina S precipita formando cristalli I globuli rossi assumono forma di falce Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori Anemia Danni a vari organi Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo

25. Sei cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Adattamento • Come si studia l’evoluzione: un esempio

26. L’origine del pensiero evoluzionista • Tutti gli esseri creati • La grande catena degli esseri (Ray 1690) • Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) • I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)

27. L’origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia

28. L’origine del pensiero evoluzionista • Malthus (1789): Lotta per l’esistenza • Wallace (1858): Selezione naturale

29. L’origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: • Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni • Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale

30. L’evoluzione come fatto e come teoria • Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale • Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare

31. Sei cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Adattamento • Come si studia l’evoluzione: un esempio

32. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Gli organismi vivono in un ambiente • Molte caratteristiche degli organismi sono frutto dell’interazione con quell’ambiente • Altre sono il frutto di fenomeni storici Determinismo: causa Ambiente Caratteristiche dell’organismo Possibilismo: Ambiente Caratteristiche dell’organismo Fenomeni casuali

33. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui

34. La nicchia ecologica

35. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Distribuzione spaziale delle risorse • Distribuzione degli individui • Tasso di crescita della popolazione • Rapporti fra preda e predatore • Parassitismo • Commensalismo • ecc. Fattori abiologici Fattori biologici

36. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo In un certo contesto ambientale: • Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò lascia più discendenti (b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti

37. Sei cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Adattamento • Come si studia l’evoluzione: un esempio

38. Evoluzione darwiniana • Esiste una variabilità • Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria • Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse • Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

39. Evoluzione darwiniana • Esiste una variabilità

40. Evoluzione darwiniana 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria

41. Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Verdi = 5/15 = 1/3

42. Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

43. Evoluzione darwiniana • Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento • Verdi = 4/8 = 1/2

44. Ma non dimentichiamo il caso Verdi = 0/3

45. Ma non dimentichiamo il caso Verdi = 1/15

46. Caso o adattamento?

47. Evoluzione darwiniana: lanuova sintesi L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni

48. Sei cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Adattamento • Come si studia l’evoluzione: un esempio

49. Questi concetti sono alla base dello studio moderno dell’evoluzione La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto nuove frontiere in genetica e in sistematica

50. Studiare il DNA antico è complicato