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CARDIOPATIE CONGENITE DIAGNOSI E TRATTAMENTO

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16 diapositives · 853 Views · Jan 13, 2013

16 h Annual VCFSEF Meeting Roma, 3-5 Luglio 2009. CARDIOPATIE CONGENITE DIAGNOSI E TRATTAMENTO. Bruno Marino Dipartimento di Pediatria Università di Roma “La Sapienza” bruno.marino@uniroma1.it. VCFS European Collaborative Study 1997 558 patients. J Med Genet 1997 34: 798-804 .

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Transcription de la présentation

  1. 16h Annual VCFSEF Meeting Roma, 3-5 Luglio 2009 CARDIOPATIE CONGENITE DIAGNOSI E TRATTAMENTO Bruno Marino Dipartimento di Pediatria Università di Roma “La Sapienza” bruno.marino@uniroma1.it

  2. VCFS European Collaborative Study 1997 558 patients J Med Genet 1997 34: 798-804 Cuore normale Altro Problemi cardiaci Cardiopatie congenite Cause di morte Cardiopatie congenite

  3. VCFS: Cardiopatie troncoconali • Tetralogia di Fallot • Atresia polmonare • Truncus Arteriosus • Interruzione Arco Aortico - Difetto interventricolare - Anomalie Arco Aortico L. VanMierop, Am J Cardiol 1986 K. Momma, Am J Cardiol 1995 B. Marino, Am J Cardiol 1996 E. Goldmuntz, JACC 1998 • W.B. Strong, J Pediatr 1968 • R.M. Freedom, Circulation 1972 • Kinouchi, Pediatr Jpn 1976 • D. Young, Am J Cardiol 1980

  4. VCFS – Tetralogia di Fallot “Absent Pulmonary Valve” Ipoplasia/Assenza del Setto Infundibulare Ipoplasia/Discontinuità delle Arterie Polmonari Collaterali Aorto-Polmonari Arco Aortico Destro/Doppio/Cervicale K. Momma, Am J Cardiol 1995 B. Marino, Am J Cardiol 1996

  5. VCFS – Atresia Polmonare Ipoplasia/Discontinuità delle Arterie Polmonari Collaterali Aorto-Polmonari Maggiori Arco Aortico Destro/Doppio/Cervicale M. Chessa, Heart 1998 M. Hofbak, Heart 1998 K. Momma, JACC 1996 M.C. Digilio, Am J Cardiol 1996

  6. VCFS – Truncus Arteriosus Ipoplasia/Discontinuità delle Arterie Polmonari Stenosi della Valvola Truncale Arco Aortico Destro/Doppio/Cervicale K. Momma, JACC 1997 B. Marino, Prog Ped Cardiol 2002

  7. VCFS – Interruzione Arco Aortico Tipo B (Tra arteria carotide sinistra e arteria succlavia sinistra) Arco Aortico Destro/Cervicale Ipoplasia/Assenza del Setto Infundibulare B. Marino, Am J Cardiol 1999 K. Momma Cardiol Young 1999

  8. VCFS – Difetto Interventricolare Difetto interventrciolare perimembranoso Difetto interventricolare sottoarterioso Arco Aortico Destro/Doppio/Cervicale • Toscano, Eur J Pediatr 2002 • D.B. McElhinney Pediatrics 2003

  9. Arco Aortico Arterie Polmonari Arterie Succlavie Collaterali Aorto-Polmonari Setto Infundibolare Valvola Polmonare VCFS – Difetti Cardiovascolari Associati

  10. VCFS – Diagnostic tool Ecocardiografia 2D Angiocardiografia RMN

  11. VCFS – Cardiochirurgia Problematiche legate alle anomalie extracardiache Anelli vascolari K Momma, JACC 1996;27:198 Ostruzioni vie aeree Membrana laringea McElhinney, IJPO 2002;66:23 Broncospasmo M Ackarman, JTCVS 2001;122:169 Ipertensione Instabilità vasomotoria V Shashi, AJMG 2003;1211:231 Ipotensione batteriche Infezioni A Carotti, JTCVS 2003;126:1666 micotiche Anomalie esofagee e GI Difetti renali Ipocalcemia

  12. VCFS – Cardiochirurgia Pattern Cardiaci Specifici Anomalie Extracardiache Specifiche • Infezioni: profilassi antibatterica e antimicotica (48h Teicoplanina + Amikacina) • Immunologia: trasfusione di prodotti ematici irradiati • Management Respiratorio e Metabolico Diagnosi: Eco 2D, Angiografia RMN Chirurgia: Tecniche specifiche Protocolli Specifici di Diagnosi e Trattamento

  13. VCFS – Chirurgia per la Tetralogia di Fallot 306 patients G. Michielon Ann Thorac Surg 2006

  14. AP+DIV IAA Influence of chromosome 22q11.2 microdeletion on surgical outcome after treatment of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia Carotti A. Marino B. Di Donato RM. JTCVS 2003;126:1666 Dev Disabil Res Rev 2008;14:35 VCFS – Chirurgia per Rischio operatorio più alto?

  15. VCFS – Chirurgia per Truncus Arteriosus 1992-2007 45 pazienti Mortalità 4/29 (14%) Pazienti non sindromici 4/11 (36%) VCFS con del22q11 1/5 (20%) Altre sindromi Rischio operatorio più alto? IMPACT OF Del22q11, TRISOMY 21 AND OTHER GENETIC SYNDROMES ON SURGICAL OUTCOME OF CONOTRUNCAL HEART DEFECTS Michielon G, Marino B, Oricchio G, Digilio MC, Iorio F, Filippelli S, Placidi S and Di Donato R. JTCVS 2009; in press

  16. IMPACT OF Del22q11, TRISOMY 21 AND OTHER GENETIC SYNDROMES ON SURGICAL OUTCOME OF CONOTRUNCAL HEART DEFECTS Michielon G, Marino B, Oricchio G, Digilio MC, Iorio F, Filippelli S, Placidi S and Di Donato R. JTCVS 2009; in press 778 pazienti – 91 del22q11 (11%) • Nel complesso dei pazienti con cardiopatie troncoconali la del22q11 non è un fattore di rischio di mortalità post-operatoria. • La sopravvivenza post-operatoria a lungo termine nei pazienti con VCFS/del22q11 è equiparabile con quella dei pazienti non-sindromici con cardiopatie troncoconali.